Вариантов ПИД описано уже более 450.

Какие-то из них установить легко, а какие-то требуют более длительной и детальной диагностики.
Историю длительных хождений по врачам рассказала мама Насти.
«Первые проблемы у дочери начались в 1.5 года. На коже появились первые очаги, которые не поддавались лечению. В 2 года перенесла пневмонию. Назначили консультацию иммунолога, где выявили снижение всех иммуноглобулинов. Отёк коленный сустав начались бесконечные гнойные отиты, по два раза в месяц. Из лор. отделения не вылазили. Удалили аденоиды, два раза делали шунтирование, парацентез. Толку было мало.
В возрасте 3 лет попали в РНПЦ ДОГИ. Неоднократно лежали в больницах Минска, в ревмо- и гастроотделении, в кождиспансере. Отдельное спасибо врачам, которые всеми способами пытались нам помочь. Наличие аутоиммунных заболеваний сбивает с толку. Сложно понять, что является основным. Три кожные биопсии не внесли ясность. Артроскопия синовиальной оболочки коленного сустава тоже. После начала ввода иммуглобулина отиты прекратились, а когда его отменили, начались опять. Сдали полное геномное секвенирование, но оно тоже ничего не прояснило.
Может, со временем, где-то опишут похожий случай.
Пока врачи склоняются к тому, что это редкий вид иммунодефицита. На данный момент мы получаем Октагам, отитов нет. Высыпания на коже периодически воспалялись, но ревматолог в Санкт-Петербурге назначил приём гормона Медрол и Колхицина, пока все спокойно. Соблюдаем безглютеновую диету.
У Насти наблюдается плохой набор веса, долго с нами был диагноз – Целиакия, но на данный момент ставят - Нарушение толерантности к глютену. Продолжаем обследование.»
По мнению врачей здесь может идти речь о недифференцированном комбинированном ПИД без генетической верификации.
У девочки есть признаки и аутовоспаления, и нарушения выработки антител, и признаки иммунной дисрегуляции. Она получает иммуноглобулин, при котором состояние улучшается.
Будем надеяться, что обследования Насти придут к завершению и будет найдёна терапия, которая сможет поддерживать качество ее жизни без серьезных обострений.
#mypistory #pid #пид #спасемиммунитет #иммунодефицит