Методика проведения УЗИ:

Трансабдоминальное исследование
Проводится при помощи трансабдоминального датчика, который испускает ультразвуковые волны. Датчик водится по поверхности передней брюшной стенки, а волны, передаваемые им, отражаются от тканей будущего малыша и обрабатываются компьютером. После чего на мониторе формируется сонограмма – изображение, которое описывается врачом. Трансабдоминальное исследование лучше выполнять во втором – третьем триместрах.
Трансвагинальное исследование
Предпочтительно проводить в ранних сроках гестации. Вагинальный датчик, помещенный в презерватив, вводится во влагалище.
Что позволяет выявить УЗИ:
локализацию эмбриона (маточная или внематочная беременность);
количество плодов;
срок беременности в неделях;
задержку развития плода;
замершую беременность;
пол ребенка;
локализацию плаценты (предлежание, низкую плацентацию);
состояние плаценты (инфаркт, кальцинаты, степень зрелости);
количество амниотической жидкости (много- или маловодие);
состояние пуповины, число сосудов в ней, узлу пуповины;
тонус миометрия (гипертонус при угрозе прерывания или преждевременных родах);
сердцебиение плода и его характер (брадикардию, тахикардию);
нарушенный кровоток в плацентарных сосудах;
аномалии развития плода (в первую очередь пороки нервной трубки, сердца и почек, патологию печени и кишечника, состояние конечностей и лицевого отдела черепа);
определение ранних специфических симптомов синдрома Дауна (до 12 недель) – ширина шейно-воротникового пространства;
положение (продольное, поперечное, косое) и предлежание (головное, тазовое, лицевое) плода.
Биохимический скрининг при беременностиБиохимический скрининг
Для проведения биохимического скрининга исследуется венозная кровь беременной, взятая в сроки 15 – 20 недель (оптимально в 16 – 18). Первый этап скрининга – «двойной тест» проводится в 9 – 13 недель, в эти сроки определяются плацентарные белки РРАР-Р и ХГЧ, в России проводится редко. Второй этап биохимического скрининга осуществляется во втором триместре беременности и определяется содержание альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и свободного эстриола. В Российской Федерации исследуется лишь первые 2 маркера.
Что позволяет выявить биохимический скрининг:
синдром Дауна или трисомию;
аномалии развития головного и спинного мозга (отсутствие головного мозга – анэнцефалию, грыжи головного и спинного мозга);
хромосомные аномалии.
К достоинствам биохимического скрининга можно отнести:
высокая эффективность (выявление синдрома Дауна и пороков нервной трубки достигает 70%);
ранняя диагностика патологии плода (15 – 22 недели), когда беременность еще можно прервать;
отсутствие риска для плода.
Из недостатков стоит отметить влияние различных факторов (многоплодная беременность, осложнения гестации, заболевания органов половой сферы женщины и другие) на достоверность результатов. Ввиду чего исследование биохимических маркеров может показать ложноотрицательный или ложноположительный результат.
В подозрительных случаях отклонений от нормы биохимических маркеров назначается УЗИ более высокого уровня (в перинатальном центре или в областной/республиканской больнице) и проведение инвазивной дородовой диагностики.
Инвазивная пренатальная диагностикаИнвазивная пренатальная диагностика Дородовая инвазивная диагностика предоставляет 100% гарантию результата (выявление наследственных заболеваний, пороков развития и хромосомных аббераций), к тому же отличается быстрым получением результатов исследования. Также к плюсам инвазивной диагностики относится выявление патологии в малых сроках беременности (до 14 недель), а родителям предоставляется выбор: либо провести аборт, либо пролонгировать беременность. В случае сохранения эмбриона у врачей имеется достаточное количество времени для проведения коррекции пороков развития и лечения заболеваний плода внутриутробно.Показания к проведению инвазивной пренатальной диагностики
Учитывая внедрение в полость матки при проведении инвазивных методов, они выполняются по строгим показаниям:
возраст женщины (всем матерям старше 35 лет, так как с возрастом возрастает риск хромосомных аномалий плода);
близкородственный брак;
отягощенный анамнез: выкидыши на ранних сроках, рождение ребенка с хромосомной аномалией;
хромосомная патология у одного из будущих родителей;
необходимость определения отцовства;
отклонения от нормы в крови сывороточных маркеров;
воздействие на родителей мутагенных факторов (радиация, загрязненная экология, химические вещества, прием лекарств и прочее);
в анамнезе рождение ребенка с врожденными пороками развития, отклонением в умственном развитии или наследственными обменными заболеваниями (фенилкетонурия);
отклонения от нормальных показателей биохимических маркеров;
ультразвуковые признаки аномалий плода.
