Определение

Шарко-Мари-Тута болезнь (CMT) это имя группы наследственных нарушений нервов в периферической нервной системе. Эти нервы по всему телу, которые сообщаются двигатель и сенсорную информацию к и от спинного мозга. CMT вызывает слабость и потеря чувствительности в конечностях.
Описание
CMT назван в честь трех неврологов, который первым описал состояние в конце 1800-х. Он также известен как наследственная моторной и сенсорной нейропатии и иногда называется малоберцовый мышечная атрофия , ссылаясь на мышц в ноге, которые часто случаются. Возраст начала CMT может варьироваться в любом месте от молодого возраста к 50 или 60-х годов. Симптомы обычно начинаются в возрасте 20 лет. По неизвестным причинам с 2004 года, тяжесть симптомов также может сильно варьироваться, даже среди членов одной семьи .
Хотя CMT был описан в течение многих лет, это только с начала 1990-х годов, что генетическая причина многих видов CMT стали известны. Таким образом, знание о CMT резко возросло вскоре после этого.
Периферических нервов
СМТ влияет на периферические нервы, те группы нервных клеток, несущих информацию к и от спинного мозга. CMT снижает способность этих нервов, чтобы нести моторные команды к мышцам, особенно те, дальше от спинного мозга, расположенных в ногах и руках. В результате, мышцы, соединенные с этими нервов в конечном счете ослабить. CMT также влияет на сенсорные нервы, которые несут информацию от конечностей к мозгу. Таким образом, люди с CMT также потеря чувствительности. Эта потеря вызывает такие симптомы, как не в состоянии сказать, если что-то горячее или холодное или испытывают трудности с балансом.
Есть две части нерва, которые могут быть затронуты в CMT. Нерв можно сравнить с электрическим проводом, в котором провод часть является аксон нерва и изоляция окружающих это миелиновой оболочки . Работа в миелина является помощь сообщения путешествовать очень быстро через нервы.
СМТ обычно классифицируются в зависимости от того, какая часть нерва влияет. Дети, у которых проблемы с миелина имеют тип CMT 1 и дети, которые имеют отклонения в аксона имеют тип CMT 2. Специализированная тестирование нервов, называется нерва тестирование проводимости ( НТС ), может быть выполнена, чтобы определить, CMT1 или CMT2 присутствует. Эти тесты измеряют скорость, с которой сообщения путешествовать через нервы. В CMT1, сообщения двигаться слишком медленно, но в CMT2 сообщения путешествовать с нормальной скоростью.
Демография
Шарко-Мари-Тута является наиболее распространенным наследственным неврологическим расстройством страдает около 150 000 американцев. Это наиболее распространенный тип унаследованной неврологического состояния , происходящие в примерно один из 2500 людей по всему миру, во всех рас и этнических групп.
Причины и симптомы
Генетические причины
СМТ обусловлено изменениями ( мутаций ) в любом одном из ряда генов, несущих инструкции о том, чтобы периферические нервы. Гены содержат инструкции о том, как тело растет и развивается до и после человек рождается. Есть, вероятно, по крайней мере, 15 различных генов, которые могут вызвать CMT. Тем не менее, по состоянию на 2004, не все были определены.
Типы CMT 1 и 2 могут быть разбиты на подтипы, основанных на гене, который вызывает CMT. Подтипы помечены буквами, так что есть ШМТ 1А, CMT1B и т.д. Таким образом, ген с мутацией, которая вызывает ШМТ 1А отличается от той, что вызывает CMT1B.
Виды CMT
ШМТ 1А. Наиболее распространенным типом CMT, называется ШМТ 1А, обусловлено мутацией в гене под названием периферической миелина белок 22 (PMP22) расположен на хромосоме 17. Работа этого гена, чтобы сделать белок (PMP22), который составляет часть миелина. В большинстве людей , которые имеют CMT, мутацию, которая вызывает состояние является дублирование (удвоение) гена PMP22. Вместо двух копий гена PMP22 (по одному с каждой хромосомы) есть три копии. Не известно, как эта дополнительная копия гена PMP22 вызывает наблюдаемые симптомы. Небольшой процент людей с ШМТ 1А нет дублирования гена PMP22, а у них есть точечную мутацию в гене. Мутация Дело в том, как опечатки в гене, который заставляет его работать некорректно.
