Комплекс "Нервно-мышечные заболевания" включает анализ 392 генов связанных с синдромами, связанными не только нарушением функции скелетных мышц, но и патологией нейронов и проводящих путей. Также в панель включена группа нейродегенеративных и метаболических заболеваний, обладающих схожими клиническими проявлениями, что позволяет облегчить дифференциальный поиск. Распространенность нервно-мышечных заболеваний колеблется в диапазоне 2.4-33.8 на каждые 100 000 человек, а заболеваемость варьирует по разным данным от 1.16 до 19 на каждый миллион человек в год.
Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);
Показания для назначения комплекса "Нервно-мышечные заболевания":
При заболеваниях, ключевыми симптомами которых являются мышечная слабость, атрофия, дистония, миотония, формирование контрактур, фасцикуляции и характеризующиеся не только нарушением функции скелетных мышц, но и патологией нейронов и проводящих путей, в том числе:
-изолированные и синдромальные моторно-сенсорные и сенсорно-вегетативные нейропатии
-врожденные структурные миопатии и мышечные дистрофии
-метаболические миопатии
-спинальные мышечные атрофии
-миастении
-боковой амиотрофический склероз
-миотонии и периодический паралич
Все виды лабораторных исследований в BS Clinic на Посадской 40\2
8(343)22 731 22
Присоединяйтесь к ОК, чтобы посмотреть больше фото, видео и найти новых друзей.
Нет комментариев