Методы инвазивной дородовой диагностикиЗабор клеток хорионаБиопсия хориона
Метод заключается в заборе и последующем исследовании клеток хориона. Хорион является зародышевой оболочкой, которая в будущем преобразуется в плаценту. Выполняется хорионбиопсия в 10 – 11-недельном сроке гестации двумя способами:
Трансцервикальный способ
Отсасывание небольшого количества ткани хориона шприцем через цервикальный катетер (установлен в цервикальном канале).
Трансабдоминальный способ
Проводится пункция матки через переднюю брюшную стенку шприцем с длинной иглой и производится забор хориональной ткани.
Хорионбиопсию проводят под контролем ультразвукового исследования. Как правило, выполняется под местной анестезией. Результаты анализа готовы уже через 3 – 4 суток. К плюсам метода можно отнести его быстроту получения результатов, что дает возможность прервать беременность в безопасном сроке, выявление генных и хромосомных заболеваний, подтверждение отцовства и установление пола эмбриона.
Плацентоцентез
Метод аналогичен биопсии хориона, так же проводится забор клеток плаценты, но уже в более поздних сроках (второй триместр беременности). Тоже возможно получение клеток плаценты при вхождении в матку через цервикальный канал или посредством прокола передней брюшной стенки. В отличие от биопсии хориона культивирование клеток, полученных плацентоцентезом, может оказаться не показательным, что требует повтора процедуры.
Проведение амниоцентеза значительно увеличивает риск возможных осложнений беременности из-за больших сроков и осуществляется только в условиях стационара с последующей (минимум на 3 дня) госпитализацией.
Забор околоплодных водАмниоцентез
Метод заключается в заборе околоплодных вод путем прокола передней брюшной стенки, матки и амниона. Исследуется амниотическая жидкость на содержание гормонов, ферментов и аминокислот, от которых зависит рост плода. Вместе с амниотической жидкостью исследует слущенные клетки эпителия кожи плода и мочевыводящих путей. Исследование проводится на 16 – 18 неделе. Метод высокоинформативен и его эффективность достигает 99%. К недостаткам относится длительность проведения анализа (от 2 недель до 1,5 месяцев). Позволяет диагностировать генные и хромосомные абберации, определить зрелость легких плода, тяжесть резус-конфликта, некоторые аномалии развития плода и степень внутриутробной гипоксии.
Кордоцентез
Метод заключается в заборе крови плода из пуповины. Проводится на 18 – 24 неделе и позволяет выявить не только хромосомные и генные отклонения, но иммунологический и гормональный статус плода, определить биохимические показатели крови и прочее. Результаты анализа готовятся 4 – 5 суток. Кордоцентез по эффективности диагностики приближается к 100%.
Биопсия тканей плода
Проводится во втором триместре, под обязательным контролем УЗИ. Исследование показано для определения тяжелых наследственных кожных заболеваний у будущего ребенка – гиперкератоза и ихтиоза. При данных патологиях нарушен процесс ороговения кожных покровов, что ведет к утолщению поверхностного слоя, а кожа выглядит как рыбья чешуя.
Забор материала производят так же, как и при получении хориональной или плацентарной ткани. Специальная длинная игла, вводимая в маточную полость, снабжена щипчиками, которыми захватывают и отделяют небольшой кусочек кожи. После материал отсылается на исследование, включающее три вида:
Цитогенетическое исследование
Позволяет определить количество хромосом, присутствие дополнительных или нехватку хромосом. Например, при синдроме Дауна выявляется дополнительная 21 хромосома, при синдроме Клайнфельтера в паре половых хромосом у плода мужского пола лишние Х или У-хромосомы, при синдроме Тернера – нехватка у девочки Х-хромосомы.
Молекулярно-генетическое исследование
Данный метод позволяет выявить внутрихромосомные дефекты, то есть генные мутации, в результате которых развиваются некоторые заболевания: гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна и муковисцидоз.
Биохимическое исследование
Позволяет оценить зрелость легких и определить ее степень, диагностировать гипоксию плода (метаболический ацидоз), выявить резус-конфликт и его тяжесть.
Недостатки инвазивной диагностики
Несмотря на все плюсы и высокую информативность методов инвазивной дородовой диагностики, они имеют и ряд отрицательных моментов:
угроза прерывания беременности (для профилактики назначаются спазмолитики до проведения процедуры и после нее, а также госпитализация, длительность которой зависит от применяемого метода);
прерывание беременности;
риск внутриутробного инфицирования плода;
риск увеличения тяжести резус-конфликта;
риск дородового излития вод при амниоцентезе;
риск кровотечения у женщины;
риск отслойки плаценты.
Противопоказания к инвазивной диагностике
Проведение инвазивной пренатальной диагностики не показано при следующих состояниях женщины:
угроза прерывания беременности;
кровотечение из половых путей;
отслойка плаценты;
выраженная спаечная болезнь малого таза;
истмико-цервикальная недостаточность;
аномалии развития матки;
гнойничковое поражение кожи живота;
инфекционные заболевания матери;
воспаление шейки матки и влагалища;
узлы миомы больших размеров.
Также противопоказанием является категорический отказ женщины от проведения инвазивной дородовой диагностики.
Видео по теме: «Пренатальная диагностика»
Пренатальная диагностика – это совокупность методов, используемых для выявления патологий на этапе внутриутробного развития. Она позволяет с высокой долей вероятности определять генетические и другие нарушения плода. В случае подтверждения аномалии развития родители принимают решение о дальнейшем вынашивании или прерывании беременности. Благодаря комплексному обследованию, практически со 100 % уверенностью можно определить отцовство ребенка и его пол.
На сегодняшний день дородовый скрининг представляет новое, но динамически развивающееся и очень перспективное направление в медицине. В первую очередь, оно показано беременным, входящим в группы риска.
Диагностика заболеваний
Пренатальная диагностика хромосомных заболеваний позволяет установить нижеследующие патологии.
Синдром Дауна
Наиболее распространенное хромосомное заболевание, встречается у одного из восьми сотен новорожденных. Человек с данной патологией имеет дополнительную 47 хромосому. Помимо характерного внешнего вида, у детей с синдромом Дауна часто диагностируют косоглазие, нарушения слуха, тяжелые патологии сердечной и желудочной систем, умственную отсталость.
Определить наличие патологии у плода можно по увеличению воротниковой зоны, отсутствию носовой косточки, при аномалиях некоторых отделов кишечника и патологических изменениях в анализе крови беременной. Окончательный диагноз ставят, учитывая совокупность результатов, полученных при использовании прямых и непрямых методов пренатальной диагностики.
Синдром Шерешевского-Тернера
Генетическое заболевание, возникающее при отсутствии или повреждении одной из Х-хромосом. Встречается только у женского пола. Симптомы болезни: задержка роста, короткая толстая шея, ушные раковины аномальной формы и тугоухость, задержка полового созревания, недоразвитие молочных желез, отсутствие менструаций (аменорея). Интеллектуальное развитие, как правило, не страдает. Взрослые женщины с синдромом Тернера бесплодны.
Подробнее в статье: Моносомия Х
Синдром Х-трисомии
Возникает только у представительниц женского пола. Заболевание развивается вследствие наличия в генотипе трех Х-хромосом. Симптомы болезни – глубокая умственная отсталость, недоразвитие половых органов, бесплодие.
Гемофилия
Наследственное заболевание, связанное с нарушениями свертываемости крови, которым болеют преимущественно мужчины. Носителем гена гемофилии являются женщины, которые передают заболевание своим сыновьям. Вероятность развития гемофилии возрастает при родственных связях родителей. Возможны кровотечения в суставы и внутренние органы, которые возникают в результате даже незначительной травмы. Причина патологии – мутация одного гена в Х-хромосоме.
Синдром Клайнфельтера
Патология хромосомного происхождения, при которой в мужском генотипе есть дополнительная женская хромосома. У больных отмечают задержку физического и речевого развития, диспропорциональное телосложение, недоразвитие половых органов, увеличение грудных желез, скудный рост волос на теле. У больных синдромом Клайнфельтера повышен риск заболеть эпилепсией, сахарным диабетом, гипертонией, шизофренией. У некоторых пациентов отмечают умеренную умственную отсталость, трудности в установлении контактов с другими людьми, склонность к алкоголизму.
Пренатальная диагностика врожденных патологий определяет:
Нарушения в развитии черепа и головного мозга.
Гидроцефалию – нарушение баланса между выработкой спинномозговой жидкости и ее усвоением, часто возникает из-за преждевременных родов, в результате гипоксии плода, перенесенных инфекционных заболеваний, курения матери во время беременности.
Пороки сердца. Пренатальный скрининг позволяет с точностью установить аномалии в развитии сердца и сосудов будущего ребенка. На основании полученных данных принимается решение о необходимости хирургического вмешательства в первые дни, а иногда и часы после его рождения.
