Причина спинальной мышечной атрофии (СМА) – патогенные варианты на обеих копиях гена SMN1. Ген кодирует белок выживаемости мотонейронов, нарушения его работы приводят либо к тому, что белок вырабатывается в недостаточном количестве, либо не может выполнять свои функции. У пациента развивается мышечная слабость, которая без должного лечения приводит к атрофии мышц, инвалидизации и летальному исходу. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть, для его развития ребенок должен получить по одной копии гена с патогенным вариантом от обоих родителей. По статистике каждый 37-ой житель России является здоровым носителем СМА.

СМА стала первым заболеванием, включенным в Перечень Фонда «Круг добра» сразу после создания Фонда в 2021 году. Фонд создан Указом Президента России 5 января 2021 года в качестве дополнительного к существующим госпрограммам механизма помощи самой уязвимой категории больных детей – детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Источник средств Фонда – часть повышенного НДФЛ на доходы выше 5 млн рублей в год. За почти 5 лет работы Фонда помощь получили уже около 30 тысяч детей с одним из более чем 100 заболеваний, для детей закупается 121 наименование дорогостоящих лекарственных препаратов, медизделий, технических средств реабилитации.

Благодаря Фонду в России всем детям со СМА по назначению врачей доступны все три существующих в мире препарата патогенетической терапии СМА. Это генозаместительный препарат однократного введения онасемноген абепарвовек, а также препараты рисдиплам и нусинерсен. Также за счёт средств Фонда дети со СМА обеспечиваются аппаратом ортопедическим «Динамический параподиум».

Все три препарата для терапии СМА уже зарегистрированы в России и в соответствии с нормативно-правовыми актами, которые регулируют работу Фонда, по заявкам «Круга добра» закупаются Федеральным казённым учреждением «ФЦПиЛО» Министерства здравоохранения Российской Федерации. Такие закупки проводятся по закону «О контрактной системе…» На закупку лекарственных средств для терапии СМА направляется примерно четверть средств Фонда.

Всего с 2021 года помощь Фонда одобрена для 1682 детей со СМА, из них уже 350 детей обеспечены инновационным генозаместительным препаратом однократного введения онасемноген абепарвовек (торговое наименование Золгенсма). Текущая стоимость препарата онасемноген абепарвовек для России – 93,5 млн. рублей. 350-е введение препарата за счёт средств Фонда состоялось накануне месяца осведомленности о СМА.

Кроме того, более 600 детей со СМА за счёт средств Фонда по назначению врачей на данный момент получают рисдиплам, более 500 детей обеспечены нусинерсеном. Стоимость годового курса терапии этими препаратами составляет более 10 млн. рублей.

До недавнего времени на рынке был доступен только нусинерсен иностранного производства под торговым наименованием Спинраза. Однако весной 2024 в России зарегистрирован, а летом выведен на рынок отечественный нусинерсен под торговым наименованием Лантесенс. Таким образом, создание Фонда стимулировало развитие отечественного производства препаратов для терапии орфанных заболеваний.

Создание Фонда, возможность обеспечения диагностированных детей, в том числе, со СМА, дорогостоящей терапией стали стимулом для развития диагностических программ. С 2023 года с 5 до 36 заболеваний и их групп была расширена программа неонатального скрининга. Диагноз СМА, как правило, устанавливается еще до проявления симптомов и подтверждается в референсном центре федеральной программы неонатального скрининга – Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ).

С учётом сроков подтверждения диагноза, других медицинских процедур, назначения одного из трёх препаратов в соответствии с показаниями и противопоказаниями, доставки препарата, большинство детей получают один из трёх препаратов в первые недели жизни, ещё до появления первых симптомов тяжёлого заболевания.

Время на доставку из-за границы препарата онасемноген абепарвовек, который изготавливается для конкретного пациента, благодаря совместным усилиям всех сторон процесса максимально сокращено. Кроме того, в 2025-м году в России была локализована технология тестирования уровня антител к аденоассоциированному вирусу 9-го серотипа (AAV9), что ещё на несколько дней сократило время предоставления препарата. Вирусный вектор в препарате онасемноген абепарвовек выступает в качестве транспортной платформы для доставки в клетки функциональной копии гена SMN.

Президент России создал в 2021 году Фонд «Круг добра», чтобы дополнительно к существующим госпрограммам помочь самым уязвимым больным детям – детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, – говорит председатель правления Фонда «Круг добра», председатель Комиссии Общественной палаты Российской Федерации по вопросам социального партнёрства, попечения и развитию инклюзивных практик протоиерей Александр Ткаченко. – Источник средств Фонда – часть повышенного налога на высокие доходы граждан России. Это максимально справедливое решение важной социальной задачи. На деньги «народного бюджета» Фонд «Круг добра» закупает сегодня уже 121 наименование дорогостоящих лекарств и медицинских изделий для терапии уже более 100 тяжёлых и редких заболеваний. Спинальная мышечная атрофия – одно из тех заболеваний, которое должно быть диагностировано сразу же после рождения, а лекарство предоставлено максимально быстро. От поступления заявки в Фонд на обеспечение терапией до доставки и предоставления препарата проходит всего лишь около 2 недель.


В 2024 году диагноз СМА в рамках программы неонатального скрининга установлен у 169 новорожденных. С начала 2025 года на конец июля в МГНЦ доставили 120 образцов крови новорожденных, попавших в рамках программы скрининга в группу риска. Диагноз СМА подтвержден у 67 человек, – рассказал главный врач МГНЦ Сергей Воронин.

Тем временем, как обращают внимание в МГНЦ, программа расширенного неонатального скрининга имеет свои ограничения. В ее рамках диагноз можно поставить только в том случае, если причина болезни – самый частый патогенный вариант, делеция, то есть, отсутствие части гена SMN1. Именно на выявление данной причины СМА направлен расширенный неонатальный скрининг. Однако это не единственная генетическая причина данной болезни. Примерно в 3% случаев к развитию СМА приводят точковые генетические варианты – замена одного нуклеотида. Неврологи и педиатры должны сохранять настороженность относительно СМА даже в отношении детей, прошедших скрининг.

"Я призываю врачей-неврологов и педиатров не ослаблять настороженность в отношении таких редких форм СМА 5q, так как для них патогенетическая и этиотропная терапия также эффективны, как для СМА, обусловленной делецией SMN1. Хорошо известно, что чем раньше установлен диагноз, тем эффективнее терапия, поэтому важно не пропустить первые симптомы, и как можно раньше направить семью на диагностику уже в рамках программ селективного скрининга", – рассказала заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики № 1 МГНЦ, заведующая кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ, д.м.н. Ольга Щагина.

Истории некоторых детей:
https://фондкругдобра.рф/наши-истории/янк-тайлер

https://фондкругдобра.рф/наши-истории/чикин-данила

https://фондкругдобра.рф/наши-истории/харитонов-богдан

https://фондкругдобра.рф/наши-истории/эмиль

https://фондкругдобра.рф/наши-истории

https://фондкругдобра.рф/наши-истории/маша-наумова

и др. в разделе Истории детей.

#кругдобра #кругдобра_нашидети