определить тип наследования
(доминантный
рецессивный, аутосомный или сцепленный с
полом) признака, а также его моногенность
или полигенность. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность
проявления изучаемого признака в потомстве,
что имеет большое значение для
предупреждения наследственных заболеваний. При аутосомном наследовании признак характеризуется равной вероятностью
проявления у лиц обоих полов. Различают
аутосомно-доминантное и аутосомно-
рецессивное наследование. При аутосомно-доминантном наследовании
доминантный аллель реализуется в признак
как в гомозиготном, так и в гетерозиготном
состоянии. При наличии хотя бы у одного
родителя доминантного признака последний с
разной вероятностью проявляется во всех последующих поколениях. Однако для
доминантных мутаций характерна низкая
пенетрантность. В ряде случаев это создает
определенные трудности для определения
типа наследования. При аутосомно-рецессивном наследовании
рецессивный аллель реализуется в признак в
гомозиготном состоянии. Рецессивные
заболевания у детей встречаются чаще при
браках между фенотипически нормальными
гетерозиготными родителями. У гетерозиготных родителей (Аа х Аа)
вероятность рождения больных детей (аа)
составит 25%, такой же процент (25%) буду
здоровы (АА), остальные 50% (Аа) будут также
здоровы, но окажутся гетерозиготными
носителями рецессивного аллеля. В родословной при аутосомно-рецессивном
наследовании заболевание может проявляться
через одно или несколько поколений. Интересно отметить, что частота появления
рецессивного потомства значительно
повышается при близкородственных браках,
так как концентрация гетерозиготного
носительства у родственников значительно
превышает таковую в общей массе населения. Сцепленное с полом , наследование
характеризуется, как правило, неравной
частотой встречаемости признака у
индивидуумов разного пола и зависит от
локализации соответствующего гена в Х- или
Y-хромосоме. В X- и Y-хромосомах человека имеются гомологичные участки, содержащие
парные гены. Гены, локализованные в
гомологичных участках, наследуются так же,
как и любые другие гены, расположенные в
аутосомах. По-видимому, негомологичные гены
имеются и в Y-хромосоме. Они передаются от отца к сыну и
проявляются только у мужчин
(голандрический тип наследования) . У человека в Y-хромосоме находится ген,
обусловливающий дифференцировку пола. В
Х-хромосоме имеется два негомологичных
участка, содержащих около 150 генов,
которым нет аллельных в Y-хромосоме.
Поэтому вероятность проявления рецессивного аллеля у мальчиков более
высока, чем у девочек. По генам,
локализованным в половых хромосомах,
женщина может быть гомозиготной или
гетерозиготной. Мужчина, имеющий только
одну Х-хромосому, будет гемизиготным по генам, которым нет аллелей в Y-хромосоме. Наследование, сцепленное с Х-хромосомой,
может быть доминантным и рецессивным
( чаще рецессивным). Рассмотрим Х -
сцепленное рецесивное наследование на
примере такого заболевания селовека, как
гемофилия ( нарушениесвертывания крови). Известный всему мипу пример: носитель
гемофилии королева Виктория была
гетерозиготной и передала мутантный ген сыну
Леопольду и двум дочерям. Эта болезнь
проникла в ряд королевских домов Европы и
попала в Россию.
Присоединяйтесь — мы покажем вам много интересного
Присоединяйтесь к ОК, чтобы подписаться на группу и комментировать публикации.
Нет комментариев