Отсутствие почек или тяжелые нарушения их развития. Эта патология диагностируется на 13-17 неделе гестации. Среди возможных аномалий выделяют отсутствие почки, наличие третьего органа, удвоение почки. Патология сопровождается задержкой роста и общего развития плода, маловодием, нарушениями в формировании плаценты. Прерывание беременности обусловлено по медицинским показаниям, и по согласию с родителями должно осуществляться не позже 22 недели. Высок риск выкидыша и преждевременных родов.
Аномалии в формировании конечностей.
Методы дородовой диагностики
Существуют неинвазивные и инвазивные методы пренатального скрининга.
Неинвазивная пренатальная диагностика
Не представляет ни малейшей опасности как для женщины, так и для ее будущего ребенка. При ее проведении не проводятся хирургические манипуляции, которые могли бы травмировать плод. Такие методы показаны всем беременным, независимо от возраста, состояния здоровья или наличия наследственных заболеваний.
Данные (непрямые методы) обследования включают ультразвуковую диагностику (УЗИ) и исследование сыворотки крови беременной.
Ультразвуковое исследование
УЗИ в пренатальной диагностике входит в разряд плановых и обязательных процедур у беременных. Отказ от данного обследования не имеет смысла: процедура безопасна, безболезненна и может определить, насколько успешно развивается плод, и есть ли риск наличия патологий.
УЗИ в первом триместре позволяет максимально точно установить срок беременности, количество плодов, подтвердить степень жизнеспособности эмбриона, исключить наличие пузырного заноса. Первое УЗ исследование производят в 6-7 недель. Если у женщины были самопроизвольные аборты, устанавливают, насколько плотно эмбрион закрепился в матке и нет ли угрозы повторного выкидыша.
УЗИ во втором триместре, проведенное на 11-13 неделе, может установить пол ребенка, наличие пороков сердца, почек, конечностей и других органов, измерить воротниковую зону, определить наличие миомы или других новообразований, которые препятствуют нормальному кровоснабжению плаценты.
УЗ-диагностика на сроке 22-26 недель позволяет увидеть аномалии, не выявленные ранее, установить положение плода в матке, выявить задержку внутриутробного развития, диагностировать маловодие или многоводие.
Скрининг сывороточных факторов
Производят на основании исследования проб крови, взятых из вены беременной женщины. Обычно исследование проводят в период с 16-ой по 20-ю неделю, в отдельных случаях допускается делать анализ на сроке до 22-й недели.
Данный скрининг еще называют «тройным тестом», поскольку он предоставляет информацию о трех веществах: альфа-фетопротеине, хорионическом гонадотропине и неконъюгированном эстриоле.
Проведение скрининга с точностью до 80 % устанавливает аномалии плода, в частности синдром Дауна и закрытие нервной трубки.
На сроке 11-13 недель выявляют некоторые другие патологии развития, такие как синдромы Патау и Эдвардса. Второе из перечисленных заболеваний по своей частоте уступает только синдрому Дауна.
При синдроме Эдвардса диагностируется очень высокая смертность на первом году жизни (90 % случаев). До взрослого возраста такие дети доживают исключительно редко. К врожденным порокам, характерным при данной патологии, относятся: низкая масса тела (около 2 кг у доношенного ребенка), сердечно-сосудистая недостаточность, кишечная непроходимость, глубокая умственная отсталость.
Диагностика синдрома Эдвардса на ранних сроках беременности нереальна, но на УЗИ, проведенном на 12-й неделе, уже можно обнаружить наличие грыжи брюшной полости и кист сосудистых сплетений. Прогноз для выживания таких пациентов неблагоприятный.
Инвазивные (прямые методы)
Инвазивные методы пренатального скрининга – получение образцов клеток и тканей эмбриона, плаценты и плодных оболочек с целью их изучения.
Это такие методы, как:
амниоцентез;
биопсия ворсин хориона;
биопсия тканей плода;
кордоцентез;
фетоскопия.
Рассмотрим более подробно, когда и как проводятся данные процедуры.
Амниоцентез
Забор околоплодных вод для исследования их химического состава. Данный анализ позволяет установить степень зрелости плода, выявить недостаток снабжения его кислородом (гипоксия), определить резус-конфликт плода и матери. Процедура показана к проведению на 15-16 неделе.
Забор амниотической жидкости при амниоцентезе
Данная пренатальная диагностика устанавливает более 60 видов наследственных болезней, которые могут передаваться ребенку от родителей. Риск прерывания беременности при прохождении процедуры невелик и составляет не более 1 %.
Бипсия хориона
Оптимальный срок проведения данного исследования – период в первом триместре, до 12 недели. Процедура заключается в следующем: при помощи катетера, вводимого в шейку матки, забирают образцы материалов тканей хориона. Манипуляцию проводят под местной анестезией, поэтому она безболезненна, или приносит незначительный дискомфорт.
