Новость, которую ждали: в свердловских роддомах начнут делать скрининг на СМА 🙏

На сегодняшний день в роддомах проводят скрининг на пять распространенных генетических заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз.
Однако с 2023 года в этот список добавят еще два заболевания: СМА [спинально-мышечная атрофия] и ПИД [первичный иммунодефицит].
Образцы крови детей, родившихся с начала 2022 года, уже направлены для проведения исследования в Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова.