Знали, что новорожденному в первые дни жизни берут кровь для исключения серьезных генетических, эндокринных и метаболических заболеваний?

Неонатальный скрининг или о «пяточном тесте», как называют его многие мамы сталкивались все в родильных домах.
Не забудьте, пожалуйста, про лайк 💙.
⠀
В Казахстане скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз на республиканском уровне начали проводить с начала 2005 года, программа неонатального скрининга 🔍проводится по двум заболеваниям:
✔ альфафетопротеинурию
✔врождённый гипотиреоз
⠀
Главное для данных заболеваний:
🔹не проявляются клинически на первом году жизни (можно опоздать с лечением)
🔹при правильном лечении возможна полная компенсация заболевания.
⠀
🌐 Комитет общественной и профессиональной политики Европейского общества генетики человека (ESHG) разработал критерии включения болезни в программу скрининга.
⠀
💉 Материал для исследования – кровь из пятки новорождённого. Методика – определение вещества в высушенном пятне крови. Метод – масс-спектрометрия (либо биохимический анализ). ❗С молекулярной генетикой связи нет.
⠀
💉 Кровь у доношенного ребёнка берут на 4-й день жизни, у недоношенного — на 7-й. (❗раньше нельзя, так как может быть ложноположительный результат за счет материнских веществ в крови малыша). При положительном результате анализа исследование проводится повторно, после чего назначается медико-генетическое консультирование. Скрининг возможен только с информированного добровольного согласия 📝 родителей или официальных представителей пациента. Если в мед.карте ребенка нет отметки о проведении скрининга в роддоме, то процедура должна быть проведена в детской поликлинике.
⠀
Это всё ☝ в Казахстане: «золотой стандарт» 2 заболевания (фенилкетонурия и врождённый гипотиреоз).
🌎 Для сравнения США: скрининговая панель из 29 заболеваний.
⠀
Знали о таком скрининге? Соглашались? Отказывались? Рассказать отдельно про какое-то заболевание?