После обработки и нахождения в инкубаторе проводят анализ хромосом на наличие генетических аномалий. Многие женщины опасаются биопсии, полагая, что процедура может привести к травме плода и выкидышу. Такой риск действительно существует, но он не превышает 1 %.
В ряде случаев после проведения биопсии могут отмечаться небольшие боли в животе и ноге и незначительное кровотечение. Эти явления не свидетельствуют об отклонении от нормы и не оказывают отрицательного влияния на развитие плода.
Метод пренатальной диагностики — биопсия хориона
Биопсия хориона позволяет выявить многие нарушения, среди них муковисцидоз. Это тяжелое заболевание, при котором нарушается выработка специфического белка, переносящего жиры. Наличие патологии приводит к нарушению процесса пищеварения, снижению иммунитета, частым воспалениям легких. Болезнь неизлечима, но своевременная постановка диагноза позволяет обеспечить условия, позволяющие пациентам с данной патологией дожить до взрослого возраста.
Биопсия тканей плода
Диагностическая процедура осуществляется во втором триместре беременности и контролируется УЗИ. Ее суть заключается в заборе образцов кожи плода с целью исключения тяжелых заболеваний кожных покровов, передающихся по наследству.
Данный метод пренатальной диагностики устанавливает риск таких пороков развития плода, как ихтиоз, альбинизм, гиперкератоз.
Ихтиоз – редкое генетическое заболевание, при котором происходит деформация кожных покровов, приобретающих вид схожий с рыбьей чешуей. Симптомы болезни: ороговелость, шелушение и повышенная сухость кожи, наличие на ней мелких чешуек и высыпаний, деформация ногтевых пластин. Существует несколько разновидностей данной патологии.
При наличии ихтиоза, развивающегося внутриутробно, нередки случаи выкидышей или рождения мертвого ребенка. Если ребенок выживает, продолжительность его жизни составляет не более недели. При выявлении заболевания на этапе внутриутробного развития родителям рекомендуют прервать беременность ввиду нежизнеспособности плода.
Кордоцентез
Это метод, анализирующий забор крови, полученный из пуповины плода. Срок проведения процедуры – период после 20 недели, лучшим временем является 22-25 недели.
Забор крови из пуповины плода (кордоцентез)
Манипуляцию производят по строгим показаниям, когда другие инвазивные методы невозможны к применению ввиду большого срока:
возраст матери старше 35 лет;
негативные результаты биохимического анализа крови;
высокая вероятность резус-конфликта;
наличие наследственного заболевания у одного из родителей.
Кордоцентез не производится, если у женщины диагностирована угроза прерывания беременности, при наличии миомы, истмико-цервикальной недостаточности, кровотечении, в период обострения инфекционных и хронических заболеваний.
Исследование пуповинной крови позволяет определить такие аномалии как синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера. Помимо генетических заболеваний, возможно диагностировать дистрофию Дюшшена, муковисцидоз, гемолитическую болезнь плода, вызванную резус-конфликтом. На сегодняшний день при помощи данного исследования можно определить наличие более 6000 заболеваний.
Фетоскопия
Осмотр плода при помощи введенного зонда. Визуальное обследование состояния ребенка проводится на 18-19 неделе гестации. Фетоскопия применима исключительно по медицинским показателям, поскольку при введении эндоскопа риск выкидыша составляет 7-8 %.
Среди других инвазивных методов следует выделить плацентобиопсию (взятие на анализ образцов плаценты) и исследование мочи плода (для определения степени тяжести патологии почек).
Показания для пренатальной диагностики
В каких случаях рекомендуется пройти обследование на выявление возможных патологий плода и насколько это безопасно? Методы пренатальной диагностики рекомендованы далеко не всем будущим матерям. Поскольку применение инвазивных методов сопряжено с определенной долей риска для ребенка, их назначают только по строгим медицинским показаниям.
К ним относятся:
зрелый возраст родителей (мать старше 35 лет, отец старше 45 лет);
подозрение на пороки или нарушения в развитии, обнаруженные на УЗИ;
наличие в семье старшего ребенка с хромосомными аномалиями;
перенесенные инфекционные заболевания на раннем сроке беременности (краснуха, токсоплазмоз);
женщинам носителям наследственных заболеваний (гемофилия);
при выявлении отклонений от нормы биохимических маркеров;
факт облучения одного из родителей незадолго до наступления беременности.
Далеко не все из перечисленных факторов непременно ведут к нарушениям развития плода. Так, если в семье есть старший ребенок с синдромом Дауна, вероятность рождения второго малыша с таким же диагнозом невелика. Но большинство родителей предпочитают перестраховаться и убедиться в том, что у ребенка отсутствуют пороки развития.
