Второй и последний день совместных конференций, посвященных редким, орфанным заболеваниям (генетическим и иммунологическим). Выводы второго дня: 1) В РФ в настоящее время есть один Федеральный детский реабилитационный центр (в Московской области). Скоро появятся ещё два: в Евпатории и Новосибирске. Это очень здорово, что дети с ОВЗ смогут проходить комплексные лечебно-оздоровительные мероприятия. В этих центрах будет возможность проходить лечение и при орфанных заболеваниях. Докладчики (=неврологи) отметили, что при редких генетических заболеваниях требуется мультидисциплинарный подход, когда генетики помогают составить план реабилитации. От себя отмечу, что реабилитационный центр - это не с
Сегодня первый день совместных конференций "Неизвестные и редкие заболевания" и "Орфанные заболевания: диагностика, лечение, реабилитация". Какие выводы первого дня: 1) Государственная политика больше нацелена на интересы гражданина, а не на экономическую целесообразность. Ежегодно на скрининг (раннее выявление) среди новорожденных тратятся значительные суммы денег, генетические заболевания обнаруживают у единиц. Это позволяет назначить раннюю терапию и получить хороший эффект. Поэтому сейчас одна из основных задач генетических НИИ разработать более дешевые способы диагностики. Частично это достигнуто за счёт секвенирования нового поколения (стоимость анализа стала дешевле больше чем в 3 раз