Количество людей с диагнозом миопатия Дюшенна: Россия — 2000, США — 45 333
ПРОБЛЕМА Миопатия Дюшенна — самая распространенная нервно-мышечная генетическая болезнь, которая поражает исключительно мальчиков. С 1995 года в Ассоциацию «Надежда», которая занимается такого рода заболеваниями, обратились 2 000 пациентов, хотя только за эти 16 лет в России их должно было родиться вдвое больше, не говоря уже о тех, кто родился раньше (всего по стране — чуть меньше 20 тыс.).
В США, по данным RightDiagnosis.com , зарегистрировано 45 333 случая миопатии Дюшенна, что вполне соответствует общемировому эпидемиологическому прогнозу 30 случаев на 100 000 новорожденных мальчиков.
«На местах участковые врачи практически ничего об этом заболевании не знают: многим пациентам часто ставят диагноз ДЦП, и это объяснимо, поскольку клиника заболевания размыта, — говорит Наталья Герасимова, президент Ассоциации „Надежда“. — Часто врачи говорят: „Ваш сын просто ленивый, он и на физкультуре бегает хуже всех“.
А в 11 лет ребенок садится в инвалидную коляску, развивается сколиоз, деформируются стопы. Лекарств, которые бы остановили развитие этого заболевания, нет. В обязательный скрининг новорожденных миопатия Дюшенна не входит. В Москве есть единственный центр, расположенный на базе детской областной больницы, где проводится симптоматическое лечение таких пациентов: поддержка сердца, ортопедическая помощь, поддержка дыхательной системы. Для наших больных там всего пять коек. В регионах таких больных со скрипом кладут только в детские больницы, а после 18 лет их класть некуда».
РЕШЕНИЕ В США с 2010 года проводится скрининг новорожденных мальчиков на миопатию Дюшенна. В том же году начались клинические испытания препарата, разработанного в лаборатории Prosensa, который приостанавливает развитие болезни. Но для того, чтобы начать принимать этот препарат, нужно иметь четкий диагноз, подтверженный на молекулярном уровне.
http://gidmed.com/ginekologiya/simptomy-ginekolog/vospalenie-klitora.html Постоянный дискомфорт в районе промежности требует посещение участкового гинеколога.
...http://gidmed.com/ginekologiya/simptomy-ginekolog/otek-vlagalisha.html Такое неприятное состояние, как отек влагалища, может потревожить женщин в любом возрасте.
...http://gidmed.com/ginekologiya/simptomy-ginekolog/uvelichenie-matki.html Изменение размеров матки может возникать по множеству причин начиная от беременности и заканчивая патологическими состояниями.
...http://gidmed.com/ginekologiya/zabolevaniya-ginekolog/giperplasticheskie-i-distroficheskie-izmeneniya/rubcovoya-deformaciya-sheiki-matki.html Деформационные изменения маточной шейки приводят к физиологическим отклонениям в цервикальном и вагинальном канале.
...http://gidmed.com/ginekologiya/lechenie/operatsii/argonoplazmennaya-koagulyaciya.html Под коагуляцией подразумевается объединение каких-либо диспергированных частиц с формированием более крупных агрегатов.
...http://gidmed.com/ginekologiya/zabolevaniya-ginekolog/giperplasticheskie-i-distroficheskie-izmeneniya/funkcionalnaya-kista-yaichnika.html К частым новообразованиям в области малого таза относят функциональную кисту яичника.
...http://gidmed.com/ginekologiya/lechenie/medikamenti/umenshenie-vlagalisha-bez-operacii.html Уменьшить влагалище – мечта многих женщин при проблемах в половой сфере.
...http://gidmed.com/ginekologiya/lechenie/operatsii/operaciya-po-umensheniy-vlagalisha.html Операции по уменьшению влагалища направлены на устранение эстетических или функциональных дефектов половых органов.
...http://gidmed.com/ginekologiya/menstrualnyj-tsikl-i-klimaktericheskij-period/mesyachnie-posle-vikidisha.html Выкидыш у женщины всегда сопровождается выделением крови, которая не имеет никакого отношения к менструации, а потому актуальным становится вопрос о том, через сколько начинаются месячные.
...http://gidmed.com/ginekologiya/simptomy-ginekolog/belie-vidileniya-pered-mesyachnimi.html Влагалищные выделения в незначительном количестве являются Физиологической нормой для всех женщин репродуктивного возраста.
...http://gidmed.com/ginekologiya/menstrualnyj-tsikl-i-klimaktericheskij-period/gustie-mesyachnie.html Менструация – результат избавления организма от естественных продуктов работы женской половой системы.
...http://gidmed.com/ginekologiya/lechenie/operatsii/prigiganie-erozii-sheiki-matki-radiovolnami.html Эрозия маточной шейки считается одним из самых распространенных заболеваний.
...http://gidmed.com/ginekologiya/lechenie/operatsii/rezekciya-yaichnika.html При некоторых патологиях женские яичники нуждаются в оперативном лечении.
...http://gidmed.com/ginekologiya/simptomy-ginekolog/uplotneniya-na-polovoi-gube.html В толще подкожного слоя половых органов женщины по ряду причин могут формироваться различного типа новообразования от узелков до бугорков.
...http://gidmed.com/ginekologiya/zabolevaniya-ginekolog/giperplasticheskie-i-distroficheskie-izmeneniya/giperkeratoz-sheiki-matki.html В медицине гиперкератоз шейки матки известен с 1887 года.
...http://gidmed.com/ginekologiya/simptomy-ginekolog/uvelichenie_yaichnika.html Тема увеличения яичника актуальна для женщин различных возрастных категорий.
...http://gidmed.com/ginekologiya/lechenie/operatsii/ovariektomiya.html Гормоны в яичниках играют важнейшую роль в организме женщины.
...http://gidmed.com/ginekologiya/lechenie/operatsii/plastika-sheiki-matki.html При некоторых гинекологических заболеваниях женщине требуется выполнение хирургического лечения – консервативные меры оказываются бездейственными.
...http://gidmed.com/ortopediya-i-travmatologiya/sustavu-kosti/vyvihi/paltsa-na-ruke.html К довольно распространенным травмам относится вывих пальца.
...Присоединяйтесь к ОК, чтобы подписаться на группу и комментировать публикации.
Нет комментариев