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ нейропатии с ОТВЕТСТВЕННОСТИ НА параличи давление (ГАЭС). ГАЭС является состоянием, которое также вызвано мутацией в гене PMP22. Мутация является удаление. Таким образом, существует только одна копия гена PMP22 вместо двух. Люди , у которых есть ГАЭС, возможно, некоторые из признаков CMT. Тем не менее, они также имеют эпизоды, когда они развиваются слабость и проблемы с ощущением после сжатия определенных болевых точках, таких как в локтях или колена. Часто эти симптомы проходят через несколько дней или недель, но иногда они являются постоянными.
CMT1B. Другой тип СМТ, называемый CMT1B, обусловлена ​​мутацией в гене белка миелина нулю ( МПЗ ), расположенный на хромосоме 1. Работа этого гена, чтобы сделать слои миелина держаться вместе, как они обернуты вокруг аксона. Мутации в этом гене являются точечные мутации, потому что они связаны с изменением (или делеции, замены, вставки или) на одного конкретного компонента гена.
CMTX. Другой тип CMT, называется CMTX, которые обычно рассматриваются как подтип из CMT1, потому что это влияет на миелин, но она имеет другой тип наследования, чем типа 1 или типа 2. В CMTX, СМТ-вызывая ген расположен на Х-хромосоме и называется коннексина 32 (Cx32). Работа этого гена для кодирования класса белка, называемого коннексины которые формируют туннели между слоями миелина.
CMT2. Есть по крайней мере пять различных генов, которые могут вызвать тип CMT 2. Поэтому CMT2 имеет подтипы А, В, C, D и E. По состоянию на начало 2001 года, ученые сузили в от расположения большинство CMT2-вызывающих генов. Однако конкретные гены и мутации еще не были найдены по состоянию на 2004 для большинства типов. В начале 2000-х, был найден ген CMT2E. Ген называется нейрофиламентов света (NF-L). Потому что это был только что обнаружил, не так много известно о том, как мутации в этом гене вызывают CMT.
CMT3. В прошлом это состояние называется болезнью Дежерин-Соттас называли CMT3. Это серьезный тип CMT, в которых симптомы начинают в младенчестве или раннем детстве. Он известен как 2004, что это не отдельный вид CMT, в самом деле, люди , которые имеют начало в младенчестве или раннем детстве часто имеют мутации в генах PMP22 или МПЗ. Дети с 3-го типа КРТ не может развиваться ранние моторики, такие как ходьба, пока они не три или четыре года.
CMT4. CMT4 является редкий тип CMT, в которых нервные испытания проводимости имеют медленные результаты реагирования. Тем не менее, он классифицируется по-разному от CMT1, поскольку он проходит через семей по разной формы наследования. Есть пять различных подтипов, и каждый из них имеет по состоянию на 2004 только были описаны в нескольких семей. Симптомы в CMT4 часто тяжелой и другие симптомы, такие как глухота может присутствовать. Существуют три различных генов, которые были связаны с CMT4 по состоянию на начало 2001 года. Они называются MTMR2, EGR2 и NDRG1. Требуются дополнительные исследования, чтобы понять, как мутации в этих генах вызывают CMT.
Наследование
Дети с CMT, имеют повышенный риск для передачи генов, которые вызывают состояние, когда они создать семью самостоятельно.
ШМТ 1А и 1В, ГАЭС, и все подтипов CMT2 имеют аутосомно-доминантное наследование . Аутосомно относится к первым 22 пар хромосом, которые являются одинаковыми у мужчин и женщин. Таким образом, мужчины и женщины страдают в равной степени в этих типах. В доминирующее состоянии, только один ген из пары должен иметь мутацию в порядке для человека, чтобы иметь симптомы заболевания. Таким образом, лица, которые имеют эти типы имеют 50 процента, или один в два, шанс прохождения CMT на каждого из своих детей. Этот шанс является одинаковым для каждой беременности и не меняться в зависимости от предыдущих детей.
CMTX имеет Х-хромосомой наследование. Поскольку мужчины есть только одна Х-хромосома, у них только есть один экземпляр гена CX32. Таким образом, когда мужчина имеет мутацию в его геном CX32, он будет иметь CMT. Тем не менее, женщины имеют две Х-хромосомы, а значит, есть две копии гена CX32. Если у них есть мутация в одном экземпляре их генов CX32, они будут иметь от слабой до умеренной симптомы CMT, которые могут остаться незамеченными только. Это потому, что их нормальная копия гена CX32 делает нормальную миелин.
