Смертельный мрамор (остеопетроз): ответы на самые важные вопросы родителей❓

Остеопетроз (мраморная болезнь) – это редкое генетическое заболевание, при котором наблюдается уменьшение или закрытие костномозговых каналов и повышенная плотность костей. Услышав диагноз, родители малыша находятся в постоянном страхе перед редким и смертельно опасным недугом.
✅ Однако важно понимать, что победа над болезнью возможна, и начинается она после обнаружения истинных причин проблем со здоровьем.
КАКИЕ СИМПТОМЫ УКАЗЫВАЮТ НА ЗАБОЛЕВАНИЕ❓
Остеопетроз приводит к уплотнению костей скелета и уменьшению костномозгового пространства. Костная ткань из-за избытка минералов становится тяжелой, но очень хрупкой. Остеопетроз проявляется такими симптомами, как:
● Патологические переломы.
● Анемия.
● Неврологические расстройства.
● Снижение иммунитета.
● Нарушения слуха и зрения.
● Увеличение печени и селезенки.
● Отставание в физическом и психомоторном развитии.
● Гидроцефалия.
● Кариес.
● Изменения черепа, ребер и грудной клетки.
● Варусные деформации конечностей.
● Искривления позвоночника.
МОЖНО ЛИ ВЫЯВИТЬ БОЛЕЗНЬ НА РАННЕЙ СТАДИИ❓
Да, можно. Наши специалисты проводят исследования, позволяющие узнать о болезни еще до рождения ребенка. По желанию пары осуществляются преимплантационная или пренатальная (дородовая) генетическая диагностика, позволяющие выявить хромосомные аномалии и наследственные заболевания. В клинике «Хадасса» накоплена самая большая база генетического картирования в Израиле — более 2400 пациентов. Благодаря этим данным эксперты по редким заболеваниям ищут похожие генетические дефекты и разрабатывают наиболее эффективные методы лечения.
КАК ЛЕЧЕНИЕ МОЖЕТ ИЗМЕНИТЬ ЖИЗНЬ РЕБЕНКА❓
Комплексный подход в лечении остеопетроза может значительно улучшить качество и продолжительность жизни малыша:
● Трансплантация костного мозга позволяет восстановить нормальное кроветворение. В клинике «Хадасса» процедура проводится под руководством профессора Полины Степенски - мирового эксперта по ТКМ, к которому приезжают пациенты со всего мира, в том числе из России. Ее экспертиза и опыт позволяют добиться выздоровления у 94% детей с мраморной болезнью.
● Вспомогательная медикаментозная терапия поддерживает организм ребенка во время лечения и в период реабилитации.
● Лекарственные препараты и хирургические методы помогают бороться с осложнениями заболевания, такими как сдавление лицевых нервов, проблемы со зрением и слухом, слабость мышц лица и хроническая заложенность носа.
Клиника «Хадасса – один из ведущих медицинских центров по трансплантации костного мозга. Мы сделаем все возможное, чтобы помочь вашему ребенку жить долгой и полноценной жизнью!
🌐 Подробную информацию о лечении остеопетроза читайте на нашем официальном сайте: https://hadassah.ru/children-site/detskaya-onkogematologiya/lechenie-osteopetroza-v-izraile.htm Остались вопросы или нужна консультация? Напишите в личные сообщения сообществу или в комментарии под публикацией. Будем рады помочь!
#hadassah #хадасса #израильскаямедицина #остеопетроз #ткм #трансплантациякостногомозгя
18+ Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста