biologiya

ВАРИАНЬИ 10 ДЕРМАТОГЛИФИКА КАК МЕТОД МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ.Дерматоглифика - это наука, изучающая наследственную обусловленность рисунков, которые образуются линиями на кончиках пальцев, ладонях и подошвах человека. Дерматоглифика за последние годы получила широкое применение в генетике и клинических исследованиях. Хотя значение многих выявляемых ею особенностей пока еще остается неясным, все же накопленный большой материал показал, что эта методика может быть вспомогательной при определении некоторых наследственных заболеваний и предрасположенности к ним. Это и показано в нашей работе Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. В медицине фенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Распространенная причина фенокопий у млекопитающих — действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается). При фенокопиях изменённый под действием внешних факторов признак копирует признаки другого генотипа (например, у человека приём алкоголя во время беременности приводит к комплексу нарушений, которые до некоторой степени могут копировать симптомы болезни ДаунаГенокопии (лат. genocopia) — это сходные фенотипы, сформировавшиеся под влиянием разных неаллельных генов. То есть это одинаковые изменения фенотипа, обусловленные аллелями разных генов, а также имеющие место в результате различных генных взаимодействий или нарушений различных этапов одного биохимического процесса с прекращением синтеза. Проявляется как эффект определенных мутаций, копирующих действие генов или их взаимодействие. Мультифакториальные заболевания (от латинского multum — много и factor — делающий, производящий) - заболевания, возникающие при сочетанном воздействии на организм генетических факторов (наследственного предрасположения) и факторов внешней среды. Соотносительная роль наследственного предрасположения и влияния факторов внешней среды различна не только для конкретной патологии, но и для каждого индивидуального случая болезни. В педиатрической практике именно эта категория наследственных заболеваний встречается наиболее часто. К мультифакториальным заболеваниям относятся: астма бронхиальная, диабет сахарный, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, ревматоидный артрит, коллагенозы; ряд изолированных врождённых пороков развития, например, расщелина верхней губы, расщелина нёба. Для мультифакториального заболевания, помимо высокой частоты распространения в популяции, характерен выраженный клинический полиморфизм патологии, несоответствие закономерностей её наследования простым менделевским моделям. Это обусловливает необходимость применения различных способов математического моделирования для выяснения роли генетических и средовых факторов в этиологии и патогенезе той или иной болезни. Установление причастности заболевания к группе мультифакториальных заболеваний позволяет выделить группы риска, подверженных патологии, целенаправленно вести диспансеризацию, осуществлять комплекс мер терапии и профилактики. Мутации – это наследственная изменчивость (передаётся по наследству), модификации – ненаследственная. 2) Мутации – это генотипическая изменчивость (изменяется генотип, т.е. ДНК), модификации – фенотипическая (изменяется только фенотип, т.е. признаки) 3) Мутации – это неопределенная изменчивость, потому что нельзя заранее определить, какая именно будет мутация. Модификация – определенная изменчивость, потому что её можно заранее предсказать. 4) Мутации – это индивидуальная изменчивость, потому что у каждого организма происходят свои мутации. Модификации – групповая изменчивость, потому что в одинаковых условиях все изменяются одинаково. Пример мутаций: обработаем мешок пшеницы радиацией. Во всех семенах произойдут мутации, но какие именно – неизвестно (неопределенная), в каждом семени будет своя мутация (индивидуальная). Пример модификаций: отправим 100 человек на юг. Все они загорят (групповая), и мы это заранее знаем (определенная). 5) Мутации – это неприспособительная изменчивость, мутации не приспосабливают организм к условиям жизни. Большинство мутаций – вредные. Мутации поставляют материал для естественного отбора, а уже ЕО приспосабливает организмы к условиям. Модификации – это приспособительная изменчивость, потому что они соответствуют окружающей среде. Пример мутаций: тысячи лет подряд в результате мутаций рождались темные березовые пяденицы, они были более заметны на белом фоне (неприспособительная), поэтому погибали. Пример модификаций: загар помогает коже задерживать ультрафиолетовый свет (приспособительная). Генеалогический метод заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования (доминантный рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом) признака, а также его моногенность или полигенность. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний. При аутосомном наследовании признак характеризуется равной вероятностью проявления у лиц обоих полов. Различают аутосомно-доминантное и аутосомно- рецессивное наследование. При аутосомно- доминантном наследовании доминантный аллель реализуется в признак как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. При наличии хотя бы у одного родителя доминантного признака последний с разной вероятностью проявляется во всех последующих поколениях. Однако для доминантных мутаций характерна низкая пенетрантность. В ряде случаев это создает определенные трудности для определения типа наследования. При аутосомно- рецессивном наследовании