Друзья, всем привет👋

Я так долго оттягивала этот момент, но видимо сейчас пришло время поделиться нашей историей. Мне не легко это писать, но больше нет смысла скрывать и держать это всё в себе. Как вы знаете, в прошлом году я стала мамой прекрасной малышки🩷
София - моя самая большая любовь, моя улыбчивая девочка и главный смысл моей жизни❤️ Наш желанный и долгожданный ребенок. Мы были так счастливы, чувство радости нас переполняло. Счастье наше длилось не долго. Спустя неделю после рождения Софии раздался телефонный звонок, разделивший нашу жизнь на ДО и ПОСЛЕ. Нам сообщили, что по результатам неонатального скрининга у нашей малышки выявлено тяжелое генетическое заболевание и для его точного подтверждения мы должны срочно приехать и сдать ДНК анализ. Результата пришлось ждать две недели. Это были самые долгие две недели в моей жизни. Была надежда, что все это ошибка и результат окажется отрицательным. Но, к нашему большому сожалению, диагноз подтвердился. Малышке на тот момент не было даже месяца, как нам поставили страшный диагноз - спинально-мышечная атрофия (СМА). Эта генетическая болезнь, к сожалению, не излечима.
СМА - это генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. Заболевание носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен.
Генетическая причина СМА - мутация гена SMN1. Так произошло, что мы с мужем здоровые носители этого «сломанного» гена (SMN1). Вероятность, что у такой пары родится ребенок с данной патологией 25%, другие 25% - здоровое потомство и 50% - носители такого же «сломанного гена»🧬. Теперь вы понимаете какие мы «счастливчики».
Несмотря на такую быструю постановку диагноза, болезнь себя успела проявить и мы намного отстаем физически от наших сверстников. Силами фонда «Круг добра» малышке в 1,5 месяца была проведена дорогостоящая лекарственная терапия. Терапия пожизненная, проводится три раза в год с интервалом в 4 месяца. Помимо терапии нам жизненно важна постоянная профессиональная реабилитация.
Друзья, оказывается, жизнь очень не предсказуемая штука! Я и представить себе не могла, что в нашем доме поселиться такое коварное заболевание. А маленький человечек, что жил в моем животе об этом и вовсе не мог знать. Он пришел в этот мир, чтобы жить, и не знал с какими трудностями ему придется столкнуться для того, чтобы получить право, которое дается другим детям в момент рождения.
София - очень упорная, сильная девочка и она будет бороться. Благодаря вашей поддержке, благодаря нашей вере, ей удастся все преодолеть. О нашей ситуации знала наша семья и очень узкий круг друзей. Но сейчас все изменилось, поэтому я хотела все прояснить.
Да, мы действительно сейчас собираем деньги на покупку специальных технических средств реабилитации, которые нам необходимы дома, а так же на реабилитацию в специализированные реабилитационные центры. Мы старались справится со всем самостоятельно и не обращаться за помощью. Но, затраты растут с бешеной скоростью, мы попросту не поспеваем за ними. А медлить с нашим заболеванием нельзя.
Мы благодарим всех тех неравнодушных людей, кто уже откликнулся, несмотря на то, что мы еще не открывали никаких сборов, не делились нигде нашей проблемой. Спасибо за ваши теплые слова поддержки - это нас очень мотивирует и придаёт нам сил!💪 Я прошу вас не осуждать меня. Я просто мама, которая всеми силами борется за жизнь своего ребенка. Мы долго к этому шли и наконец-то решились оставить наши реквизиты для помощи нашей малышки Софии! Поэтому тем, кому откликнулась наша история и кто готов нам помочь победить эту коварную болезнь, то я буду благодарна любой сумме. Я искренне верю в поддержку и доброту людей!
Берегите друг друга! Пусть все дети будут счастливы и здоровы!🙏🏻
РЕКВИЗИТЫ ДЛЯ ПОМОЩИ:
Т-Банк🏦
💳 2200 7001 4418 3406
Перевод по номеру телефона
📲 8 969 763 72 06
Получатель: Юлия Викторовна В.
Т- Банк 🏦
💳 2200 7010 6251 0927
Перевод по номеру телефона
📲 8 906 354 63 44
Получатель: Михаил Иванович В.