ЖМИТЕ "МНЕ НРАВИТСЯ" ❤ И "РАССКАЗАТЬ ДРУЗЬЯМ" 📢
✅Салангин Матвей, 16.02.2012 г.р., г.Соликамск, Россия.
✅Диагноз: Редкое генетическое заболевание - классическая фенилкетонурия (диагноз поставлен поздно, только в 4 года).
Задержка психоречевого развития.
Резидуально - органическое поражение ЦНС. Алалия. РАС.
🆘Нуждается в регулярной реабилитации.
🆘Постоянно нуждается в специализированном безбелковом питании.
Матвей родился с редким генетическим заболеванием.
С рождения наблюдался у генетика. По рекомендации врача - генетика мы каждую неделю мониторили анализы на фенилаланин (ФА).
Раз в 6 месяцев ездили на прием к врачу в другой город.
В 1,5 года врач нам предложила сдать генетический анализ на 25000 часто встречающихся заболеваний (где у Матвея была выявлена одна тяжелая мутация).
НО врач - генетик не дообследовав Матвея в 2 года на очередном приеме говорит, что фенилкетонурии у вас нет.
У вас только ГФА - гиперфенилаланинемия, это означает что Матвей носитель гена ФКУ, но самого заболевания у вас нет.
Ищите причину ваших недугов у других врачей.
На тот момент у Матвея отсутствовала речь, самообслуживания нет, психованный, расторможенный ребенок.
С 2 до 3,8 лет мы были в поиске верного диагноза, лечились у невролога, психиатра, проходили курсы медикаментозного и физио - лечения, массажи НО ничего не приносило результатов.
Врачи разводили руками и не могли понять что такое с нами происходит.
Как-то мы попали на прием к платному психиатру и он нам посоветовал посетить опять врача - генетика.
Мы записались на прием к другому врачу - генетику.
Посмотрев на поведение Матвея врач сказала, что это все похоже на симптомы нелеченной ФКУ.
Дала нам направление сдать расширенный анализ на все генетические заболевания (полное секвенирование генома).
Через три месяца приходит результат ген.анализа.
В результате анализа была найдена вторая мутация в гене ФКУ.
А это означает, что две найденные мутации это уже диагноз - ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ!!!!
Матвею на тот момент было уже 4 года!
❗При ФКУ с рождения назначается строгая низкобелковая диета с употреблением лечебной аминокислотной смеси!
Без соблюдения диеты в результате накопления токсических продуктов из-за неправильного метаболизма развивается отставание в умственном и физическом развитии.
Матвей не соблюдал диету!!!
Матвей с рождения пил грудное молоко, а когда пришло время прикорма, то он кушал все как обычные детки и мясо и рыбу, молочные продукты.
✔А как оказалось, для Матвея это был
❗"ЯД МЕДЛЕННОГО ДЕЙСТВИЯ"❗
✔Поэтому у Матвея нет речи, самообслуживания, поэтому он психованный и расторможенный ребенок!!!!
Еще появились аутические черты, стереотипные движения.
Одной из особенностей РАС является сильная избирательность в еде!
Так же у Матвея нарушены различные функции желудочно-кишечного тракта.
Есть пищевая аллергия!!!
Даже находясь на специализированном безбелковом питании Матвею еще не все можно кушать!
✔Уже несколько лет Матвейка на строгой диете, мы занимаемся с коррекционными педагогами и дома.
У Матвея есть результаты!
Матвейка многому учится заново!
Чтобы не растерять наработанные за годы занятий навыки, нужны постоянные реабилитации.
⭐Сейчас мы вынуждены искать всевозможные способы реабилитировать и социализировать Матвея.
Но, к сожалению, все зависит от материальных возможностей, которыми наша многодетная семья не обладает.
🔔Я разделила сбор:
📌Реабилитационный курс по дельфинотерапии - 109 000 руб.
📌 Специализированное питание - 101 110 руб. (нуждается ежедневно)
📌Открыт сбор на реабилитацию:
📌Общая сумма сбора: 210 110 руб.
📌Срок сбора: 01.08.2024г.
УМОЛЯЕМ ВАС!!! 🙏
🙏 НЕ БУДЬТЕ РАВНОДУШНЫ! 🙏
К БОЛЬШОЙ БЕДЕ МАЛЕНЬКОГО МАЛЬЧИШКИ 🙏
ВАША ПОМОЩЬ НАМ НЕОБХОДИМА! 🙏
НА КОНУ - ПОЛНОЦЕННАЯ ЖИЗНЬ МОЕГО СЫНОЧКА...
НИЗКИЙ ПОКЛОН!!!!!
ВСЕМ, КТО ПОМОГАЕТ, ПУСТЬ ГОСПОДЬ ХРАНИТ ВАС И ВАШИХ БЛИЗКИХ И ВСЕГДА ОТВОДИТ БЕДУ.
ЗДОРОВЬЯ ВАМ И БЛАГОПОЛУЧИЯ.
=============================
📌РЕКВИЗИТЫ ДЛЯ ПОМОЩИ:
✅Сбербанк: 4276490024708473
✅СБП: 89223821036
Получатель:
Салангина Оксана Вячеславовна - мама Матвея
НЕ ЗАБУДЬТЕ ПОСТАВИТЬ ❤ И РАССКАЗАТЬ ↪ ДРУЗЬЯМ‼ ЭТО ОГРОМНАЯ ПОМОЩЬ ДЛЯ НАС🙏
Присоединяйтесь к ОК, чтобы подписаться на группу и комментировать публикации.
Комментарии 1