Лерочка появилась на свет 7 апреля 2004 года. В большой праздник "Благовещение". Казалось, что если ребенок родился в такой день, то обязательно все должно быть хорошо!!! Оказалось, что нет.

Всю беременность была угроза выкидыша, поэтому в патологии беременных я была частым гостем. В семь месяцев у меня начались небольшие схватки и поехала я рожать. Но врачам удалось остановить процесс, да так, что доходила я аж до 41,5 недели.

Лера родилась с весом 2300 и рост 48см.

Показали мне ее не сразу, т.к. у меня было кесарево под обищим наркозом. Врачи пришли в палату через несколько часов, когда я отошла от наркоза. Делегация была человек десять, не меньше! Собственно говоря, уже по этому стало ясно, что с ребенком что то не так. Лерочку мне расписали очень красочно! Потом принесли показали, потом началась истерика... Но прошла она быстро, сразу после слов:"не переживай ты так, тебе 26 лет, родишь себе НОВОГО ребенка, а этого государство воспитает"...

На третьи сутки ребенка перевели в патологию новорожденных, с формулировкой "нарушение дыхания и порок сердца". Я вырвалась из роддома только на пятый день, после снятия швов, ну и естественно сразу к ней. Правда выяснилось, что меня к ней положить не могут, потому что надо сдать кучу анализов и собрать несколько справок. Пока я собирала документы, Лера "путешествовала", то в институт "МОНИКИ" в реанимацию, то обратно в Люберцы, в патологию новорожденных.

До двух недель, Лера была на зондовом кормлении. Но когда я к ней все таки попала, то попросила убрать зонд, сказала,что буду пытаться сама кормить ребенка. А так как сосательный и глотательный рефлексы отсутствовали, кормление длилось полтора- два часа. По чуть чуть капала в рот питание и ждала пока оно провалится самотеком внутрь. после каждого кормления началась сильная рвота. Диагноз пилоростеноз поставили только в 5 недель(спасибо десятидневным майским праздникам). На следующий день сделали операцию, рвота уменьшилась, но все равно, продолжалась еще очень долго.

Через две недели после операции нас выписали домой с диагнозом "Синдром множественных пороков развития".

У Леры сильно искривлен кости рук, за счет чего они намного короче. Была полидактилия кистей(шестые пальчики). Один удалили в пат.новорожд.,а второй был посложнее, так чо удаляли в РДКБ. Синдактилия 2-3 пальцев стоп и немного(по сравнению с руками)искривлены сами ножки. Были врожденные вывихи тазобедренных суставов. В два месяца одели распорки. Врачи сказали ходить в нихкак минимум до6 месяцев, а там посмотрим. Но нам повезло, на ашем пути встретилась очень грамотная массажистка, которая вправила вывихи за два сеанса. Она занимается Лерой до сих пор и за пять лет не взяла ни копейки денег.

Так же у Леры недоразвита нижняя челюсть, низко расположенные уши. Что то не так с небом, но расщелины нет. Врачи сазали, что еще чуть и была бы расщелина.

В два месяца мы обратились к генетикам в МОНИКИ. Нам предложили сделать анализ на хромосомы. Сделали. Все впорядке. Затем посоветовавшись тут же на месте, без всяких анализов, был поставлен диагноз "Хондродистрофия".

Так мы и жили с этим диагнозом до 8 месяцев. Пока не попали в отделение "центр коррекции развития детей раннего возраста" НИИ Педиатрии и детской хирургии (на Талдомской).

В плане обследования, институт очень понравился. Очень хорошое оборудование. Ребенка обследовали по полной. Единственное, что нет аппарата МРТ.

Прошу прощения, за то что пропала! Неделю не работал интерент. Рассказываю дальше...

 Генетик из НИИ педиатрии,  осмотрев ребенка, сказала, что это все что угодно, но точно не хондродистрофия! Потом еще два месяца генетики думали. И наконец то выдали предположение, что очень многие симптомы совпадают с синдромом Смита Лемли Опитца. Сделали генетический анализ и диагноз подтвердился.

Появилась новая проблема... Оказалось, что никто не знает что делать с этим диагнозом, и вообще далеко не все генетики видели СЛОС в живую.

 Вообщем порывшись в интернете, я поняла, что ребенку нужно много холестерина. Самостоятельно начала давать ей жирную пищу и варить кашу на сливках. Диетолог расписал нам диету только в 4 года. В принципе она не сильно  отличалась от нашего питания. 

 Холестерин у нас очень низкий, последний раз был 0,69. Сегодня вот сдали опять, так что завтра посмотрим, может уже и повысился немного.

 Сдавали анализ на предшественники:

 8-дегидрохолестерин 118, при норме 0,00

 7-дегидрохолестерин 332, при норме 5,00-10,00.

Сейчас Лере 5 лет и 4мес. Весит  10кг. Рост 92см. 

 Она умеет садится, но сидит без поддержки неуверенно. Умеет ползать, при чем, очень быстро и уверенно передвигается ползком по квартире. Года два назад научилась вставать на коленки, держась за что нибудь. А примерно пол года назад научилась вставать и нормально на ноги. Может сделать пару боковых шагов, держась за что нибудь. Разговариваем мы как то неохотно. Обычно в обиходе 2-3 слова, когда выучивает новое слово, то предыдущие сразу забываются.

 Ест сейчас хорошо и все подряд, но только измельченную пищу. Рвота у нас сейчас бывает крайне редко, в основном когда ребенок болеет, особенно при сильном кашле. Но это встречается и у обычных детей.

Съездила забрала результаты. Вся счастливая и довольная! С 0,69 поднялся до 2.13. За пол года.

Поздравляем !!!