Легочная артериальная гипертензия убивает 50% пациентов в течение пяти лет, но мало что известно о том, что вызывает это состояние у некоторых групп пациентов.
Эксперты отметили, что они обнаружили пять генов, которые могут вызывать болезнь и что это может привести к более раннему выявлению заболевания и, в конечном итоге, к новым методам лечения.
Легочная артериальная гипертензия (ЛАГ), в настоящее время, поражает около 6500 человек в Великобритании. ЛАГ делает артерии, которые переносят кровь из сердца в легкие утолщенными и негибкими, что, в конечном итоге приводит к сердечной недостаточности.
Заболевание часто диагностируется у людей, у которых есть другие заболевания сердца или легких, но оно также может появиться у людей любого возраста, и примерно у пятой части пациентов нет очевидной причины появления ЛАГ.
Единственное «излечение» - это пересадка сердца и (особенно) легких, однако, не все так просто и есть списки пациентов, которые ожидают трансплантацию, а организм может отвергать орган.
Для этого последнего исследования, опубликованного в Nature Communications, ученые провели самое большое в истории генетическое исследование этого заболевания, проанализировав геномы - уникальную последовательность ДНК человека у более чем 1000 пациентов с ЛАГ, у которых причина болезни неизвестна.
Они обнаружили, что мутации в пяти генах ответственны за появление болезни у этих людей, в том числе четыре гена, которые ранее не были отмечены в причастности к развитию этой болезни.
Исследователи обнаружили, что у людей с ЛАГ эти гены не могут эффективно продуцировать белки, которые необходимы для структуры, функции и регуляции тканей организма.
Nick Morrell, ведущий автор статьи и профессор British Heart Foundation рассказал BBC News: «Идентификация природы этих новых генов и мутаций в новых генах говорит о том, что вызывает болезнь.
Это позволяет нам разрабатывать и придумывать новые способы лечения болезни, потому что у нас появляются действительно обоснованные знания о том, что на самом деле вызывает ЛАГ в случаях, если мы обнаруживаем эти мутации», - пояснил он.
Wendy Callaghan, с запада Лондона, была диагностирована с ЛАГ в 2013 году, после того как врачи стали беспокоиться о ее стойкой инфекции дыхательных путей.
Ее сестра умерла от ЛАГ 27 лет назад в возрасте 36 лет, и ее бабушка также умерла от подобного сердечного заболевания.
Венди участвовала в процессе исследования, и ей сказали, что у нее генетическое происхождение болезни, и сейчас она ждет, чтобы узнать, унаследовали ли ее дочери и внуки это смертельное заболевание.
«Даже у детей может развиться ЛАГ. Люди должны быть лучше осведомлены о ЛАГ и следить за признаками и проверять состояние здоровья у врачей, если они думают, что их ребенок плохо себя чувствует.»
«Тем более, если ЛАГ семейная, а люди еще не знают, что у них есть ЛАГ, ведь они могут передать эти гены следующему поколению», - добавила Венди.
Исследование было частью экспериментального исследования 100,000 Genomes Project - огромная инициатива, направленная на понимание генетики рака и редких заболеваний.
Профессор Morrell сказал, что такие генетические исследования помогли преобразовать понимание врачей о редких заболеваниях.
Он сказал: «Часто люди с редкими заболеваниями попадают к множеству разных специалистов, все они немного ломают голову, потому что не знают, в чем причина, поэтому трудно найти лечение чтоб помочь. Теперь, имея возможность генетически "определить" людей с редкими заболеваниями в масштабе, мы можем отталкиваться от генетического анализа семьи, также, анализ может дать нам причину болезни, с которой мы потенциально сможем работать», - сказал он.
Darren Griffin, профессор генетики в Кентском университете, который не участвовал в исследовании, сказал, что это исследование было «одним из больших успехов» проекта «100 000 геномов».
Он сказал: «Изучая роль редких генетических вариаций в заболеваниях, мы лучше понимаем патологию болезни, которая может помочь при ранней диагностике и поиске режимов лечения».
Примечание: Новости о легочной гипертензии - это новостной и информационный сайт о болезни. Он не предоставляет медицинские консультации, диагностику или лечение. Этот контент не предназначен для замены профессиональной медицинской консультации, диагностики или лечения. Всегда обращайтесь за советом к своему врачу или другому квалифицированному медицинскому работнику с любыми вопросами, которые могут возникнуть в отношении состояния здоровья. Никогда не пренебрегайте профессиональным медицинским советом или задерживайте его поиск из-за того, что вы прочитали на этом веб-сайте. Мнения, выраженные в этой колонке, не относятся к новостям о легочной гипертензии или ее материнской компании BioNews Services и предназначены для обсуждения вопросов, связанных с легочной гипертензией. www.phacanada.ca/en/news-and-events/newsfeed/genes-behind-deadly-heart-condition-found-scientists-say #ИнновацииИИсследования
Присоединяйтесь к ОК, чтобы подписаться на группу и комментировать публикации.
Нет комментариев