Предыдущая публикация
Что такое Синдром Ангельмана
В семейной медицине синдром Ангельмана часто называют синдромом «счастливой марионетки» из за своеобразного внешнегСиндромом Ангельманао вида людей, страдающих им. Такие больные чаще всего находятся в сфере внимания специалистов в психиатрии, так как болезнь сопровождается той или иной степенью умственной отсталости.
Синдромом Ангельмана называется в семейной медицине и психиатрии редко встречающееся заболевание генетической природы. Оно характеризуется серьезными нарушениями координации движений и речи, гиперактивностью, особым внешним обликом человека–маленькой головой, увеличенными размерами разреза рта, нижней челюсти и языка, аномалиями мышц лица, косоглазием, снижением пигментации кожи и глаз и умственной отсталостью.
Распространенность его составляет 1 случай на 15 000−20 000 тысяч новорожденных. Синдром Ангельмана связан с аномалией в 15 хромосоме, где не хватает одного из генов. Наследуется эта мутация по доминантному типу, то есть, только одному из родителей достаточно иметь эту мутацию, чтобы у ребенка появилась эта аномалия. Хотя в генетике существует хромосомная техника исследования, которая обычно используется, чтобы подтвердить диагноз, но она не имеет100% гарантии точности.
Первые сведения об этом заболевании были собраны британским врачом Гарри Ангельманом, откуда и берет свое начало название этого синдрома. Он же назвал его синдромом «счастливой марионетки». Внешний вид этих больных — своебразный: они практически не говорят, изъясняясь нечленораздельными звуками и знаками, движения их скованные, ходьба – затрудненная, спастическая, а на лице по любому поводу легко возникает улыбка. После некоторой степени первоначального внимания, проявленного медицинским миром в отношении этой болезни, к нему надолго потеряли интерес.
Диагноз синдрома Аэпилепсиянгельмана обычно ставится, когда ребенку исполняется 3 -7 лет, и признаки болезни становятся явно выраженными. Заболевание это нельзя обнаружить у новорожденных детей или в первый год жизни, так как его симптомы в таком раннем возрасте — неспецифические. В поздней диагностике виновата еще и малая осведомленность об этой патологии врачей семейной медицины и родителей. В настоящее время этот синдром диагностируется все раньше, благодаря большей информации об этом заболевании, которая в развитых странах распространяется общественными объединениями родителей больных детей.
Симптомы этой болезни в разной степени выражены у каждого ребенка. В самом раннем возрасте ребенка оно проявляет себя снижением у них необходимости во сне и аномальным циклом сна и бодрствования.
Серьзной проблемой таких детей являются расстройства пищеварения в связи с частым наличием у них желудочно-пищеводного рефлюкса, хотя и не всегда сильно выраженного. Проявляет он себя обычно очень рано трудностями в глотании и сосании, особенно при кормлении грудью.
Одна их самых тяжелых проблем у больных с синдромом Ангельмана — это судороги. Предположительно, они возникают у 90% детей с этой болезнью. Примерно у четверти детей они появляются впервые при высокой температуре и начинаются на первом году жизни. Судороги, как и при эпилепсии, могут быть генерализованными — в мышцах всего тела, очаговые или в виде кратковременной потери сознания . Иногда их трудно отличить от обычных движений ребенка.
Проблемы с координацией движения становятся заметны, когда ребенок пытается ходить. Обычно они часто падают вперед, а при беге поднимают руки и широко расставляют ноги. Ходьба у них неуверенная и сочетается с максимальной скованностью движений, что часто приводит к падению и травмам. Около 10% детей вообще не могут ходить.
Умственная отсталость у больных с синдромом Ангельмана редко бывает тяжелой, поэтому взрослые больные обычно умеют социально адаптироваться и адекватно реагировать на обращение к ним, способны участвовать в общих делах и повседневнСимптомы болезниой работе по дому, заниматься спортом, смотреть телевизор. Гиперактивность постоянно заставляет их двигаться, взмахивать и хлопать руками, совершать ненужные движения, грызть ногти. В самом раннем возрасте они могут обращать на себя внимание тем, что сосут руки и ноги.
Язык у них в 30−50% случаях — аномально большой, из за чего слюнотечение является постоянной проблемой, и медикаменты в этом помогают мало. Разговорная речь у них не развита, несмотря на то, что многие имеют достаточную способность ее понимать.
Такое серьезное нарушение развития требует специального обучения детей уже на самых ранних этапах. С возрастом в любом случае проблемы растут. Поведение больных остается странным, изъясняются они лишь звуками или жестами и могут быть агрессивными, когда их не понимают. Семья с таким ребенком страдает от ограничения в общении лишь с самым узким кругом друзей и родственников.
Следующая публикация
Нет комментариев