Что такое СМА (Спинальная мышечная атрофия ).

Спинальная мышечная атрофия (СМА или SMA) — разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением и потерей моторных нейронов передних рогов спинного мозга.
Для спинальных мышечных атрофий Характерно нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры нижних конечностей, а также головы и шеи. У больных отмечаются нарушения произвольных движений — ползание, ходьба, удержание головы, глотание. Мышцы верхних конечностей обычно не страдают. Для спинальных амиотрофий характерно сохранение чувствительности, а также отсутствие задержки психического развития.
Общая информация
• SMA (Спинальные мышечные атрофии) — одно из наиболее распространенных генетических нарушений (несмотря на редкую встречаемость),
• Спинальные мышечные атрофии детского возраста наследуются по аутосомно- рецессивному типу,
• Ген спинальной мышечной атрофии картирован на хромосоме 5 qll .2 — 13.3,
• Этот ген СМА был идентифицирован в 1995 г., его обозначение SMN (survival motor neuron),
• В среднем один из 6000 детей рождается со SMA, в разных странах частота сильно различаются.
• 50 % детей с СМА не доживают до двух лет (это дети преимущественно с 1-й формой заболевания)
• SMA может проявиться в любом возрасте, «мягкие» формы проявляются в среднем и пожилом возрасте
• Один из каждых 40 людей имеет рецессивный ген. способный вызывать SMA
• В соответствии с менделевским расщеплением ребёнок двух носителей поражается СМА с вероятностью 25 %. В этом случае оба родителя несут одиночный дефектный ген, но защищены присутствием второго, нормального гена, который является вообще достаточным для нормальной функции организма. Две дефектных копии гена приводят к генному нарушению, так как не обеспечивается синтез необходимого белка.
• В ходе медико-генетического обследования нескольких российских и среднеазиатских популяций (1,8 млн человек) выявлено 33 больных спинальной мышечной атрофией (СМА):.29 с детской проксимальной СМА (СМА I—III) и 4 с редкими формами. Выявлено «перекрывание» проявлений разных типов СМА I—III (I—II и II—III) у части больных, внутрисемейные различия типов в 3-х из б-ти семейных случаев, клинико-генетический полиморфизм редких форм СМА. (Г. Е. Руденская, Р. А. Мамедова.
История и патогенез.
Спинальная мышечная атрофия у детей впервые была описана G. Werdnig в 1891 году. G. Werdnig представил описание патоморфологических изменений различных групп мышц, периферических нервов и спинного мозга, отметив симметричную атрофию клеток передних рогов спинного мозга и передних корешков. В 1892 г. J. Hoffmann обосновал нозологическую самостоятельность заболевания. В дальнейшем G. Werdnig и J. Hoffmann (1893) доказали, что заболевание сопровождается дегенерацией клеток передних рогов спинного мозга. В 1956 г. Е. Kugelber^fa L. Welander выделили новую нозологическую форму спинальной мышечной атрофии, которая характеризуется более поздним началом и относительно доброкачественным течением по сравнению с описанной G. Werdnig и J. Hoffmann.
SMA вызвана мутацией в части ДНК, называемой SMN1 ген, который обычно производит белок SMN. Из-за мутации гена, у людей со SMA производится меньшее количество SMN белка, что приводит к потере моторных нейронов.
Классификация типов СМА.
• Тип 1, или болезнь Werdnig-Hoffmann, — наиболее неблагоприятная форма SMA.
Дети испытывают недостаток моторного развития, имеют трудности с дыханием, затруднения с сосанием и глотанием. Тип 1 SMA проявляется у детей в период от рождения до 6 месяцев.
• Тип 2 — несколько более благоприятнее.
Пациенты способны сидеть без поддержки или даже стоять с поддержкой и обычно не страдают при приёме пищи. Однако они имеют увеличенный риск осложнений от инфекций дыхательных путей. Тип 2 SMA проявляется у детей в период 7-18 месяцев. http://ru.wikipedia.org/wiki/%D1%EF%E8%ED%E0%EB%FC%ED%E0%FF_%EC%FB%F8%E5%F7%ED%E0%FF_%E0%F2%F0%EE%F4%E8%FF =====================================================
Если сказать проще , то это :
Что такое спинальные мышечные атрофии у детей. Спинальная мышечная атрофия у детей второго типа (промежуточная форма) Дебют заболевания начинается в возрасте от восьми до четырнадцати месяцев от рождения. Характерны генерализованная мышечная слабость, гипотония. Истонченные пальцы, фасцикулярный тремор мышц проксимальных отделов конечностей, вытянутых кончиков пальцев, фибриллярные подергивания мышц. Около двух лет у ребенка снижаются, затем исчезают сухожильные рефлексы конечностей. Также наблюдается слабость межреберных мышц и, как результат, уплощение грудной клетки, задержка двигательного развития. Лишь четвертой части больных детей удается самостоятельно сидеть или стоять с поддержкой. На поздних этапах данного заболевания у большинства детей диагностируется выраженный кифосколиоз. Течение этого заболевания также неблагоприятное, с летальным исходом в период с одного до четырех лет. Частой причиной летальных исходов является поражение дыхательных мышц, пневмония. Это редкое аутосомно-рецессивное наследственное нервно-мышечное заболевание, вызванное прогрессивной дегенерацией клеток спинного мозга, которое приводит к прогрессирующей мышечной слабости. В Германии, Италии, да и во многих других странах, все необходимое таким деткам предоставляет государство, это и оборудование и лекарства и всё всё, к сожалению в России такого нет, всё ложится на плечи родителей.
#СмаЧтоЭтоТакое