Что большинство людей знает о болезни Дауна?

Что она как-то связана с хромосомами, что младенцы с этим синдромом чаще рождаются у матерей «в возрасте», а также, что есть такие «солнечные дети», которым сложно жить в этом мире. В День человека с болезнью Дауна Поликлиника "Ваш семейный доктор" , Екб с помощью ©MedAboutMe расскажет, что из известных фактов — правда, а что — миф.
А для начала всё-таки выясним, это с̲и̲н̲д̲р̲о̲м̲ ̲и̲л̲и̲ ̲б̲о̲л̲е̲з̲н̲ь̲?̲ ̲
В норме у человека имеется 23 пары хромосом. Но если 21-я хромосома имеется не в двойном, а в тройном варианте, возникает трисомия по 21-й хромосоме и приводит к развитию синдрома Дауна. Кстати, дата для проведения Международного дня людей с синдромом Дауна соответствует причине болезни — 21.03.
☝Слово «синдром» — более корректно для описания данного состояния, так как по сути это не болезнь, а набор определенных признаков. У кого-то глаза голубые, у кого-то волосы вьются, а у людей с синдромом Дауна есть свои определенные характерные черты, данные им от рождения.
☝Люди — не единственные представители животного мира, у которых встречается трисомия по 21-й хромосоме. Как минимум, известно о мышах и обезьянах с аналогичным синдромом. Дополнительная хромосома, по грубой аналогии, словно лишняя шестеренка, втиснутая в отлаженный механизм. Добавочный комплект генов вносит сумятицу в процессы развития человека. В результате люди с синдромом Дауна приобретают ряд характерных внешних и внутренних особенностей. Например:
*характерным признаком является умственная отсталость разной степени;
*чаще возникают проблемы со слухом и нарушения зрения;
*они в среднем чаще страдают от ушных инфекций;
*могут развиваться скелетные нарушения из-за искажения роста костей;
*нередко наблюдается сниженный мышечный тонус;
*часто имеются проблемы с координацией движения;
*многие из них страдают от обструктивного апноэ сна, что вызвано особенностями строения их лицевой части черепа;
*повышена вероятность развития пороков сердца.
☝Трисомия по 21-й хромосоме — лишь один из вариантов различных трисомий. Например, три копии 18-й хромосомы приводят к развитию синдрома Эдвардса, а трисомия по 13-й хромосоме проявляется в виде синдрома Патау. Среди не столь распространенных недугов, от которых часто страдают люди с синдромом Дауна — заболевания щитовидной железы, анемия, нарушения работы желудочно-кишечного тракта, вывих бедра и др. И при этом малышей с синдромом Дауна часто называют «солнечными детьми» — они ласковые, дружелюбные, легко улыбающиеся, часто обладающие музыкальным слухом. Исправить их «неправильный» геном пока невозможно, но адаптировать такого человека к обычной жизни — вполне реально.
А̲ ̲с̲е̲й̲ч̲а̲с̲ ̲р̲а̲з̲б̲е̲р̲ё̲м̲с̲я̲ ̲с̲ ̲м̲и̲ф̲а̲м̲и̲:̲
☝М̲и̲ф̲ ̲№̲1̲.̲ ̲С̲и̲н̲д̲р̲о̲м̲ ̲Д̲а̲у̲н̲а̲ ̲—̲ ̲р̲е̲д̲к̲о̲с̲т̲ь̲
Синдром Дауна существовал на протяжении всей истории человечества. Но раньше в подавляющем большинстве случаев такие люди умирали еще во младенчестве или в детстве. Человечество прошло и через постыдные события в своей истории, когда людей с синдромом Дауна стерилизовали (США) и уничтожали (Германия). Только ближе к концу прошлого века отношение к ним изменилось в достаточной степени, чтобы они получили возможность становиться полноправными членами общества и проживать достаточно долгую жизнь. Сегодня синдром Дауна выявляют у 1 из 1100 новорожденных, хотя еще недавно речь шла об одном случае на 650-700 рождений. Это связано с успехами пренатальной диагностики, причем 90% женщин, узнав о патологии, выбирают аборт. Вот и получается, что трисомия по 21-й хромосоме — вовсе не редкая мутация.