Самки передать одной или другой из их Х-хромосом в их детей-сыновей или дочерей. Если женщина с мутацией CX32 проходит ее нормальную Х-хромосому, она будет иметь не влияет сына или дочь, которые не будут проходить CMT на своих детей. Если женщина проходит хромосому с CX32 мутации на нее будет на зараженную сына или дочь, хотя дочь будет мягко затронуты или не имеют симптомов. Поэтому женщина с мутацией CX32 имеет 50 процентов, или каждый второй, шанс прохождения мутации своим детям: сыну будут затронуты, и дочь могут иметь только легкие симптомы.
Когда мужчины проходят на Х-хромосоме, у них есть дочь. Когда они проходят на Y-хромосоме , у них есть сын. Поскольку мутации Cx32 находится на Х-хромосоме, человек с CMTX всегда пройдет мутацию CX32 на своих дочерей. Однако, когда у него есть сын, он проходит по Y-хромосоме, и сын, не будут затронуты. Поэтому пострадавшее мужской передает мутации гена CX32 на всем из его дочерей, но ни на один из его сыновей.
CMT4 имеет аутосомно-рецессивный тип наследования . Мужчины и женщины в равной степени затронуты. Для того, чтобы лица, чтобы иметь CMT4, они должны иметь мутацию в обоих своих CMT-вызывающих генов, один от каждого родителя. Родители пострадавшей человека называются носители. У них есть одна нормальная копия гена и одну копию с мутацией. Перевозчики не имеют симптомов CMT. Два родители-носители имеют 25 процентов, или один из четырех, шанс прохождения CMT на каждого из своих детей.
Симптомы
Начало симптомов сильно варьирует, даже среди членов одной семьи. Симптомы обычно прогрессировать очень медленно, в течение жизни человека. Основные проблемы, связанные с CMT являются слабость и потеря чувствительности в основном в руках и ногах. Первые симптомы обычно проблемы с ногами, таких как высокие арки и проблем с ходьбы и бега. Срабатывание при ходьбе и растянул лодыжки являются общими. Потеря мышечной массы в ногах и телят приводит к ног падение, в котором нога не поднять достаточно высоко от земли при ходьбе. Жалобы на холодные ноги являются общими, как и судороги в ногах, особенно после физических упражнений . Большинство детей с CMT остаются в состоянии идти в течение всей жизни.
Во многих людей , пальцы и руки в конечном итоге стать пострадавших. Потеря мышечной массы в руках может сделать тонкие движения, такие как, работающих кнопок и молний сложных. У некоторых больных развивается тремор в верхних конечностях. Потеря чувствительности может вызвать проблемы, такие как онемение и неспособность чувствовать, если что-то горячим или холодным.
Диагностика
Когда CMT подозревается в детстве, диагноз начинается с тщательного неврологического обследования для определения степени и распределения слабости. Тщательное изучение истории семьи должны быть приняты в это время, чтобы определить, если другие люди в семье страдают. Тестирование также может выполняться, чтобы исключить другие причины нейропатии.
Тест скорости проводимости нерва должны быть выполнены, чтобы определить, насколько быстро импульсы проходят через нервы. Этот тест может показать характерные черты СМТ, но это не является диагностическим СМТ. Нерв тестирование проводимости могут быть объединены с электромиографии (ЭМГ), электрического теста мышц.
Нерв биопсия (удаление небольшой кусочек нерва) могут быть выполнены, чтобы искать изменения, характерные для CMT. Тем не менее, это тестирование не является диагностическим CMT и, как правило, не является необходимым для постановки диагноза.
Окончательный диагноз CMT производится только по генетическому тестированию, как правило, выполняется с рисования небольшое количество крови. По состоянию на начало 2001 года, тестирование доступно для обнаружения мутаций в PMP22, МПЗ, CX32 и EGR2. Однако, исследование быстро прогрессирует и новые испытания часто доступны каждые несколько месяцев. Все пострадавшие члены семьи имеют одинаковый тип CMT. Поэтому, как только мутация находится в одной пораженного члена, можно проверить других членов, которые могут иметь симптомы или подвергаются риску развития CMT.
Пренатальная диагностика
Тестирование во время беременности, чтобы определить, является ли нерожденный влияет ребенок возможно, если генетическое тестирование в семье определила конкретную CMT-вызывает мутацию. Это может быть сделано после десяти до 12 недель беременности с помощью процедуры, называемой биопсия хориона (CVS). CVS включает в себя удаление крошечный кусочек плаценты и исследовании клеток. Тестирование также может быть сделано с помощью амниоцентеза после 16 недель беременности путем удаления небольшое количество амниотической жидкости , окружающей ребенка и анализа клеток в жидкости. Каждая из этих процедур есть небольшой риск выкидыша , связанного с ним, и тех, кто заинтересован в получении дополнительной информации следует проконсультироваться со своим врачом или консультантом-генетиком . Пары, заинтересованные в этих вариантов должен получить генетическую консультацию, чтобы тщательно изучить все преимущества и ограничения этих процедур.
