🧟‍♂️Мутации генов продолжение

И так, что же делать? ☝️Чем ранее выявлены изменения кариотипа, мутации генов🔸тем вероятнее можно помочь решить, например, вопрос деторождения
☝️Кариотип не измениться❗️мутации не исчезнут❗️Но❗️например, при синдроме Шершевского-Тёрнера (смотрите карусель) своевременно назначенная гормоно-заместительная терапия позволит увеличить девочке размер матки, сохранит менструально подобные выделения для того, чтобы при вступлении в брак возможно было выносить беременность полученную при оплодотворении донорской яйцеклетки.
☝️На сегодняшний день можно выявить огромное количество мутаций генов.
☝️Недавно я читала историю Елены Прокловой о смерти трёх ее сыновей. На момент ее беременностей ещё не определяли мутации генов тромбофилии (генетически обусловленное сгущение крови). Сегодня мы можем, зная о наличии данных мутаций, предварительно перед планированием беременности можем начать введение низкомолекулярных гепаринов (фраксипарин, клексан) и тем самым сохранить наступившую 🤰
☝️Зная, например, о генетических факторах риска рака молочной железы - своевременно и постоянно проводить маммографию, посещать маммолога и при малейших изменениях проходить оперативное лечение
☝️Зная о наличии какой-либо наследственной патологии при проведении ЭКО с ПГД выбрать для переноса эмбрионы имеющие нормальный кариотип
💁‍♀️мои рекомендации
1️⃣исследовать кариотип супругов в обязательном порядке при ✅возрасте старше 35 лет✅патологии спермы✅отсутствии менструаций✅повторных неудачных попытках ЭКО✅наличии выкидышей и регрессов в анамнезе✅неясном факторе бесплодия✅наличии генетических нарушений в родне
2️⃣исследовать кровь на мутации генов тромбофилии✅при наличии выкидышей и регрессов в анамнезе✅неудачных попытках ЭКО✅изменениях свертываемости крови
3️⃣при наличии изменений кариотипа (даже при норме, но наличии спутников по 21, 16, 18, 22 хромосомах) проводить ЭКО с ПГД (ПГС)
Здоровья всем хорошего❗️
#репродуктолог
#врачрепродуктолог
#репродуктологтюмень
#гинеколог
#мутации
#эко
#экопоквоте
#экобесплатно
#клиникиэко
#детибудут
#детямбыть
#экодети
#бесплодие
#бесплодиенеприговор
#тюмень
#экоцентрмеркурий https://infertility.su