Как правило, пройти обследование предлагают возрастным родителям, хотя дети с синдромом Дауна часто рождаются и у женщин более молодого возраста.
Принципы пренатальной диагностики
Результаты пренатального скрининга отличаются высоким уровнем надежности и достоверности. Они могут, как опровергнуть опасения наличия патологии, так и подготовить родителей к рождению больного ребенка.
Проведение диагностических процедур должно проходить с учетом главных этических принципов:
Доступность. Пройти исследования должны все женщины, у которых есть для этого медицинские показания. Отсутствие финансов не должно стать препятствием к проведению процедуры.
Добровольность. Врачи обязаны объяснить беременной женщине и ее мужу необходимость прохождения исследования и степень риска рождения больного ребенка. Однако, все назначения носят рекомендательный характер, окончательное решение о необходимости их прохождения принимают супруги.
Обеспечение семьи полной информации о состоянии плода. Родители должны иметь полное представление о характере заболевания их будущего ребенка, особенностях его развития, методах лечения и дальнейшем прогнозе.
Процедуры пренатальной диагностики осуществляются в первую очередь женщинам, у которых есть для этого медицинские показатели. Многие впечатлительные женщины с повышенным уровнем тревожности, которые не входят в группу риска, также могут пройти данные исследования, но с полным информированием их возможных последствий.
Решение о прерывании беременности принимается исключительно женщиной и членами ее семьи. Какое-либо давление или запугивание со стороны медиков недопустимо!
Если семья принимает решение не прерывать беременность, врач должен ознакомить родителей с особенностями ухода за будущим ребенком и морально подготовить супругов к их будущей жизни с малышом.
Решение о необходимости диагностических процедур принимается совместно акушером-гинекологом, генетиком, неонатологом, детским хирургом, учитывая при этом пожелания самих родителей.
Перинатальный скрининг-Обследование на возможный риск врожденной и наследственной патологии плода
Эмоциональное состояние женщины во время беременности оказывает влияние на течение самой беременности и родов. От душевного комфорта женщины зависит состояние плода и дальнейшее развитие ребенка. На учете в женской консультации доктор следит за вашим здоровьем во время беременности и развитием малыша на основании некоторых обследований, которые вы проходите в определенные сроки.
Решающая роль в комплексе мероприятий по профилактике осложнений беременности и предупреждению наследственных и врожденных болезней принадлежит именно перинатальному скринингу.
По своей сути, слово скрининг означает «просеивание».
Перинатальный скрининг — это обследования, которые проходят беременные женщины для того, чтобы выявить входят ли они в группу риска осложнений беременности и наличия врожденных или генетических пороков развития у плода.
Полученные результаты скрининга в лаборатории сравнивают со стандартными показателями, характерными для срока беременности на момент исследования.
Несоответствие какого-либо показателя норме указывает только на определенную вероятность, без точного ее указания (может быть, а может и не быть) возникновения какого-либо отклонения в развитии плода.
Обычно скрининг беременной женщины включает в себя ультразвуковой и биохимический скрининг.
По сроку гестации различают скрининг первого, второго и третьего триместра беременности.
А теперь подробнее:
Биохимический скрининг применяется для выявления женщин групп высокого риска по рождению детей с хромосомными болезнями, прежде всего с синдромом Дауна и дефектами нервной трубки.
Основными маркерными белками, которые определяют в ходе биохимического скрининга, являются:
АФП (альфафетопротеин), ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), свободный эстриол, РАРР-А (ассоциированный с беременностью плазменный белок А), ингибин А, плацентарный лактоген.
Все эти маркеры являются эмбриоспецифичными, т.е. продуцируются клетками плода или плаценты, их концентрация меняется в зависимости от срока беременности и состояния плода.
Исследования данных маркеров обязательно должны проводиться в диагностически значимые сроки беременности. Благодаря этому возможно наиболее точно интерпретировать результаты.
Поговорим о гормонах и тех белковых фракциях, показатели которых учитываются во время проведения перинатального скрининга. А также узнаем, зачем проводится определение того или иного маркера.
Определение хорионического гонадотропина человека (ХГЧ)
ХГЧ продуцируется в плаценте и является одним из главных гормонов во время беременности. При патологии плаценты, которая чаще всего сопровождается неразвивающейся беременностью или угрозой ее прерывания отмечается, снижение уровня ХГЧ.
Повышенное содержание этого гормона может быть обусловлено наличием многоплодной беременности или возникает вследствие хромосомных нарушений у плода, трофобластическим процессом (пузырный занос) или приемом некоторых препаратов.
