Сегодня впервые отмечается Всемирный День Осведомленности о Миопатии Ульриха-Бетлема (COL-6).

Этот день призван объединить пациентов, их семьи, врачей, научных сотрудников и всех неравнодушных людей по всему миру, чтобы пролить свет на это редкое и тяжелое генетическое нервно-мышечное заболевание.
Миопатия Ульриха-Бетлема (COL- 6) — миопатия, связанная с дефицитом ти среди ВМД (врожденных мышечных дистрофий). Их вызывают мутации в генах, кодирующих коллаген VI (COL6A1, COL6A2 и COL6A3), также ген COL12A1.
Распространённость: 8:1 000 000 чел.
В Российском реестре — 180 пациентов с COL-6
Диагностика COL-6 часто затруднена, пациенты и их семьи сталкиваются с нехваткой информации, специалистов и доступных методов лечения.
Подробнее о заболевании — в карточках. 👇
Сайт российского сообщества пациентов: col6-russia.ru