☝М̲и̲ф̲ ̲№̲2̲.̲ ̲Р̲е̲б̲е̲н̲о̲к̲ ̲с̲ ̲с̲и̲н̲д̲р̲о̲м̲о̲м̲ ̲Д̲а̲у̲н̲а̲ ̲р̲о̲ж̲д̲а̲е̲т̲с̲я̲ ̲т̲о̲л̲ь̲к̲о̲ ̲у̲ ̲ж̲е̲н̲щ̲и̲н̲ ̲с̲т̲а̲р̲ш̲е̲г̲о̲ ̲в̲о̲з̲р̲а̲с̲т̲а̲
Действительно, с возрастом риск появления мутации, которая приведет к трисомии по 21-й хромосоме, растет. Причем, начиная примерно с возраста 38-39 лет, вероятность увеличивается в разы: если молодая девушка 20-24 лет от роду может зачать ребенка с синдромом Дауна в 1 случае из 1562, то в возрасте старше 45 лет шансы оцениваются как 1 к 19. Но это вовсе не гарантирует, что малыш с таким диагнозом не может родиться у 19-летней молодой мамы. Более того, поскольку женщины «в возрасте» рожают редко, по статистике получается, что 80% детей с синдромом Дауна появляются на свет у женщин до 35 лет. А средний возраст матери составляет при этом 28 лет.
☝М̲и̲ф̲ ̲№̲3̲.̲ ̲С̲и̲н̲д̲р̲о̲м̲ ̲Д̲а̲у̲н̲а̲ ̲—̲ ̲п̲р̲е̲п̲я̲т̲с̲т̲в̲и̲е̲ ̲д̲л̲я̲ ̲о̲б̲у̲ч̲е̲н̲и̲я̲
Еще одно неверное представление о «солнечных людях». Действительно, умственная отсталость — один из признаков данного состояния. Но обычно она колеблется от легкой до умеренной. По оценкам экспертов, люди с синдромом Дауна имеют IQ от 30 до 60, причем встречаются и более высокие показатели. Самое главное, что все люди с синдромом Дауна способны к обучению. В США подавляющее большинство детей с данным диагнозом посещают обычные школы и ряд специализированных занятий. Конечно, при этом у них есть тьютор — куратор, который помогает ребенку учиться и взаимодействовать с обычным миром.
☝М̲и̲ф̲ ̲№̲4̲.̲ ̲Л̲ю̲д̲и̲ ̲с̲ ̲с̲и̲н̲д̲р̲о̲м̲о̲м̲ ̲Д̲а̲у̲н̲а̲ ̲м̲а̲л̲о̲ ̲ж̲и̲в̲у̲т̲
Как было сказано выше, раньше действительно дети с синдромом Дауна не доживали до старости. Учитывая их многочисленные болезни и неспособность существовать самостоятельно без предварительного обучения и адаптации к жизни в обществе, это не удивительно. Но времена изменились. Сегодня продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет в среднем 50 лет, но среди них можно уже встретить и 60-, и 70-летних людей. Но тут возникает другая проблема: нередко (в 3-5 раз чаще, чем у обычных людей) у них наблюдается раннее развитие болезни Альцгеймера. Причем отложения бета-амилоидного белка начинают формироваться чуть ли не в детском возрасте. Кроме того, исследования показали, что площадь коры головного мозга у обычных людей больше, чем у обладателей синдрома Дауна. Но с возрастом у последних кора становится толще, что также значительно повышает вероятность развития болезни Альцгеймера.