Свободный эстриол
Эстриол представляет собой женский стероидный половой гормон, который во время беременности вырабатывается плацентой, а его уровень отражает состояние плодово-плацентарной системы. Выраженное снижение, постоянно низкая величина или недостаточный подъем уровня эстриола указывает на возможные нарушения как со стороны плаценты, так и со стороны плода.
Альфа-фетопротеин (АФП)
Альфа-фетопротеин – это специфический белок, который вырабатывается плодом во время беременности и попадает в материнский кровоток. Увеличение или понижение содержания АФП по сравнению с уровнем, характерным для нормального течения беременности, является признаком нарушения состояния плода.
Повышенный уровень АФП в сыворотке крови может говорить о ряде аномалий развития плода: врожденный нефроз, атрезия двенадцатиперстной кишки, гастрошизис (выпадение петель кишечника), spina bifida (расщепление позвоночника), анэнцефалия и др.
Снижение концентрации АФП (в 2 раза меньше средних нормативных значений для данного срока беременности) может быть обусловлено и синдромом Дауна или другими генетическими пороками развития плода.
РАРР-А тест
РАРР-А — ассоциированный с беременностью белок-А плазмы крови. Определение уровня РАРР-А в сыворотке крови также используется для перинатальной диагностики синдрома Дауна или синдрома Эдвардса, а также при ряде других врожденных пороков развития плода. При данных патологиях уровень РАРР-А значительно снижен.
Ингибин А — гормон, подавляющий секрецию фолликулостимулирующего гормона гипофизом. Секретируется плодом, плацентой и плодными оболочками. Является маркером синдрома Дауна и синдрома Патау.
Плацентарный лактоген (ПЛ) — белок, по сути являющийся активным метаболическим гормоном. Источник этого гормона — плацента. Поэтому определение его концентрации является прямым показателем состояния плаценты и других осложнений беременности.
Значительное снижение плацентарного лактогена у беременных наблюдается при пузырном заносе и хорионэпителиоме, которые угрожают гибелью плода и матери.
Еще раз заметим, что определение этих маркеров используют не только для выявления риска врожденных пороков развития плода, но и для диагностики рисков осложнений беременности, таких как фетоплацентарная недостаточность, задержка внутриутробного развития плода, хроническая внутриутробная инфекция, возникновение гестоза, преждевременных родов, низкой массы плода при рождении и других осложнений.
Биохимический скрининг эффективен при использовании комбинаций различных маркеров, а не только определения уровня одного какого-то показателя.
Какие скрининг-программы существуют и на что они могут указывать в разные триместры беременности?
Скрининг I триместра (до 12 недель)
Целью скрининга в 1 триместре беременности является определение риска наличия ряда патологических нарушений в развитии беременности. Это такие как дефект нервной трубки, дефект передней брюшной стенки, некоторые хромосомные аномалии. Также скрининг 1 триместра выявляет не только генетическую патологию, но и группу высокого риска по осложнениям беременности (угроза прерывания, генитальные инфекции, фетоплацентарная недостаточность).
В сроке 10-12 недель проводят так называемый «двойной тест». Эта диагностика включает в себя определение двух показателей в крови беременной: РАРР — А и ХГЧ.
Показатели двойного теста оцениваются в совокупности с данными первого скрининга УЗИ (в 12 недель), на котором определяют толщину воротникового пространства у плода – маркера хромосомных болезней. Считается, что если величина этого показателя более 3 мм, то повышается риск возникновения генетических нарушений у плода.
При выявлении риска пороков развития плода как на УЗИ, так и в анализах биохимического скрининга, производят инвазивную диагностику. В 1 триместре это биопсия ворсин хориона и проведение генетического исследованиея эмбриона.
Скрининг II триместра (с 13 по 24 неделю)
Целью скрининга II триместра является выявление пациенток с риском возможных нарушений развития плода и исключения грубых пороков развития.
Немаловажным значением во втором триместре является исключение хромосомных аномалий у плода, прежде всего таких как: синдрома Патау, синдрома Эдвардса, синдрома Дауна.
Несколько слов об этих синдромах:
Синдром Патау. Это состояние, обусловленное наличием в кариотипе лишней 13 хромосомы (трисомия 13). Проявление синдрома: недоразвитие мозга, аномалии лица (запавшая переносица, расщелина верхней губы и неба), полидактилия, множественные пороки развития внутренних органов.
Синдром Эдвардса (трисомия 18). Проявления синдрома: аномалии лицевого и мозгового черепа (долихоцефалия, деформация ушных раковин, гипоплазия нижней челюсти), короткая грудина, узкие межреберные промежутки, короткая и широкая грудная клетка, врожденные пороки внутренних органов.
