Орфанными называют угрожающие жизни и здоровью заболевания, которые встречаются очень редко.

🚩 День редких (орфанных) заболеваний отмечают 28 февраля и 29 февраля в високосный год. Это очень символично: «исчезающая» дата символизирует тот факт, что редкие генетические заболевания долго оставались незамеченными, а многие скрываются в тени и сейчас.
Официальный статус этот день получил по инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS. Распространенность орфанных заболеваний составляет около 1:2 000 и реже. Такая статистика весьма условна: бывают патологии, встречающиеся намного реже.
Орфанными являются многие генетические заболевания, которые хронические и неизлечимые, и прогрессируют со временем.
Редкие генетические заболевания у детей очень опасны, а их лечение эффективнее, чем раньше оно начинается. Если ребенок вдруг начал часто спотыкаться при ходьбе, у него ослабло зрение и слух, вздулся живот, он не прибавляет в весе, и при этом врачи затрудняются поставить ему диагноз, то есть возможность, что он болен одним из редких генетических заболеваний.
Одна из сложностей диагностики заключается в большой схожести между симптомами и симптоматикой других патологий. Например, орфанные заболевания могут «маскироваться» под: ДЦП, ранний детский аутизм и другие.
В этом случае знаний обычного невролога, педиатра или другого врача недостаточно, нужно провести дополнительные исследования.
В Беларуси, по данным медицинских исследований, больше 1500 человек страдают орфанными заболеваниями. Из них многие пациенты имеют диагностированный ПИД.
♻️ В Беларуси впервые законодательно определение орфанных заболеваний внесено в приказ Минздрава № 1222 от 19.11.2020.Важно понимать, что такие пациенты нуждаются в поддержке, осознании и информированности общества. Улучшение доступа к лечению и поддержка исследований в этой области – ключ для улучшения качества жизни пациентов.
К сожалению, создание препаратов для редких заболеваний требует больших затрат, что считается нецелесообразным, поэтому часто пациенты вынужденными справляться с болезнью в одиночестве либо создавать пациентские объединения, чтобы коммуницировать с государством и вместе добиваться обеспечения необходимыми лекарствами.
#RareDiseaseDay2024 #спасемиммунитет