📌РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА С РАННИМ ДЕБЮТОМ

Деменция с ранним дебютом — это состояние, при котором симптомы деменции проявляются в возрасте до 65 лет. На деменцию с ранним дебютом приходится около 5% всех случаев деменции, а сама распространенность оценивается в
119 случаев на 100 000 человек.
Наиболее распространенными причинами развития деменции с ранним дебютом являются болезнь Альцгеймера (БА), лобно-височная деменция (ЛВД) и сосудистая деменция. Однако причины деменции с ранним дебютом более разнообразны, чем в более старшем возрасте. Вероятно, они связаны с более редкими заболеваниями или являются следствием других болезней.
Деменция с ранним дебютом также может быть следствием других причин, включая неврологические (например, болезнь Гентингтона, болезнь Паркинсона, рассеянный склероз, черепно-мозговые травмы, болезни двигательных нейронов), инфекционные (например, нейросифилис, ВИЧ) и другие (например, системная красная волчанка, злоупотребление алкоголем).
Люди с умственной отсталостью, предположительно, имеют повышенный риск развития деменции – у большинства людей с синдромом Дауна симптомы, схожие с БА, возникают к 65 годам.
Точная диагностика деменции на ранних стадиях особенно важна. К тревожным факторам, которые могут потребовать дополнительной оценки на предмет раннего развития деменции, относят:
🔲️ ДИАГНОСТИКА ДЕМЕНЦИИ С РАННИМ ДЕБЮТОМ
Точная диагностика деменции на ранних стадиях особенно важна. К тревожным факторам, которые могут потребовать дополнительной оценки на предмет раннего развития деменции, относят:
▪️дебют симптомов у человека среднего возраста, который ранее не имел проблем с психическим здоровьем;
▪️изменения в поведении, не соответствующие прежним личностным особенностям;
▪️прогрессирующие неврологические симптомы;
▪️когнитивные/поведенческие/психические нарушения у человека, имеющего семейный анамнез ранней деменции;
▪️незначительное улучшение психических симптомов после психотерапии, консультирования или приема психотропных препаратов.
✔️️При диагностике деменции с ранним дебютом необходимо учитывать:
▪️анамнез (начало и характер симптомов, признаки ЛВД (утрата эмпатии, апатия, изменения поведения), сопутствующие заболевания, повседневные функции, а также историю употребления алкоголя и ПАВ);
▪️семейный анамнез (данные о ранней деменции в семье (до 3 поколений));
▪️данные неврологического осмотра;
оценка рисков (профессиональные риски, вождение, другие опасные формы поведения (например, азартные игры));
▪️данные МРТ головного мозга и нейропсихологического тестирования, включающего не только MMSE (поскольку результаты могут быть в пределах нормы при пЛВД), но и Адденбрукскую модифицированную когнитивную шкалу (ACE-R) или Neuropsychiatry Unit Cognitive Screening tool (NUCOG).
Учитывая потенциальную обратимость вторичного когнитивного снижения в раннем возрасте, важно тщательно проанализировать возможные обратимые причины, такие как воспалительные процессы (рассеянный склероз, нейросаркоидоз, аутоиммунный энцефалит), инфекции (ВИЧ, нейросифилис, болезнь Уиппла, злоупотребление алкоголем или другими ПАВ, отравление тяжелыми металлами, нарушения обмена веществ и эндокринной системы (заболевания щитовидной железы, болезнь Вильсона).
✔️Нейровизуализация, включая МРТ и другие функциональные методы (ФДГ-ПЭТ, ОФЭКТ), играет ключевую роль в диагностике деменции. МРТ выявляет характерную атрофию гиппокампа при БА и лобно-височных областей при ЛВД. Визуальные шкалы и автоматизированные методы улучшают точность диагностики.
✔️Амилоидная ПЭТ-визуализация позволяет обнаружить скопления β-амилоида (Aβ) — маркера БА, а Тау-ПЭТ помогает дифференцировать заболевания, связанные с тау-протеином. Однако уровень амилоида не всегда коррелирует с когнитивными нарушениями (это связано с тем, что накопление, вероятно, достигает определенного порога, после которого начинается ухудшение когнитивных функций). В то же время отрицательный результат ПЭТ-сканирования Aβ может исключить БА как причину когнитивного снижения.
✔️Люмбальная пункция — важный метод диагностики деменции у молодых пациентов. Анализ ликвора определяет уровни Aβ40, Aβ42, т-тау и р-тау. Этот метод доступнее ПЭТ и помогает выявить другие неврологические патологии.
Несмотря на высокую диагностическую точность, пункция используется недостаточно из-за опасений врачей и отсутствия финансирования. Новые биомаркеры, такие как лёгкая цепь нейрофиламентов и p-тау 181/217, демонстрируют высокую чувствительность и специфичность, а их определение в плазме может сделать диагностику более доступной.
🖇Примерно 15% случаев деменции с ранним дебютом связаны с аутосомно-доминантными мутациями, а у 50% пациентов младше 45 лет заболевание передается по наследству. Наиболее распространенной генетической причиной ЛВД является мутация C9orf72, а к другим семейным формам деменции с ранним дебютом относятся болезнь Гентингтона и болезнь Ниманна–Пика типа С.
Генетическое тестирование играет ключевую роль в диагностике и включает три метода: целевые панели генов, секвенирование экзома и всего генома, однако оно имеет ограничения и требует генетического консультирования.
🔲 ️УХОД И ПОДДЕРЖКА ПОСЛЕ ПОСТАНОВКИ ДИАГНОЗА
▪️Регулярные обследования;
▪️Нейровизуализацию и нейропсихологические тесты для уточнения диагноза и прогноза;
▪️Лечение БА, диагностированной в молодом возрасте, включает ингибиторы холинэстеразы, однако эти препараты не влияют на прогрессирование заболевания.
Также возможно замедление снижения когнитивных функций у людей с БА с помощью лечения сердечно- сосудистых факторов риска, изменения образа жизни.
Помощь людям с деменцией с ранним дебютом должна быть индивидуальной, гибкой, доступной по цене и обеспечивать конструктивное взаимодействие со специалистами.
Оценка конкретных нарушений, с которыми сталкивается человек, поможет определить направление немедикаментозного лечения и ухода.
Заблаговременное планирование ухода должно начинаться с момента постановки диагноза и включать рассмотрение финансовых вопросов, условий ухода и проживания, предпочтений в конце жизни.
❗️Социальная поддержка может значительно улучшить качество жизни. Чтобы помочь людям с деменцией с ранним дебютом продолжать работать, часто требуется межведомственная поддержка, которая может включать предоставление жилья, смену рабочего места и возможность досрочного выхода на пенсию.
Деменция с ранним дебютом значительно влияет на всю семью больного. Особенно тяжело супругам, которым приходится совмещать уход за больным с другими обязанностями.
Для эффективного управления необходим комплексный подход, включающий финансовую, социальную и психологическую поддержку, а также участие в группах социальной поддержки.
#Будьтездоровы
С уважением, врач- психиатр, к.м.н. Заведующий психиатрическим отделением для пациентов с сочетанной соматической и психической патологией Зарубина Наталья Владимировна