Атрофия зрительного нерва Лебера – это редкое наследственное заболевание, связанное с мутациями митохондриальной ДНК. Изменения могут затрагивать разные гены, но клиническая картина всегда одинаковая: резкое снижение остроты зрения, не поддающееся коррекции очками или контактными линзами, выпадение отдельных зон из поля зрения (человек видит картинку фрагментами); нарушение восприятия цветов. Заболевание может дебютировать в возрасте от 12 до 35 лет. В редких случаях первые проявления возникают у детей младшего возраста или, наоборот, у взрослых старше 40 лет. Без лечения болезнь приводит к двусторонней атрофии зрительного нерва и инвалидности по зрению.

По статистике, наследственная оптическая нейропатия Лебера встречается у 1 человека из 27 000–45 000. Последствия для пациентов и их семей всегда драматичны. Потеря зрения в подростковом или молодом возрасте – это не только медицинская, но и социальная проблема: ограничение возможностей обучения, трудоустройства, самостоятельной жизни.

Главный инструмент в постановке диагноза – генетическое тестирование. Симптомы НОНЛ могут напоминать другие формы атрофии зрительного нерва или неврологические нарушения, поэтому без молекулярно-генетического анализа заболевание долго остаётся нераспознанным. Ранняя диагностика даёт шанс своевременно начать терапию и замедлить прогрессирование болезни, а также помогает родственникам понять, кто ещё в семье может быть носителем мутации.

Фонд «Круг добра» обеспечивает российских детей с НОНЛ лекарственным препаратом идебенон (в суточной дозировке 900 мг), не зарегистрированным в России. Препарат уже показал свою эффективность: об этом говорят сами родители подопечных, получающих препарат.

В январе 2025 года Фонд «Круг добра» связывался с мамой одного из юных пациентов, который одним из первых начал терапию – Андрея Н. из Санкт-Петербурга. Его мама Татьяна тогда только надеялась на положительную динамику.

Вот что она рассказывает теперь, спустя 8 месяцев:
«Однозначно: стало лучше! Медицинские данные говорят за себя.
Терапию новым препаратом Андрей начал со зрением 0,05 на одном глазу и 0,1 на другом. Это означает, что он видел лишь 5-10% всего, что видят здоровые люди. В июне мы проходили обследование в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова (НГМЦ), и доктор Виталий Викторович Кадышев проверил зрение Андрея, подтвердил улучшения: 0,2 на одном глазу и 0,4 на втором! Позднее, в сентябре, в школе также проверяли зрение сына, результат уже 0,4 и 0,6 соответственно.
У сына была скотома – от греческого σκότος, «темнота»: часть обзора просто скрывали черные круги. Сейчас, они уменьшаются в размерах, становятся более прозрачными, через них можно видеть. Раньше сын говорил: «Мама, я вижу только овал твоего лица», а теперь – он может видеть мое лицо. Он – видит!
Лекарство работает, и мы очень благодарны врачам и Фонду «Круг добра» за помощь!»
#кругдобра