Специалисты НИКИ педиатрии и детской хирургии им.

акад. Ю.Е. Вельтищева регулярно публикуют авторские материалы в передовых российских и международных изданиях. С начала года учёные-неврологи Института опубликовали статьи в журналах The Lancet Neurology, Genes, Frontiers in Genetics и SLEEP Advances. Все четыре издания относятся к первому или второму квартилю (Q1 или Q2), то есть являются наиболее цитируемыми и востребованными научным сообществом.
⠀
📕 The Lancet Neurology (импакт-фактор журнала - 44,182) — это авторитетный форум для ключевых лидеров общественного мнения в системах здравоохранения, мировой лидер в области клинической неврологии. В текущем году журнал опубликовал две статьи, написанные при участии неврологов Института Вельтищева.
⠀
▫ Cтарший научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии Института, к.м.н. Дмитрий Влодавец совместно с коллегами опубликовал в журнале статью “Безопасность и эффективность рисдиплама для приема один раз в сутки при спинальной мышечной атрофии 2 типа и неамбулаторной спинальной мышечной атрофии 3 типа (2 часть исследования SUNFISH): 3 фаза, двойное слепое, рандомизированное, плацебо-контролируемое исследование”. Учёные обнаружили, что рисдиплам, по сравнению с плацебо, приводил к значительному улучшению двигательной функции.
⠀
▫ Ещё одно исследование для The Lancet Neurology в составе авторской группы представила заведующая отделом психоневрологии и эпилептологии Института Вельтищева, профессор, д.м.н. Елена Белоусова. Исследование “Безопасность и эффективность ганаксолона у пациентов с дефицитом CDKL5: результаты 3 фазы двойного слепого, рандомизированного, плацебо-контролируемого исследования” показало, что ганаксолон, по сравнению с плацебо, значительно снижал частоту эпилептических приступов и, в целом, хорошо переносился пациентами.
⠀
📗 Издание Genes (импакт-фактор - 3,886) охватывает все темы, связанные с генами, генетикой и геномикой.
▫ В исследовании на стыке неврологии и генетики принял участие научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии Института Вельтищева Артём Шарков. В статье “Сравнение генотипа и фенотипа при нарушениях развития нервной системы, связанных с POGZ, с использованием клинической оценки” обозначены факторы, которые могут играть важную роль в тяжести проявлений POGZ-ассоциированных нарушений развития нервной системы.
⠀
А.А. Шарков принял участие в подготовке статей для ещё двух крупных научных изданий.
📘 Одно из них - журнал Frontiers in Genetics, публикущий тщательно рецензируемые исследования генов и геномов (импакт-фактор издания - 4,274).
▫ В исследовании “Фенотип-ориентированная диагностика атипичного синдрома Драве, вызванного новым вариантом сплайсинга в гене SCN2A” учёные выявили ранее не описанный патогенный вариант в гене SCN2A.
⠀
📙 Журнал SLEEP Advances (импакт-фактор - 4,8) публикует оригинальные исследовательские статьи, комментарии и обзорные статьи по науке о сне и его циркадных ритмах, затрагивая весь спектр фундаментальных, трансляционных и клинических исследований.
▫ В создании статьи для этого издания, помимо А.А. Шаркова, приняла участие старшая научная сотрудница отдела организации и развития научно-исследовательской и инновационной деятельности Института Вельтищева Александра Пивоварова. При подготовке исследования “Эпилептические спазмы во время ночных кошмаров при энцефалопатии CDKL5” учёные сосредоточили внимание на симптоматике ранних приступов пациентов, характере электроэнцефалограммы, эффекте лечения и исходах развития болезни.
⠀
Всего с начала года сотрудники Института Вельтищева опубликовали в крупных международных изданиях 20 статей по 6 направлениям медицины.
⠀
Подробнее об исследованиях и ссылки на статьи - на нашем сайте 👇🏻
⠀
#niki_neurology