Август – месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии (СМА)

🧬Цель этого события — повысить осведомлённость и поддержать людей и семьи, затронутые этим редким генетическим заболеванием.
🔬Причина СМА – патогенные варианты на обеих копиях гена SMN1. Ген кодирует белок выживаемости мотонейронов, нарушения его работы приводят либо к тому, что белок вырабатывается в недостаточном количестве, либо не может выполнять свои функции. У пациента развивается мышечная слабость, которая без должного лечения приводит к атрофии мышц, инвалидизации и летальному исходу. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть, для его развития ребенок должен получить по одной копии гена с патогенным вариантом от обоих родителей. По статистике каждый 37-ой житель России является здоровым носителем СМА.
🌳СМА стала первым заболеванием, включенным в Перечень Фонда «Круг добра» сразу после создания Фонда в 2021 году. С 2021 года помощь Фонда одобрена уже для 1682 детей с этим тяжёлым генетическим заболеванием.