Когда и как проводится неонатальный скрининг

Кровь на скрининг берут в роддоме в первые дни жизни малыша. Сжатые сроки объясняются тем, что врожденные и наследственные заболевания надо диагностировать как можно раньше, чтобы начать терапию вовремя и не допустить развития осложнений. Рассказываем, какой документ регламентирует проведение скрининга и что такое тест-бланк.
Приказ Минздрава №274н от 21.04.22 г
Это приказ «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями». В документе говорится, какие виды медицинской помощи доступны этой категории пациентов и какие медицинские организации могут эту помощь оказывать. Приказ вступил в силу 31 декабря 2022 года.
В Приказе перечислены патологии, которые диагностируются в рамках неонатального скрининга, и указан порядок проведения этого исследования. В частности, в Приказе описано, как брать кровь на анализ, как оформлять направление на скрининг и тест-бланк, как действовать при положительном и отрицательном результате первого исследования. В документе также изложен алгоритм медицинской помощи детям, у которых выявили наследственное и/или врожденное заболевание. Им доступны все виды помощи, в том числе высокотехнологичная (1).
Тест-бланк
Это бумажная карточка для взятия, хранения и транспортировки образцов крови. Внутренняя впитывающая часть бланка изготовлена из целлюлозного материала, который абсорбирует кровь. На бланке напечатаны круги — они обозначают место для нанесения биоматериала.
Для скрининга нужны 2 тест-бланка — на один наносят 3 пятна крови, на другой 5. На бланках указывают номер медицинского свидетельства о рождении, ФИО матери, дату рождения ребенка, дату и время забора крови. Затем к бланкам прикрепляют распечатанное направление на скрининг и отправляют в лабораторию. Медицинская организация, которая выполняет забор крови, должна отправлять тест-бланки в лабораторию ежедневно или 1 раз в два дня.
Где проводится неонатальный скрининг
Исследование выполняют в медико-генетической лаборатории, а кровь на анализ в большинстве случаев берут в родильном доме. Рассказываем, как проходит процедура, сколько времени занимает и где еще ее можно сделать.
В роддоме
Кровь берут натощак, когда после кормления малыша прошло 3 часа. Медработник протирает пятку новорожденного спиртовой, а затем сухой стерильной салфеткой, и делает небольшой прокол. Первую каплю крови вытирают стерильным тампоном, а последующие наносят на тест-бланк (3). У доношенных детей кровь берут в первые 24-48 часов жизни, у недоношенных — через 144-168 часов после рождения.
В поликлинике
Если малыш родился дома или скрининг не сделали в роддоме, следует как можно быстрее обратиться в поликлинику по месту жительства. Здесь у новорожденного возьмут кровь, отправят тест-бланк в лабораторию и получат результаты.
Методы проведения неонатального скрининга
На сегодняшний день используется единственный основной метод проведения неонатального скрининга.
Анализ крови
Это ведущий метод диагностики врожденных и наследственных патологий. Появление новых технологий позволило значительно расширить список болезней, выявляемых в рамках скрининга. Сегодня для исследования могут использовать:
высокоэффективную жидкостную хроматографию (ВЭЖХ) в сочетании с масс-спектрометрией (ВЭЖХ-МС);
иммунохимические методы;
полимеразную цепную реакцию (ПЦР);
секвенирование по Сэнгеру;
массовое параллельное секвенирование (МПС).
Во время теста исследуют сухие пятна крови. Чтобы их получить, медработник наносит на тест-бланк определенное количество биоматериала и сушит минимум 2 часа при комнатной температуре. После этого тест-бланк помещают в индивидуальную упаковку и отправляют в лабораторию.