☝М̲и̲ф̲ ̲№̲5̲.̲ ̲В̲с̲е̲ ̲л̲ю̲д̲и̲ ̲с̲ ̲с̲и̲н̲д̲р̲о̲м̲о̲м̲ ̲Д̲а̲у̲н̲а̲ ̲н̲а̲ ̲о̲д̲н̲о̲ ̲л̲и̲ц̲о̲
Синдром Дауна определяет ряд внешних характеристик, схожих у всех его обладателей: невысокий рост, плоское лицо и плоская переносица, эпикантус (вертикальная складка у глазной щели), плоский затылок, укороченные пальцы (из-за недоразвития отдельных фаланг), приоткрытый рот (из-за особенностей строения неба), нарушения роста зубов и др. Характерный разрез глаз даже в свое время стал причиной уже устаревшего названия болезни «монголизм», а людей с таким синдромом называли монголоидами. Позднее монголизм был официально заменен на синдром Дауна. На самом деле, особенности внешности людей с трисомией по 21-й хромосоме выражены не более, чем характерные черты людей той или иной национальности. Люди с синдромом Дауна, помимо черт, заданных болезнью, как и все остальные жители планеты, несут в себе выраженные черты сходства с их родителями. Каждый из них индивидуален и неповторим по-своему, как и любой человек на Земле.
☝М̲и̲ф̲ ̲№̲6̲.̲ ̲Л̲ю̲д̲и̲ ̲с̲ ̲с̲и̲н̲д̲р̲о̲м̲о̲м̲ ̲Д̲а̲у̲н̲а̲ ̲в̲с̲е̲г̲д̲а̲ ̲р̲а̲д̲у̲ю̲т̲с̲я̲
Их не зря называют «солнечными» — они действительно часто улыбаются. Но, как и любому другому человеку, им свойственны и все остальные эмоции — гнев, счастье, печаль и т. п. Более того, люди с синдромом Дауна чаще других граждан страдают от депрессии. Для справки Ежегодно в России рождается около 2 тысяч детей с синдромом Дауна. В 85% случаев они попадают в число отказников и отправляются в детские дома. По данным 2009 года, в США в очереди на усыновление ребенка с синдромом Дауна стояли 250 человек. Есть страны, где число отказов от таких детей равно нулю, например, государства Скандинавия.
М̲и̲ф̲ ̲№̲7.̲ ̲Л̲ю̲д̲и̲ ̲с̲ ̲с̲и̲н̲д̲р̲о̲м̲о̲м̲ ̲Д̲а̲у̲н̲а̲ н̲е̲ ̲м̲о̲г̲у̲т̲ ̲и̲м̲е̲т̲ь̲ ̲д̲е̲т̲е̲й̲
Более ранние исследования показывали, что мужчины с СД неспособны зачать ребенка. Однако, позже были задокументированы случаи, когда мужчины с синдромом все же смогли стать отцами. Женщины с СД способны к деторождению и не имеют отклонений в этой области.
Примерно 50% женщин с синдромом Дауна могут иметь ребенка
М̲и̲ф̲ ̲№̲8̲.̲ ̲С̲и̲н̲д̲р̲о̲м̲ ̲Д̲а̲у̲н̲а̲ ̲–̲ ̲н̲а̲с̲л̲е̲д̲с̲т̲в̲е̲н̲н̲о̲е̲ ̲з̲а̲б̲о̲л̲е̲в̲а̲н̲и̲е̲ ̲
Транслокационная форма СД – единственный тип заболеваний, при котором главную роль играет наследственность. Примерно 1% от всех случаев аномалии зависит от наследственности.
М̲и̲ф̲ ̲№̲9̲.̲ ̲В̲с̲е̲ ̲л̲ю̲д̲и̲ ̲с̲ ̲С̲Д̲ ̲и̲м̲е̲ю̲т̲ ̲т̲я̲ж̲е̲л̲ы̲е̲ ̲к̲о̲г̲н̲и̲т̲и̲в̲н̲ы̲е̲ ̲н̲а̲р̲у̲ш̲е̲н̲и̲я̲ ̲
Большинство людей с синдромом имеет легкие или средние когнитивные нарушения. Таким людям нужно больше времени, чтобы понять, что от них требуется или, что им говорят.
