🧬 Сегодня отмечается Всемирный день муковисцидоза.

📝 Муковисцидоз или кистозный фиброз относится к орфанным заболеваниям, причем оно самое частое из орфанных: 1 пациент на 9-10 тысяч родившихся детей. Муковисцидоз передается по наследству и может проявиться с вероятностью 25% в том случае, если оба родителя – носители генетической поломки. Носителем дефектного гена, приводящего муковисцидозу, является примерно каждый 20-й житель планеты.
📎 Муковисцидоз проявляется поражением желез внешней секреции, первыми симптомами являются нарушения в работе поджелудочной железы и желудочно-кишечного тракта. Нарушения возникают уже внутриутробно, поэтому 10-15% детей с муковисцидозом в первые дни жизни требуют оперативного вмешательства из-за атрезии, непроходимости кишечника.
Из-за проблем с поджелудочной железой дети плохо набирают вес. Если заболевание не купировать, появляются белково-энергетическая недостаточность, дефицит электролитов, жизнеугрожающее состояние. С годами – у многих пациентов уже ближе к подростковому возрасту – приходят респираторные симптомы.
🧪 Ребенку с муковисцидозом важно вовремя поставить диагноз и начать профилактические мероприятия, чтоб предотвратить функциональные изменения легких. С 2006 года в России проводится скрининг новорожденных на муковисцидоз. Благодаря неонатальному скринингу врачи могут установить диагноз на ранней стадии и подобрать необходимую терапию, в том числе, таргетную.
💊 Муковисцидоз включен в перечень заболеваний Фонда одним из первых, весной 2021 года. Фонд закупает детям препараты таргетной терапии четырех видов в гранулах или таблетках – в зависимости от возраста и врачебных назначений. С 2023 года терапия муковисцидоза в рамках программы «14 высокозатратных нозологий» также оплачивается за счёт средств фонда «Круг добра».
💼 В соответствии с нормативно-правовыми актами, которые регулируют работу Фонда, зарегистрированные в России лекарственные препараты по заявкам Фонда закупает Федеральное казённое учреждение Минздрава России «Федеральный центр планирования и организации лекарственного обеспечения граждан» (ФКУ «ФЦПиЛО» МЗ РФ). Препараты таргетной терапии, не зарегистрированные в России, приобретаются Фондом при содействии Федеральной антимонопольной службы (ФАС).
✅ С момента основания Фонд одобрил терапию для 2 410 пациентов с заболеванием муковисцидоз.
💚 Об одной из маленьких подопечных с муковисцидозом мы рассказывали сегодня.
#кругдобра