Что мы знаем о СМА(спинальная мышечная атрофия)? В основном знаем то, что это нечто редкое, непонятное и со мной никогда не случится. А правда ли это?
Каждый 40й житель Земли является носителем СМА в гомозиготном состоянии. То есть - это здоровый человек, в генотипе которого имеется один "больной" ген. Но действие этого гена компенсируется "здоровым" геном парной хромосомы. Большинство людей, носителей СМА, спокойно и счастливо проживают жизнь, даже не зная о факте своего носитетельства. У них рождаются здоровые дети, которые в 50% случаев так же являются здоровыми носителями.
Но! Случается, что двое вот таких 40х жителя Земли встречаются, влюбляются друг в друга, вступают в брак, заводят детей. И тогда... Тогда статистика печальна. 25%, что их ребёнок родится со СМА. Что это значит? Ребёнок будет тяжело болен. Он не сможет ходить, не сможет самостоятельно сидеть, в худших случаях - не сможет сам дышать. Уверена, большинство тех, кто прочтёт этот пост, скажут - нееее, я уж точно вне зоны риска! Один человек из 40! Это точно не я.
А зря. 1 из 40 - это 2,5%. Фактически это означает, что из моих 140 друзей, не являющихся действительными членами сообщества Семьи со СМА, 3-4 человека являются носителями СМА. И не знают об этом.СМА обусловлена особым сочетанием генов.
Можно сказать - в моей семье никогда не было СМА, значит, моим детям это не грозит. Ошибаетесь! Носители могли из поколения в поколение могли встречать не условного 40го человека, а любого от 1го до 39го. А потом, в один ужасный момент, это случается...
И что же делать?
1. Сдать анализ на носительство СМА, особенно на стадии планирования беременности (на данный момент многие медицинские центры делают такой анализ, Киев - Евролаб, Надия, Исида, возможно и другие лаборатории). СМА не зависит от возраста. Наличие одного здорового ребёнка - не гарантия, что второй тоже будет здоров в плане СМА. В большинстве семей, воспитывающих СМА-деток, есть другие, здоровые дети.
2. Если рождение детей не планируется, есть смысл узнать статус своих детей. Генотип человека даётся один раз и на всю жизнь. Узнать и успокоиться. Или не успокоиться. Но предупреждён - значит, вооружён.
3. Распространить информацию. Возможно, вам она не пригодится. А кто-то другой узнает, проверится и, возможно, сможет предупредить проблему.
4. Узнать о том, что в нашей стране около 100 семей воспитывают детей со СМА. Эти мужественные люди каждый день сражаются с коварной болезнью, в надежде, что у их детей есть будущее.
5. Узнать о том, что уже существует лекарство от СМА - #Spinraza. Но если в других странах закупки для больных СМА осуществляет государство, то у нас, к сожалениию, этого нет. А цена лечения - 750000$ в первый год и 350000$ в каждый последующий - это непосильная цена. Хотя каждая СМА-мама отдала бы ВСЁ ради излечения своего ребёнка.
6. Помочь Фонду Дети со СМА для закупки необходимых лекарств, витаминов, средств передвижения, дыхательных аппаратов и других важных вещей, которые не вылечат, но хотя бы смогут приостановить развитие болезни, дадут возможность дождаться закупок на государственном уровне Spinraza, которая подарит будущее и надежду тем, кто не сдаётся!
Реквизиты Фонда помощи детям со СМА:
карта Приват 4149629300321874, Татаринова Наталья (исполнительный директор Фонда СМА)
Текст взят с фейсбука, автор Наталья Ленючева https://youtu.be/6dLLmVTh_Sw
Присоединяйтесь к ОК, чтобы посмотреть больше фото, видео и найти новых друзей.
Нет комментариев