ХАРАКТЕРИСТИКА ОСНОВНЫХ ГЕННИХ БОЛЕЗНЕЙ ЧЕЛОВЕКА К генным болезням у | Интересный контент в группе biologiya в ОК (Одноклассники)

ХАРАКТЕРИСТИКА ОСНОВНЫХ ГЕННИХ БОЛЕЗНЕЙ ЧЕЛОВЕКА К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, стероидов, пуринов и пиримидинов, билирубина, металлов и др. Пока ещё нет единой классификации наследственных болезней обмена веществ. Болезни аминокислотного обмена Самая многочисленная группа наследственных болезней обмена веществ. Почти все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Причина заболеваний — недостаточность того или иного фермента, ответственного за синтез аминокислот. К ним относится: фенилкетонурия — нарушение превращения фенилаланина в тирозин из- за резкого снижения активности фенилаланингидроксилазы; алкаптонурия — нарушение обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты; глазно-кожный альбинизм — обусловлен отсутствием синтеза фермента тирозиназы. Нарушения обмена углеводов галактоземия — отсутствие фермента галактозо-1- фосфат-уридилтрансферазы и накопление в крови галактозы; гликогеновая болезнь — нарушение синтеза и распада гликогена. Болезни, связанные с нарушением липидного обмена болезнь Ниманна-Пика — снижение активности фермента сфингомиелиназы, дегенерация нервных клеток и нарушение деятельности нервной системы; болезнь Гоше — накопление цереброзидов в клетках нервной и ретикуло- эндотелиальной системы, обусловленное дефицитом фермента глюкоцереброзидазы. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена подагра; Синдром Леша-Найхана. Болезни нарушения обмена соединительной ткани синдром Марфана («паучьи пальцы», арахнодактилия) — поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене, ответственном за синтез фибриллина; мукополисахаридозы — группа заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов. Фибродисплазия — заболевание соединительной ткани, связанное с её прогрессирующим окостенением в результате мутации в гене ACVR1 Наследственные нарушения циркулирующих белков гемоглобинопатии — наследственные нарушения синтеза гемоглобина. Выделяют количественные (структурные) и качественные их формы. Первые характеризуются изменением первичной структуры белков гемоглобина, что может приводить к нарушению его стабильности и функции ( серповидноклеточная анемия). При качественных формах структура гемоглобина остается нормальной, снижена лишь скорость синтеза глобиновых цепей ( талассемия). Наследственные болезни обмена металлов болезнь Коновалова- Вильсона и др. Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте муковисцидоз; непереносимость лактозы и др.