Распределение частоты мутации CCR5-del32. «Красный» Израиль — это статистическое искажение, связанное с переездом евреев-ашкеназов из Германии, Польши и России в ХХ веке.
Интересно, что эта же мутация дает частичную или полную невосприимчивость к вирусу иммунодефицита первого типа (ВИЧ-1). Вирус использует CCR5 как входные ворота в клетку. Но если белок поломан, то изменяется и его пространственная структура, а следовательно, вирусная частица не может присоединиться к клетке.
Если у больших групп людей есть мутации, которые могут защитить носителя от смертоносных инфекций, то почему бы им не существовать и в маленьких? Ставки в таких случаях намного выше.
Так, в Папуа-Новой Гвинее с давних времен процветал каннибализм: аборигены из народа форе верили, что, съедая части тела поверженного врага или умершего родственника, можно получить его качества — силу, ловкость, хитрость или удачу на охоте. Из-за такой ритуальной практики форе, помимо пищевых отравлений из-за отвратительных санитарных условий и отсутствия привычки мыть руки перед едой, получали смертельную болезнь — куру, она же «смеющаяся смерть».
Если чуму вызывают бактерии, а ВИЧ — вирус, то возбудитель куру — прион. С точки зрения биохимии это сошедший с ума белок. В нем нет ни липидной оболочки, ни ДНК, а «размножается» он, превращая нормальные белки PrPC в себя (PrPSc). У человека есть нормальный прионный белок — он участвует в построении связей между нейронами. Но иногда по неизвестным причинам он изменяет расположение атомов в своей молекуле и становится катализатором, который переворачивает в аномальную скрейпи-форму все нормальные прионные белки, с которыми соприкасается.
Прион в скрейпи-форме не может нормально работать и слипается в агрегаты — прионные бляшки. Они крайне вредны для нервной системы: мозг умерших от куру под микроскопом напоминает губку (поэтому эта болезнь также называется губчатой энцефалопатией). Лечения от нее нет, инкубационный период — 5–15 лет, смертность стопроцентная. Природа нашла выход: выяснилось, что у ряда жителей Папуа-Новой Гвинеи есть специфическая мутация, когда нормальный прионный белок PrPC исправно выполняет свои функции, но при контакте скрейпи-формой приона не превращается в нее.
Некоторые папуасы могут спокойно есть военнопленных из соседних племен и своих родственников без риска умереть через десяток лет.
Интересно, что случаи губчатых энцефалопатий встречаются и в Европе и США — там они вызваны наличием мутаций, которые способствуют спонтанному переходу PrPC в PrPSc.
Допинг или генетическая особенность?
В последние годы ни одна олимпиада не проходит без допингового скандала. Некоторые исследователи обеспокоены возможностью разработки так называемого генетического допинга — генотерапии, призванной улучшить физические характеристики спортсмена. Но и здесь природа опередила ученых. Финский лыжник Ээро Мянтюранта показывал ошеломительные результаты на многих соревнованиях. Врачи обратили внимание на аномальные показатели в анализах крови спортсмена. Оказалось, что у Мянтюранты количество эритроцитов — клеток, переносящих кислород, — было слишком высоким (это состояние называется эритроцитемией). А значит, он «по природе» мог бежать на лыжах быстрее и дольше своих соперников.
Впоследствии выяснилось, что причина этой особенности организма лыжника — первичная полицитемия. Это состояние, при котором нарушается созревание клеток крови и увеличивается доля стволовых клеток, которые станут ретикулоцитами (то есть будущими эритроцитами). Полицитемия распространена среди угро-финских народностей. К сожалению, сейчас слишком мало данных, чтобы предположить, в чем эволюционные преимущества этой мутации и почему она закрепилась в популяции — ведь помимо вполне очевидного повышения физической выносливости у людей с эритроцитемией часто бывают отеки, головокружения и головные боли.
В годы активной карьеры Ээро Мянтюранты методы молекулярной диагностики не позволяли выяснить причину его эритроцитемии, а дисквалификации за физиологические особенности не было предусмотрено. (Так или иначе, в конечном итоге его дисквалифицировали за употребление амфетамина.)
Гены и особенности нервной системы
Итак, ученые не отрицают, что в разных популяциях есть генетические особенности, дающие их носителям определенные преимущества: сопротивляемость инфекциям, повышенную выносливость или возможность насладиться парным молоком. Точно так же могут, а вернее, должны существовать и мутации, которые дают определенные преимущества функционированию нервной системы, а следовательно, и интеллекту.
Здесь мы вступаем в «серую зону» современной генетики, когда всего один неправильно употребленный словесный оборот может стоить ученому карьеры. Например, если он открывает какую-нибудь мутацию, связанную с развитием заболеваний нервной системы, — это вполне нормально, однако, если кто-то пытается привязать эти данные к популяции, то ему грозят пальчиком и настоятельно рекомендуют не публиковаться.
Такие ситуации возможны не только на родине Джеймса Уотсона, но и в России. Не так давно российские генетики обнаружили, что среди представителей одной из кавказских народностей чрезвычайно часты случаи фенилкетонурии (это наследственное заболевание, которое в первую очередь поражает нервную систему). ФКУ также встречается и у других народов, но гораздо реже. Сотрудники ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» отказались уточнить, о какой этнической группе идет речь, мотивировав это попытками защитить представителей народности от ксенофобии и общими соображениями медицинской этики.
Действительно, для большинства людей слова «поражение нервной системы» означают в первую очередь «слабоумие» или «изменение характера». Однако при фенилкетонурии симптомы иные: судороги, нарушение координации.
Попытку скрыть название народности я считаю не совсем этичной: никто никогда не сможет уведомить каждого отдельного представителя этноса о необходимости ранней диагностики фенилкетонурии у новорожденных.
Ведь если правильно и вовремя лечить пациента и убрать определенные продукты из рациона, симптомы и инвалидизацию можно минимизировать. Почему-то никто не обижается на то, что средиземноморскую периодическую лихорадку называют армянской болезнью.
А интеллект?
Исследователи, изучающие корреляцию между генами и интеллектом, должны быть очень осторожными в своих выводах. Особенно если мы говорим о средних способностях клинически здоровых людей без каких-либо диагнозов или нарушений развития.
Что такое интеллект сам по себе? Это способность накапливать опыт, решать возникающие задачи, делать выводы на основе данных, работать с абстрактными и прикладными понятиями. Интеллект можно условно разделить на две составляющие: подвижный и кристаллизованный. Подвижный интеллект отвечает за способность работать с текущими событиями и новыми данными, кристаллизованный — за способность использовать накопленный опыт в решении задач.
Нет комментариев