ЗАЛОМ ХВОСТА (SCREW, BST) У СОБАК

🐾 Наследственный залом хвоста, или screw tail («винтовой хвост») ‒ особенность, которая в одних породах является обязательной, а в других ‒ крайне нежелательной.
Для английского бульдога, французского бульдога и бостон-терьера мутация заломанного хвоста закреплена и определяет их характерный экстерьер (хотя бывают бостон-терьеры, гетерозиготные по данной мутации).
Мутация также встречается у американских стаффордширских терьеров, стаффордширских бультерьеров, бордосских догов, староанглийских и американских бульдогов и их метисов ‒ для этих пород залом будет дефектом, а генетический анализ имеет особо высокую прогностическую значимость.
🩻 Заломанный хвост отличается от просто короткого хвоста рядом патологий: отсутствуют, как правило, от 8 до 15 позвонков, позвонки могут срастаться и изменять свою форму. На самом деле нарушения затрагивают не только хвост, но и весь позвоночный столб: наблюдаются и пороки развития, включающие кифоз, лордоз, сколиоз. Отдельные позвонки различных отделов могут приобретать дефектную форму, например, становиться клиновидными. Чаще всего поражается грудной отдел позвоночника.
🩺 Мутация BST также связана с черепно-лицевой деформацией по брахицефальному типу, которая включает глубокое укорочение морды и расширение черепа.
На втором слайде в карусели изображения черепов двух американских стаффордширских терьеров, полученные методом объемной визуализации (3D). А – гомозигота по мутации BST; В – стандартный тип.
🧬 Причина аномалии ‒ мутация в гене DVL2, который участвует в Wnt-сигналинге ‒ одом из внутриклеточных сигнальных путей животных, регулирующий эмбриогенез.
Признак наследуется по рецессивному типу, то есть для рождения щенка с заломом оба родителя должны быть как минимум носителями BST.
🧐 Интересно, что у человека существуют похожие нарушения развития, только уже не про хвост. Люди с так называемым синдром Робинова (мутации в генах DVL1 и DVL3) имеют характерные черты лица, такие как выступающий лоб, широко расставленные глаза и плоская переносица, а также непропорционально короткие конечности и аномалии полости рта.
📗Фотографии взяты из статьи:
Niskanen JE, Reunanen V, Salonen M, Bannasch D, Lappalainen AK, Lohi H, Hytönen MK. Canine DVL2 variant contributes to brachycephalic phenotype and caudal vertebral anomalies. Hum Genet. 2021 Nov;140(11):1535-1545. doi: 10.1007/s00439-021-02261-8. Epub 2021 Feb 18. PMID: 33599851; PMCID: PMC8519842.