📚 17 сентября – День осведомленности о семейной средиземноморской лихорадке

📝 Семейная средиземноморская лихорадка (или периодическая болезнь, наследственный семейный амилоидоз) – это аутовоспалительное заболевание, вызванное патогенными вариантами в гене MEFV. Болезнь имеет аутосомно-рецессивный путь наследования, ей присущи повторяющиеся приступы лихорадки и воспаление в брюшине, плевре, суставах, что сопровождается болевыми ощущениями.
Семейная средиземноморская лихорадка получила такое название из-за характерной этнической предрасположенности: заболевание передается по наследству преимущественно среди жителей Кавказа и Средиземноморья. Частота заболевания в этих группах крайне высокая и составляет 1-3 на 1000 новорожденных.
Как правило, болезнь манифестирует до 30 лет. Более раннее начало соответствует тяжелому фенотипу. Различают два типа заболевания. При первом возникают приступы лихорадки и серозита. Вспышки обычно происходят раз в неделю или каждые несколько лет, длятся от одного до четырех дней, а затем спонтанно исчезают. Стресс, воздействие холода, инфекции могут спровоцировать обострение. Температура тела поднимается до 38-40 С, это состояние длится до трех дней, антибиотики при этом не помогают. Также может быть воспаление в грудной клетке, животе, суставах и на коже.
При втором типе развивается амилоидоз – накопление амилоида (нерастворимый белок) в почках, печени, селезенке, надпочечниках,лимфоузлах.
❤ В марте 2021 года детям с семейной средиземноморской лихорадкой пришел на помощь Фонд «Круг добра». Фонд включил это заболевание в Перечень нозологий, а следом и лекарственный зарегистрированный в России препарат канакинумаб, его по заявкам Фонда закупает ФКУ «ФЦПиЛО» Минздрава России через процедуру госзакупок. Лекарство купирует проявления болезни, снижает риск развития амилоидоза почек и улучшает качество жизни пациентов. Экспертный совет Фонда одобрил заявки на помощь 116 детям с ССЛ.
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова работает научно-диагностическая программа наследственных аутовоспалительных заболеваний, в рамках которой осуществляется поиск частых мутаций гена MEFV методом прямого секвенирования по Сэнгеру.
💚 Важную роль для поддержания семей, где растут дети с этим заболеванием, играет Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ) – участник «Круга друзей» Фонда «Круг добра». Рассказывает заместитель председателя правления ВООЗ Неля Погосян:
💬 «Для нас, сотрудников ВООЗ, нет и не может быть «чужих» детей, поэтому стараемся вникать в историю каждого ребенка и его родителей, вместе с «Кругом добра» оказываем семьям всестороннюю помощь. «Круг добра» закупает для детей необходимые им лекарства – самые эффективные и поэтому дорогие, прошедшие клинические исследования – а мы информируем семьи с больными детьми по маршрутизации, рассказываем семьям всё о заболевании и его рисках, вместе находит решения конкретных вопросов, вместе отслеживаем доставку в медцентры закупаемых препаратов для индивидуального использования. Вместе мы сила!
Тем, кто впервые столкнулся в своей семье с тяжелым и редким заболеванием, напомню, что на базе ВООЗ создана “горячая линия” для пациентов со средиземноморской лихорадкой и другими аутовоспалительными заболеваниями. Для родителей мы выпустили специальные информационные брошюры, где собрана самая важная информация: от признаков заболевания до получения терапии детьми через Фонд «Круг добра».
Для нас и наших коллег из Фонда «Круг добра» очень важно, чтобы люди знали о заболеваниях и понимали, что им нужно делать, если это случилось в отдельной семье, куда обращаться за помощью и поддержкой. Поэтому на сайте Фонда постоянно пополняется Библиотека орфанных заболеваний, а у нас в ВООЗ проходят теле-вебинары в рамках проекта «Редкая Академия», где эксперты повышают осведомленность врачебного сообщества о редких заболеваниях, в том числе и о средиземноморской лихорадке.
Также отмечу важную роль социальных сетей и объединение пациентов в группы. Пациентские сообщества в социальных сетях помогают людям чувствовать поддержку и понимание. Общение с теми, кто сталкивается с похожими трудностями, снижает тревожность и стресс. Участники делятся полезной информацией о лечении, врачах и методах восстановления. Это способствует лучшему пониманию своей болезни и принятию осознанных решений. Такая вовлечённость помогает пациентам активнее участвовать в процессе своего выздоровления.
Главное, что хочется сказать родителям орфанных детей: «Не паникуйте. Мы с вами – одна большая семья. И пока мы вместе, помощь, необходимую вашему ребенку, вы обязательно получите! Жизнь продолжается, поэтому будем жить!».
#кругдобра