Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга, отвечающие за контроль произвольных мышечных движений. Это приводит к прогрессирующей мышечной слабости и, в случае СМА типа 1, обычно вызывает смерть до достижения двухлетнего возраста.

Лечения не существует, но лечение может помочь контролировать симптомы и предотвращать осложнения.

Младенец, вовлеченный в этот случай, уже потерял одного брата или сестру из-за СМА типа 1, что побудило ее родителей обратиться за генетической проверкой во время беременности. Тесты подтвердили, что нерожденный ребенок находится в группе риска по тому же смертельному заболеванию. Матери ребенка был назначен препарат рисдиплам, который является первым пероральным препаратом, одобренным для лечения прогрессирующего нейродегенеративного заболевания, он производится швейцарской биотехнологической фирмой Roche.

«Нашими основными целями были осуществимость, безопасность и переносимость, поэтому мы очень рады видеть, что родитель и ребенок чувствуют себя хорошо», — сказал в своем заявлении доктор Ричард Финкель, директор Центра Экспериментальной Нейротерапии Св. Иуды (St. Jude Center for Experimental Neurotherapeutics). Ученые из Детской исследовательской больницы Св. Иуды провели первое внутриутробное лечение. «Результаты показывают, что стоит продолжить изучение использования пренатального вмешательства при СМА».

Читать статью полностью https://www.independent.co.uk/news/health/genetic-testing-muscular-atrophy-womb-treatment-b2701821.html (на английском языке)

#паллиативнаяпомощь #паллиативнаямедицина #хоспис #пропаллиатив #паллиативныедети #натальясавва #академиясавва #паллиативнаяакадемия #паллиатив #паллиативныебольные #паллиативныйуход #перинатальнаяпаллиативнаяпомощь