3.

ХАРАКТЕРИСТИКА ОСНОВНЫХ ГЕННИХ БОЛЕЗНЕЙ ЧЕЛОВЕКА Генные болезни — это
большая группа
заболеваний, возникающих
в результате повреждения
ДНК на уровне гена. Термин
употребляется в отношении
моногенных заболеваний, в
отличие от более широкой
группы — Наследственные
заболевания (см.)
Причины генных
заболеваний
Большинство генных
патологий обусловлено
мутациями в структурных
генах, осуществляющих
свою функцию через синтез
полипептидов — белков.
Любая мутация гена ведет к
изменению структуры или
количества белка.
Начало любой генной
болезни связано с
первичным эффектом
мутантного аллеля.
Основная схема генных
болезней включает ряд
звеньев:
мутантный аллель →
измененный первичный
продукт → цепь
биохимических
процессов в клетке →
органы → организм
В результате мутации гена на
молекулярном уровне
возможны следующие
варианты:
синтез аномального белка;
выработка избыточного
количества генного
продукта;
отсутствие выработки
первичного продукта;
выработка уменьшенного
количества нормального
первичного продукта.
Не заканчиваясь на
молекулярном уровне в
первичных звеньях,
патогенез генных болезней
продолжается на клеточном
уровне. При различных
болезнях точкой
приложения действия
мутантного гена могут быть
как отдельные структуры
клетки — лизосомы,
мембраны, митохондрии,
пероксисомы, так и органы
человека.
Клинические проявления
генных болезней, тяжесть и
скорость их развития зависят
от особенностей генотипа
организма, возраста
больного, условий внешней
среды (питание, охлаждение,
с