М̲и̲ф̲ ̲№̲1̲0̲.̲ ̲П̲р̲и̲с̲у̲т̲с̲т̲в̲и̲е̲ ̲р̲е̲б̲е̲н̲к̲а̲ ̲с̲ ̲С̲Д̲ ̲н̲е̲г̲а̲т̲и̲в̲н̲о̲ ̲в̲л̲и̲я̲е̲т̲ ̲н̲а̲ ̲д̲р̲у̲г̲и̲х̲ ̲д̲е̲т̲е̲й̲ ̲в̲ ̲с̲е̲м̲ь̲е̲ ̲
На самом деле, проведенные исследования показали, что братья и сестры людей с синдромом Дауна более толерантны и сердобольны по сравнению со своими сверстниками.
М̲и̲ф̲ ̲№̲1̲1̲.̲ ̲В̲з̲р̲о̲с̲л̲ы̲е̲ ̲с̲ ̲С̲Д̲ ̲т̲а̲к̲и̲е̲ ̲ж̲е̲,̲ ̲к̲а̲к̲ ̲и̲ ̲д̲е̲т̲и̲ ̲с̲ ̲С̲Д̲ ̲
Не стоит относиться к взрослым людям с синдромом, как к детям. Они не являются детьми и имеют такие же потребности и чувства, как и их типичные сверстники.
Кроме того, они могут быть успешны и счастливы как в семейной жизни, так и в карьере, и в спорте.
*Так известна пара с синдромом Дауна отпраздновала 22-летие брака — это Мэриэнн и Томми Пиллинг из Эссекса.
*Карен Гаффни , несмотря на парализованную левую ногу, стала первым человеком с синдром Дауна, сумевшим переплыть Ла-Манш. После этого Гаффни установила еще несколько рекордов, стала золотой медалисткой Паралимпийских игр. Недавно она получила диплом почетного доктора Университета Портленда, штат Орегон.
*Пабло Пинеда — испанский актер, получивший в 2009 году «Серебряную раковину» кинофестиваля в Сан-Себастьяне за лучшую мужскую роль в фильме «Я тоже». Он живет в Малаге и работает в муниципалитете, а также преподает. У Пабло есть несколько дипломов: преподавателя, бакалавра искусств и диплом в области педагогической психологии.
*Тим Харрис — успешный ресторатор. Ему принадлежит Tim’s Place, «самый дружелюбный ресторан в мире», который предлагает посетителям, помимо традиционных блюд, бесплатные объятия Тима. С момента открытия ресторана в 2010 году Тим обнял более 22 тысяч человек.
*Мигеля Томасина называют гуру экспериментальной музыки. Он барабанщик и у него есть своя группа — Reynols. У него также вышли две сольных пластинки
*Паула Саж родилась в Шотландии в 1980 году. Болезнь не помешала ей сняться в нескольких фильмах (за роль в британском фильме «После жизни» она получила премию BAFTAв категории «Лучший дебют в кино»), профессионально играть в нетбол и стать успешным адвокатом. Паула оказывает юридическую поддержку двум международным фондам — Ann Craft и Mancap.
*Мария Нефедова живет в Москве и до недавнего времени была единственным официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна в России. Она работает в центре «Даунсайд Ап» помощником педагога, помогает специалистам проводить групповые занятия для детей с синдромом Дауна. Помимо работы в центре она занята в постановках «Театра Простодушных» и играет на флейте.
*Андрей Востриков —- чемпион России и мира по спортивной гимнастике среди детей с ограниченными возможностями, золотой и серебряный призер Специальных Игр в Шанхае, Афинах, Лос-Анджелесе.
*Лейсан Зарипова — первый в России инструктор по танцам «зумба-фитнес» с синдромом Дауна. В списке ее наград — гран-при международного благотворительного танцевального фестиваля «Inclusive Dance-2016» и звание «Грациозной жемчужины Татарстана-2016».
В Турции существует целая сеть магазинов и кафе, в которой работают только люди с синдромом Дауна. Подобные же кафе открываются во Франции. Они пользуются заслуженной популярностью.
Источник: medaboutme.ru и новости интернета