Специалисты-генетики Института Вельтищева Пироговского Университета представили уникальный клинический случай сочетания двух редких хромосомных аномалий у одной пациентки.

Героиня этой истории — вероятно единственный на планете ребёнок с хромосомной перестройкой с участием хромосом 5 и 10. Установить точный диагноз специалистам удалось с помощью единственной в своём роде биоинформатической технологии учёных Института.
📒 Алина (имя изменено) появилась на свет позже срока. На 10 месяце беременности врачи обнаружили у плода кислородное голодание, поэтому пришлось провести экстренное кесарево сечение. При рождении девочка издала специфический крик, похожий на крик кошки. Малышка весила чуть больше двух килограмм и первые дни жизни нуждалась в особом уходе. Мышцы были слабыми, а питаться пациентка могла только через зонд.
По мере взросления у Алины стали проявляться специфические особенности внешности. У девочки были необычные для её семьи глаза с эпикантусом и миндалевидным разрезом, широкие брови, маленький нос с пологой спинкой, крупный рот. Уши с маленькими и приросшими мочками были расположены необычно низко, а волосы имели низкую границу роста на лбу.
Алина росла медленно. У неё была задержка в психоречевом развитии, падало зрение, были запоры и слюнотечение. Отмечались стереотипные движения руками и ногами, ограничения в суставах, остеопороз, истончённые кости. Девочка отказывалась пить, а при употреблении плотной пищи часто попёрхивалась. Помимо этого пациентка с трудом засыпала и просыпалась от малейшего шороха. Время от времени, примерно раз в 2–3 месяца, Алина без явных на то причин становилась капризной. Такое состояние сохранялось у неё около трёх дней, а потом всё само по себе возвращалось в норму.
Родители обратились в Институт Вельтищева для комплексного обследования. Девочку осмотрели психолог, ортопед, офтольмолог, гастроэнтеролог, эндокринолог, хирург, нефролог и невролог. У пациентки были обнаружены нарушения в работе разных систем организма, многие из которых ранее не проявлялись.
Важной задачей специалистов было поставить точный диагноз. Симптомы пациентки напоминали детский церебральный паралич, но в её анамнезе не было выраженной перинатальной травмы, которая могла бы стать тому причиной. Помимо этого, у девочки были симптомы, нехарактерные для ДЦП: низкая масса тела при рождении, задержка внутриутробного развития, выраженные нарушения высшей нервной деятельности.
Следующей гипотезой врачей стала хромосомная аномалия. Вспоминая о высоком и пронзительном крике, который издала малышка при рождении, специалисты размышляли, какие патологии приводят к изменениям голоса. Под клиническую картину подходил синдром “кошачьего крика”, но чтобы подтвердить диагноз, нужно было провести хромосомное исследование.
💡 Специалисты лаборатории молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний имени профессора C.Г. Ворсановой провели пациентке молекулярное кариотипирование, а также дополнительное обратное кариотипирование. Эти методы были внедрены в клиническую практику благодаря исследованиям учёных Института Вельтищева.
Исследование подтвердило синдром “кошачьего крика”, но врачей также ждало неожиданное открытие. Анализ показал ещё одно очень редкое отклонение — дупликацию хромосомы 10. В случае Алины две хромосомные патологии усугубляют симптомы друг друга, и, конечно, это будет влиять на тактику “ведения” пациентки.
💬 “Данный случай показывает широкие возможности использования современных молекулярно-цитогенетических методов сканирования генома в клинической практике, — отмечают специалисты лаборатории. — Анализ геномных данных с использованием биоинформатических подходов позволяет оценить патогенность всех обнаруженных геномных перестроек”.
📸 На фото: Пациенты с синдромом кошачьего крика; результаты молекулярного кариотипирования; результаты молекулярно-цитогенетического и цитогенетического исследования.
#niki_events #niki_genetics