Фонд ЛАМА отмечен в международном издании: ученые раскрыли молекулярно-генетические причины LAMA2-ассоциированной мышечной дистрофии

Ученые из Медико-генетического научного центра им. Бочкова, ООО «Геномед», Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко и Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева опубликовали исследование в авторитетном журнале International Journal of Molecular Sciences.
Результаты исследования касаются молекулярно-генетических причин LAMA2-ассоциированной мышечной дистрофии. Ученые провели анализ патогенных и вероятно патогенных вариантов в гене LAMA2, оценили их частоту на территории РФ и выявили наиболее распространенные мутации.
Статья доступна по ссылке: https://www.mdpi.com/1422-0067/26/3/1257 Особое внимание стоит уделить Полине Александровне Чаусовой, первому автору исследования и члену команды Фонда ЛАМА на протяжении пяти лет. Полина Александровна, как и весь фонд, стремится повысить осведомленность о LAMA2-ассоциированной мышечной дистрофии и улучшить качество жизни пациентов. Зачем повышать осведомлённость о наследственной нервно-мышечной патологии?
Повышение осведомлённости о наследственной нервно-мышечной патологии важно для улучшения знаний практикующих врачей в этой области. Это позволит им более точно выявлять больных с такими заболеваниями и правильно вести их.
Врачи смогут назначить адекватный алгоритм клинического, лабораторного и инструментального обследования для пациентов с наследственной нервно-мышечной патологией. Они смогут разработать схему медикаментозной терапии и физиотерапии, которая будет наиболее эффективной для таких больных.
Повышение осведомлённости о наследственной нервно-мышечной патологии также поможет врачам лучше понимать симптомы и признаки этих заболеваний. Это позволит им быстрее и точнее ставить диагнозы, что в свою очередь приведёт к более эффективному лечению пациентов.Осталось всего 2 дня до закрытия сбора средств на нашем сайте.
Мы знаем, что вы — наши верные помощники и союзники в борьбе за здоровье и благополучие наших подопечных. Вместе мы можем сделать многое, ведь каждый рубль, переведённый на наш счёт, — это шанс на более эффективное лечение и улучшение качества жизни для людей, страдающих от наследственной нервно-мышечной патологии.
Пожалуйста, посетите наш сайт https://lamafond.ru/help_us и добавьте нам силы, сделав пожертвование. Это не только поможет нам продолжить нашу работу, но и даст надежду на лучшее будущее для наших подопечных.
Спасибо, что вы с нами!