Мы вновь вынуждены обратиться к вам за помощью! Феодора прошла дообследование и на данный момент, по его результатам необходим дополнительный генетический анализ. Для чего это нужно:
-во-первых, подтвердить мутацию: метод NGS, которым проводилось Полное секвенирование генома - это метод научный; он является точным методом, но, согласно клиническим рекомендациям, мутации, которые выявлены этим методом нужно верифицировать, то есть подтверждать методом медицинским - это метод прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру;
-во-вторых, провести сегрегационный анализ: заболевание о котором мы говорим, носит доминантный характер (одной мутации достаточно для появления клинических проявлений) и нам нужно понять, что повлияет на наше понимание данной мутации как причины состояния мышц Фенечки.
Ранее у малышки выявилась поясно-конечностная мышечная дистрофия. Для подтверждения или опровержения этого диагноза сейчас необходимо сдать данный генетический анализ. https://ok.ru/group/54071661691113/topic/153615361342953
https://ok.ru/group/52585552543910/topic/153816737536934
Присоединяйтесь к ОК, чтобы подписаться на группу и комментировать публикации.
Нет комментариев