Лечение
По состоянию на 2004, не было никакого лечения для CMT. Тем не менее, физиотерапия и трудотерапия являются важной частью лечения CMT. Физиотерапия используется для сохранения диапазон движения и свести к минимуму деформацию , вызванную мышечные сокращения, или контрактуры . Брекеты иногда используются для улучшения контроля нижних конечностей и может помочь с баланса. После ношения брекетов, дети часто считают, что они имеют больше энергии, потому что они используют меньше энергии, чтобы сосредоточиться на своей ходьбе. Трудотерапия используется для обеспечения устройства и методы, которые могут помочь такие задачи, как одевание, кормление, письма и другие повседневной деятельности повседневной жизни. Такие вещества, как кофеин и алкоголь следует избегать, если тремор присутствует. Голосовое управление Программное обеспечение также может помочь детям, которые имеют проблемы с мелким управления двигателем.
Это очень важно, что люди с CMT избежать травм, что заставляет их быть неподвижны в течение длительного периода времени. Очень часто трудно для людей с CMT, чтобы вернуться к своей первоначальной прочности после травмы.
Существует длинный список лекарств, которые следует избегать, если это возможно по людям с диагнозом CMT, таких как редукционного лекарства высокого кровяного гидралазин (Apresoline), мегадоз витамина А, B6, и D, а также крупные внутривенных доз пенициллина . Полные списки доступны из группы поддержки CMT. Родители с учетом предоставления какой-либо из этих препаратов, чтобы их детей с CMT должны весить риски и преимущества с лечащим врачом.
Прогноз
Симптомы CMT обычно прогрессировать медленно, в течение многих лет, но обычно не сократить продолжительность жизни. Большинство детей с CMT не нужно использовать инвалидную коляску в любое время в течение своей жизни. Большинство людей с CMT способны вести полноценную и продуктивную жизнь, несмотря на их физические проблемы.
Предотвращение
По состоянию на 2004 не было никакого известного способа предотвратить CMT. Генетическое консультирование для родителей с CMT может помочь им понять риск они сталкиваются иметь детей с расстройством.
Родительский Опасения
Цель для детей с CMT, чтобы жить нормальной жизнью, насколько это возможно. Наряду с видя, что дети получают надлежащую медицинскую помощь от специалиста знающего о состоянии, родители могут предпринять следующие меры предосторожности, позволяющие свести к минимуму проблемы:
Дети должны быть должным образом одеты в холодную погоду, чтобы избежать охлажденные руки и ноги.
Дом должен быть разработан, чтобы избежать риск падений, в том числе установки поручни о шагах, удаление коврики броска, используя nonskid Коврики для ванной, и устраивая мебель так, он не блокирует проход через комнаты.
Узнав о CMT и обсуждения с учителями, одноклассниками, друзьями и членами семьи может помочь нормализовать расстройства и создать поддержки ребенку.
Ресурсы
Организации
Шарко Мари Зуб Ассоциация (CMTA). 2700 Честнат Parkway, Chester, PA 19013. Веб-сайт: <>.
CMT Международный. 1 Springbank доктор, Святой Екатерины, ОНТ L2S2K1, Канада. Веб-сайт: www.cmtint.org .
Мышечная дистрофия Ассоциации. 3300 East Sunrise доктор, Тусон, Аризона 85718. Веб-сайт: www.mdausa.org .
Невропатия Ассоциации. 60 E. 42nd-, Набор 942, Нью-Йорк, Нью-Йорк 10165. Веб-сайт: www.neuropathy.org .
Веб-сайты
"Болезнь Шарко-Мари-Тута." Здоровье и болезнь Информация от А до Я , 27 февраля 2004 года. Доступно на сайте www.hmc.psu.edu / healthinfo / с / cmt.htm (доступ 7 декабря 2004).
"Шарко-Мари-Тута расстройства информация Page." NINDS Шарко-Мари-Тута расстройства информация Page 27 февраля 2004 года. Доступно на сайте www.ninds.nih.gov / health_and_medical / расстройств / charcot_doc.htm (доступ 7 декабря 2004).
[Статья: Кристин Kuehn Келли]
Read more: http://www.answers.com/topic/charcot-marie-tooth-disease#ixzz2vfjkkdME