Нарушения окисления жирных кислот — заболевания, вызванные отсутствием или дефицитом ферментов для расщепления жиров, что вызывает задержку развития.

Всем пациентам нужен индивидуальный рацион, куда включают специализированные смеси с жировыми компонентами.
3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность — редкое наследственное заболевание, которое вызывает выраженный ацидоз и гипогликемию. Для лечения применяется диета и лекарственные препараты.
Бета-кетотиолазная недостаточность — сбой обмена веществ, которое проявляется неврологическими нарушениями, рвотой, вялостью, нарушением сердечного ритма, кардиомиопатией, отставанием в психомоторном развитии. Основа лечения — диета.
Первичная карнитиновая недостаточность — наследственный дефект транспорта карнитина. При этом состоянии ухудшается мышечный метаболизм. Для лечения рацион пациента обогащают L-карнитином.
Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы, тип I — нарушение транспорта жирных кислот. Заболевание протекает в виде острых метаболических приступов с судорогами, рвотой, отказом от еды. Терапия — диета с высоким содержанием углеводов и жирных кислот определенного вида.
Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы, тип II — редкое заболевание, связанное с нарушением транспорта жирных кислот. Существует три формы заболевания: неонатальная, инфантильная и взрослая. Наиболее опасной считается неонатальная форма. Лечение заболевания предполагает диету с высоким содержанием углеводов и добавлением среднецепочечных жирных кислот.
Недостаточность карнитин-ацилкарнитин транслоказы — нарушение окисления жирных кислот, которое обычно сопровождается тяжелой гипогликемией, кардиомиопатией и/или аритмией, дисфункцией печени, слабостью скелетных мышц и энцефалопатией. Необходимо полное исключение голодания и диета.
Гомоцистинурия — заболевание вызвано нарушением обмена незаменимой аминокислоты метионина. В результате в организме повышается уровень аминокислоты гомоцистеина, что может привести к поражению многих органов и систем. Симптомы: дефицит массы тела, раздражительность, плаксивость, деформация конечностей, позднее закрытие родничка. Рекомендуется диетотерапия со специализированными продуктами, которые не содержат метионин.
Цитруллинемия — нарушение обмена мочевины с избыточным накоплением аммиака в организме. У младенцев патология проявляется неврологическими нарушениями (сонливость, судороги, угнетение сознания), задержкой психомоторного развития. Лечение — диетотерапия и прием препаратов аргинина и цитрина.
Глутаровая ацидемия, тип I. При этой патологии в организме не полностью расщепляются аминокислоты лизин, гидроксилизин и триптофан, что приводит к развитию неврологических нарушений. Лечение — отказ от продуктов, богатых лизином.
Детская спинальная мышечная атрофия I типа (болезнь Вердинга-Гоффмана) — заболевание, возникающее из-за дефекта в гене SMN1 и обычно проявляющееся в течение первого года жизни. Основные симптомы: нарастающая мышечная слабость вплоть до полной неподвижности. Заболевание считается очень тяжелым и часто приводит к летальному исходу.
Первичные иммунодефициты — в эту группу входят более 400-х врожденных нарушений иммунитета. Пациенты с иммунодефицитом часто и тяжело болеют инфекционными заболеваниями, для лечения которых используются антибактериальные, противогрибковые и противовоспалительные препараты, иммуноглобулины. При тяжелых формах иммунодефицита показана трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.