biologiya

ЦЕЛ И ЗАДАЧИ МЕДИКО ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНЬСУЛТИРОВАНИЯ. Главная цель медико- генетического консульти рования — предупреждение рождения больного ребенка. Главная задача такого консультирования: распознав или обнаружив в родословной обратившихся за советом людей патологический ген, врач предупреждает об опасности, грозящей их потомству. Задачи: Определение прогноза здоровья для будущего по томства в семьях, где есть риск наследственной патологии; Помощь в принятии решения по поводу деторожде ния в зависимости от степени риска; Помощь в постановке диагноза наследственной бо лезни; Диспансерное наблюдение и выявление группы по вышенного риска среди родственников; Пропаганда медико- генетических знаний среди на селения. Показания для медико- генетического консульти рования: Возраст родителей, особенно женщин, старше 35 лет, если предполагаемые роды будут первыми; Наличие наследственных болезней в роду и у род ственников; Рождение неполноценных детей; Кровный брак; Первичное бесплодие супругов; Первичное невынашивание беременности; Непереносимость лекарств и продуктов; Первичная амерорея, особенно в сочетании с недо развитием вторичных половых признаков. Одним из методов медико- генетического консульти рования является пренатальная диагностика, которая позволяет определить прогноз здоровья ребенка в семьях с отягощенной наследственностью. Она проводится в 1-й триместр беременности, когда еще можно прервать ее. В настоящее время возможно обнаружение всех хромосомных болезней и около 100 других наслед ственных болезней с биохимическими дефектами. Ультразвуковое исследование (УЗИ) или эхогра фия проводится на 14 — 20 неделе беременности. Прак тически абсолютно безопасно. Фетоскопия (амниоскопия) — визуальное наблюдение плода в матке с помощью эластического зонда, оснащенного оптической системой. Применяется для определения видимых врожденных пороков развития, для получения биопсии кожи плода и крови из пуповинных сосудов Амниоцентез - цитогенетическое и биохимическое исследование амниотической жидкости и клеток плода - имеет наибольшее значение из всех методов. Оптимальные сроки — 15—17 недель беременно сти. Осложнения — выкидыш (не более 1%). Биопсия хориона (щипцами) не ранее 16 недели беременности. Проводится под контролем УЗИ с помощью катетера. В 3 — 6% случаев угроза прерывания беременности. При некоторых наследственных болезнях, сцепленных с Х-хромосомой, когда болеют только мальчи ки (гемофилия) достаточно определить только пол плода. Рождение девочки решает проблемы семьи. Простые лабораторные тесты «отсеивающие» (скрининг) большую часть — здоровых ребятишек — и выявляющие меньшую — с болезнью или подозрением на нее. В последнем случае должно быть проведено специализированное обследо вание. Программы подобного рода называют «просеи вающими» (скрининговыми).