МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ.

Медико-генетическое
консультирование является
наиболее распространенным
видом профилактики
наследственных болезней.
Суть его заключается в
определении прогноза
рождения ребёнка с
наследственной патологией,
объяснении вероятности
этого события
консультирующимся и
помощи семье в принятии
решения о дальнейшем
деторождении. Медико-
генетическое
консультирование как
способ профилактики
врождённой или
наследственной патологии
особенно эффективен до
зачатия или на самых ранних
сроках беременности[1] :1.
Включает 3 этапа:
1. Уточнение диагноза с
использованием
специальных генетических
методов: генеалогическое
обследование и составление
родословной, биохимико-
генетические методы,
позволяющие выявить
генетически обусловленные
изменения обмена веществ,
диагностика гетерозиготного
носительства рецессивных
аллелей, пренатальная
диагностика (УЗИ,
биохимический скрининг
маркерных белков в
сыворотке беременной,
амниоцентез — забор
околоплодной жидкости для
кариотипирования плода).
2. Определение прогноза
потомства, который
основывается на данных о
типе и варианте
наследования
патологического состояния,
результата пренатальной
диагностики.
3. Формулирование
заключения и объяснение
заинтересованным лицам в
доступной форме смысла
генетического риска[2].
В идеальном варианте
медико-генетическое
консультирование должны
пройти все семьи,
планирующие иметь
ребёнка (т.н. проспективное
консультирование).
Прямыми показаниями для
направления к специалисту-
генетику являются:
установленная или
подозреваемая
наследственная болезнь в
семье;
кровнородственные браки;
воздействие возможных
мутагенов или тератогенов
до или в течение первых
трёх месяцев беременности;
значимые отклонения
результатов биохимического
скрининга маркерных
сывороточных белков у
беременной;
выявление у плода
маркёров хромосомных
болезней и врождённых
пороков развития при
ультразвуковом
исследовании[1]:2