Эпигенетические явления оказывают значительное влияние на здоровье человека. Известно несколько заболеваний, которые возникают из-за неправильного протекания процесса инактивации - например, синдром Дауна, при котором хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. В организме самок млекопитающих инактивация Х-хромосомы устраняет избыточную её копию путем "отключения" одной из её копий случайным образом, что исключает возможность формирования лишних генов.