Самое дорогое лекарство мира. Эмир Шахмаров ребенок, которого долго ждали его родители Сабина и Талех. И первые месяцы жизни он ничем не отличался от своих сверстников – угукал, сосал палец, плакал, смеялся и делал все, что положено делать человеку, который только что пришел в этот мир. Но когда ему исполнился год, а он все еще не вставал на ноги, стало понятно, что с ребенком происходит что-то более серьезное, чем просто задержка в физическом развитии. — Ребенок отставал в развитии от сверстников, именно в физическом развитии. В поисках проблемы мы обошли немало клиник: начинали с города Аксая, потом Уральск, Актюбинск, Алматы… В итоге нам поставили неверный диагноз — острая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия. Речи о СМА даже не было. Я у каждого невролога, к которому мы обращались, спрашивала, может ли у нас быть СМА, — рассказывает мама Сабина Шахмарова. К тому времени Сабина уже подозревала, что ее сын болеет этой болезнью. Но прежде чем эта болезнь официально была диагностирована, Сабине и Талеху пришлось потратить более 300 тысяч тенге на генетические анализы, которые в Казахстане не проводились. Кровь ребенка отправили на анализ в Россию, после чего уже окончательно у ребенка подтвердили Спинальную Мышечную Атрофию 2-го типа. Тогда же стало известно, что лечится эта болезнь только одним лекраством – препаратом «Золгенсма», которое стоит 2,3 млн долларов или 1 млрд тенге. Препарат представляет собой один единственный укол, который нужно сделать до того как больному ребенку исполнится 2 года. Сейчас Эмиру 1 год и 8 месяцев. Официально этот препарат признан самым дорогим лекарством в мире. И так устроена система здравоохранения в Казахстане – государство не оплачивает покупку этого жизненно важного препарата. Поэтому сбор этой колоссальной суммы для лечения Эмира это не история про обреченность. Это история про то, как невозможное сделать возможным. В этой истории много драмы, но есть огромное количество людей, которые делают все возможное чтобы у этой драмы был счастливый конец. Они помогают Сабине и Талеху собрать этот самый спасительный миллиард. И так устроено человечество – но вполне возможно, что история Эмира может стать причиной изменений в системе здравоохранения Казахстана, когда власти, под давлением общественности, найдут способ оплачивать этот самый препарат «Золгенсма». Трудный путь к спасению. Эмир, к сожалению, не единственный в своем роде ребенок в Казахстане, страдающий СМА. По данным минздрава РК в Казахстане 104 ребенка состоят на учете с диагнозом «спинальная мышечная атрофия» по итогам 2020 года. В 2019 году таких детей было 119, годом ранее — 93. За последние три года (2018–2020) 24 ребенка с диагнозом СМА скончались. Но эти официальные данные не отражают реальности. В реальности таких детей в Казахстане может быть более 1000. Потому что казахстанская медицина не умеет правильно диагностировать эту болезнь. Потому что есть категория родителей, которым не хватает такой же настойчивости как у Сабины и Талеха. Потому что окончательный диагноз можно поставить только после генетического анализа, который стоит более 300 тысяч тенге и в Казахстане не делается. Но даже после того как миллиард тенге будет собран, Сабине и Талеху предстоит преодолеть еще одну трудность — бюрократическую. Дело в том, что препарат «Золгенсма» не зарегистрирован в официальном реестре лекарственных средств Казахстана. И следовательно, потребуется разрешение властей на то, чтобы этот препарат ввели Эмиру. Немного науки, экономики… Если говорить очень утрировано – СМА это когда организм ребенка перестает вырабатывать белок необходимый для работы мышц. Болезнь прогрессирует медленно, но неотвратимо – сначала перестают работать мышцы конечностей, затем шеи, груди. Смерть наступает, когда перестают работать самые важные мышцы – сокращающие сердце, мышцы диафрагмы и межреберные, благодаря которым мы можем вдыхать и выдыхать воздух. Причина болезни – генетический сбой. Поэтому эту болезнь невозможно вылечить вводя в организм необходимые мотонейронные белки с помощью таблеток или укола. Собственно по этой причине вплоть до начала 21-го века современная медицина не умела лечить таких детей. И также как в истории с Эмиром изменения начались благодаря родителям такого же больного ребенка.

В 2003 году американцы Лорен Энг и Динакар Сингх, у которых родился ребенок со СМА, зарегистрировали благотворительную организацию SMA Foundation, которая потратила более $150 млн на разработку лекарства от SMA. Аналогичная благотворительная организация Cure SMA потратила на то же $80 млн. В 2004 году доктор Равиндра Сингх из University of Massachusetts, которого финансировали обе благотворительные организации, нашел способ решить проблему. На основе его исследований в 2015 году доктор Адриан Крайнер и доктор Франк Беннет разработали препарат Спинраза. Спинраза не умеет чинить поломку гена. Вместо этого она переделывает ген, заставляя его производить вместо дефектного белка полноценный. За 135–177 дней спинраза распадается, продукты распада лекарства выводятся из организма вместе с мочой. Поэтому ее надо давать постоянно. Однако в том же году FDA одобрило второе, еще более радикальное лекарство от спинальной атрофии, — золгензму. Для того чтобы выздороветь от страшного генетического заболевания, ребенку нужен один укол золгензмы. Золгензма действует буквально как чудо – один укол и ребенок, который не мог самостоятельно поднять руку дышит, ходит и живет. Для тех, кто сразу начнет говорить о «проклятых капиталистах», которые наживаются на детской слезе. Уймитесь: без «проклятых капиталистов» лечения бы вообще не было. Лечили бы адраспаном и молитвами. Гигантская цена обусловлена прежде всего редкостью болезни. Было бы это лекарство от насморка — стоило бы копейки. А тут надо поделить астрономические суммы, затраченные на исследования, на количество пациентов. …и политики. Итак, жизнь Эмира это 2,3 млн долларов или один миллиард тенге. Для сравнения – на проведение ЭКСПО Казахстан потратил 565 млрд тенге. Это 565 жизней детей, которые медленно умирают от СМА. Напомню, официально в Казахстане 104 таких ребенка. Это 240 млн долларов. Теперь вам понятно, почему в Казахстане никогда не смогут разработать свой препарат для детей больных СМА. Потому что доступная медицина в Казахстане это бесплатная клизма в поликлинике, а все что сложнее МРТ это уже нанотехнологии. И наверное после всего описано выше, вас уже не удивит другая цифра – самая большая сумма взятки в Казахстане $2 млн 363 тысячи — получена бывшим главой Астана ЭКСПО-2017 Талгатом Ермегияевым. Спасать Эмира можно по разному. Один способ – это сделать перевод на банковский счет его мамы Сабины, привязанный к ее номеру телефона+7 771 483 75 55.  Второй способ – требовать от правительства включения препарата Золгензма в список препаратов, которые будут оплачиваться за счет госбюджета. Собственно так, например делают в Румынии, которая гораздо беднее Казахстана. Там государство оплачивает лекарства для всех детей, которым поставили диагноз СМА. Кстати, там тоже это произошло благодаря активности Богданы Патраску, у ребенка которой тоже диагностировали эту болезнь. Лукпан Ахмедьяров. Фото: Радио Азаттык.