С ноября 2025 года перечень выполняемых нами генетических исследований дополнился профилем исследования мутаций генов CHEK2 и NBS1.

🧬 Ген CHEK2 (чекпойнт-киназа 2) расположен на длинном плече 22-й хромосомы и кодирует одноименный белок CHEK2, биологическая роль которого заключается в контроле процессов деления клеток и восстановлении поврежденной структуры ДНК: CHEK2 не дает клетке делиться дальше, если ее геном поврежден, останавливает ее клеточный цикл и запускает процесс апоптоза — запрограммированной гибели дефектной клетки. Таким образом, белок CHEK2 препятствует злокачественному перерождению клеток.
🩺 В исследовании гена CHEK2 мы определяем 2 мутации гена, распространенность которых среди россиян, по различным данным, составляет 2–5%. С ними связан повышенный риск развития опухолей различных локализаций:
🔘 молочной железы,
🔘 яичников,
🔘 простаты,
🔘 толстой кишки,
🔘 желудка,
🔘 щитовидной железы,
🔘 остеосаркомы.
🧪 Биологическая роль внутриклеточного белка NBS1 гена NBN заключается в распознавании определенных вариантов повреждения ДНК. Мутация также проявляется предрасположенностью к онкологическим заболеваниям.
👉 Выполнить исследование возможно отдельным комплексом либо в комбинации с исследованием генов BRCA1 и BRCA2, также имеющих важную роль в защите от опухолевого роста.
#pmtlab #рак #опухоль
Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.