Синдром Дауна (трисомия 21). Наблюдается с частотой 1 новорожденный на 750 родившихся. Проявления синдрома Дауна: аномалии лицевого и мозгового черепа (уплощенный затылок; запавшая спинка носа; косой, монголоидный разрез глаз; толстые губы; утолщенный язык с глубокими бороздами; маленькие, низко расположенные уши; высокое небо), гипотония мышц, аномалии развития внутренних органов (сердца, почек, кишечника), короткие пальцы; умственная отсталость разной степени.
Среди лабораторных тестов во II триместре определяют уровень таких показателей, как: ХГЧ, свободный эстриол, АФП, РАРР-А.
Тройной тест Проводится в 15-16 недель. У беременной оценивают сразу три показателя: АФП (альфафетопротеин), свободный эстриол, бета-ХГЧ.
Квадро-тест — метод скрининга, при котором оцениваются четыре маркера в материнской сыворотке. Это альфа-фетопротеин (АФП), свободный эстриол, ингибин-А и человеческий хорионический гонадотропин (ХГЧ). Данный тест выполняется между 15 и 22 неделями беременности.
Следует сказать, что беременной не назначаются сразу все лабораторные тесты второго триместра, а отдают предпочтение какому-то одному.
Наряду с лабораторными методами обследования немаловажным компонентом является проведение УЗИ плода в сроки 21-24 недели.
Задачами ультразвукового исследования в этот период являются:
Подтверждение развивающейся беременности.
Исключение подавляющего числа существующих пороков развития головного мозга, сердца, почек, печени, а также желудочно-кишечного тракта будущего ребенка.
Оценка длины носовой кости плода (при генетической патологии носовая кость плода укорочена относительно показателей для данного срока беременности или отсутствует вовсе).
Оценка соответствия размеров плода предполагаемому сроку беременности и выявление задержки развития плода или пороков развития.
Оценка длины плечевых и бедренных костей (при хромосомных аномалиях отмечается укорочение трубчатых костей на 2 и более недели относительно размеров, соответствующих для данного срока беременности).
Выявление наличия трех сосудов в пуповине (в норме пуповина имеет три сосуда: одну вену и две артерии). При генетической патологии часто пуповина имеет два сосуда: одну вену и одну артерию.
Оценка количества околоплодных вод. При патологии плода выявляются маловодие или полное отсутствие вод.
В случае неблагоприятных и сомнительных показателей биохимического скрининга и данных УЗИ во II триместре производят инвазивную диагностику: амниоцентез или кордоцентез. В результате которых ставится точный диагноз генетической патологии плода или окончательное его исключение.
Скрининг III триместра (с 25 по 37 неделю)
В III скрининге, который проводится в 32-34 недели беременности важное значение уделяется проведению ультразвуковой диагностики плода и фетоплацентарного комплекса.
В этот период будущая мама готовится к родам.
Задача диагностики в этот период — дать оценку состояния фето-плацентарного комплекса, плода, определить темпы роста ребенка и то, насколько его размеры соответствуют ожидаемым. Выявляется риск преждевременных родов.
С целью диагностики плацентарной недостаточности в III триместре проводят динамическое наблюдение за гормонами фетоплацентарного комплекса (плацентарным лактогеном и хорионическим гонадотропином — для диагностики состояния плаценты, свободным эстриолом для комплексной оценки функционирования фетоплацентарного комплекса, прогестероном — для диагностики состояния системы мать-плацента).
Наиболее полную информацию о состоянии фетоплацентарной системы и плода можно получить лишь при комплексном, динамическом обследовании беременной, поэтому учет данных показателей может назначаться вам на протяжении третьего триместра несколько раз.
В III триместре беременности наряду с УЗИ и лабораторными показателями проводят такие методы диагностики, как кардиотокография (КТГ) и доплерометрия.
КТГ (кардиотокография)
Этот вид обследования проводят беременной начиная с 34 недели беременности. Это единственная методика, позволяющая определить функциональное состояние именно внутриутробного плода. С помощью этого метода можно составить заключение о функциональном состоянии плода (его «самочувствии») на данный момент.
Именно учет данных кардиомониторинга в роддомах позволяет значительно снизить величину перинатальной смертности за счет ранней диагностики неблагополучия плода, иногда еще не проявляющегося в анализах и на УЗИ, тем самым провести своевременное родоразрешение.
Доплерометрия представляет собой разновидность УЗИ с определением степени кровотока. Исследование проводится с 33-34 недель беременности. Эту диагностику проводят по показаниям, когда есть признаки задержки внутриутробного развития плода.