ВООЗ представил информационный ролик о жизни пациентов с болезнью Гоше.

Болезнь Гоше — наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления. При нём из-за дефицита фермента глюкоцереброзидазы в клетках накапливаются непереработанные продукты метаболизма, что нарушает работу селезёнки, печени, почек, костного мозга и других органов
Сегодня болезнь Гоше входит в федеральную программу «Высокозатратные нозологии». Это дает возможность получать ферментную заместительную терапию всем пациентам вне зависимости от возраста, наличия или отсутствия инвалидности и ее степени.
Болезнь Гоше является довольно редкой. До недавнего времени даже не все врачи знали о ней. Неудивительно, что семьи, в которых ребенку, родственнику или знакомому ставили такой диагноз, впервые слышали о такой патологии. Но сегодня многое изменилось. Исследования последних 30 лет привели к появлению новых методов лечения, которые могут способствовать остановке развития основных симптомов заболевания. Уже сегодня большинство пациентов с болезнью Гоше ведет практически обычный образ жизни. Все, что им необходимо, – это соблюдать режим введения препарата и регулярно проходить обследования.
Узнать больше: https://rutube.ru/video/d1c6fecba57daeb134e7ddc6d34af1b9/