👨🏻‍⚕️Пароксизмальная ночная гемоглобинурия – это редкое жизнеугрожающее гематологическое заболевание, характеризующееся внутрисосудистым гемолизом, артериальными и венозными тромбозами🩸 , системным поражением внутренних органов🫀.

Клиническая картина разнообразна👀. Наиболее типичные симптомы включают общую слабость📉, приступообразные абдоминальные, поясничные боли, потемнение мочи. Основной диагностический метод – проточная цитометрия (сниженная экспрессия GPI-связанных белков на клетках крови).
❗️Причины
Главной причиной пароксизмальной ночной гемоглобинурии является соматическая мутация в стволовых клетках костного мозга🦴 , приводящая к нарушению регуляции системы комплемента, гемолизу, венозным и артериальным тромбозам, костномозговой недостаточности. Мутация локализуется в Х-сцепленном гене фосфатидилинозитолгликана класса А (PIG-A), Несмотря на этиологию, заболевание не передается по наследству, а приобретается в течение жизни.
❗️Классификация
Различают три формы ПНГ:
📍Классическая. Имеются клинические и лабораторные признаки гемолиза без явлений недостаточности костного мозга.
📍ПНГ при болезнях крови. Выставляется в случаях, когда у пациентов с АА, МДС или МЛФ отмечаются признаки гемолиза, в крови определяется клон клеток с ПНГ-фенотипом.
📍Субклиническая. Диагностируется у больных АА, МЛФ или МДС, у которых в крови обнаруживаются клетки с фенотипом ПНГ, но отсутствуют признаки гемолиза.
❗️Симптомы
Болезнь чаще начинается постепенно. Основные симптомы связаны с гемолизом. Вначале возникает выраженная общая слабость, недомогание, головокружение. Кожа, слизистая оболочка полости рта, склеры иногда окрашиваются в желтый цвет 🟡. Многие больные испытывают затруднения глотания и дыхания🫁. Примерно четверть пациентов замечает, что моча становится темной или черной (преимущественно в ночное или утреннее время)🟤. У мужчин нередко наблюдается эректильная дисфункция. 📉
📌Тромбозы являются причиной болей. Тромбы могут образоваться в любом месте, но их излюбленная локализация – брюшная полость и поясничная область. 1️⃣При тромбозе мезентериальных сосудов возникают приступы абдоминальной боли, 2️⃣при закупорке сосудов почек – боли в пояснице. 3️⃣Тромбоз печеночных вен (синдром Бадда-Киари) вызывает боль в правом подреберье, усиление желтухи, увеличение живота за счет гепатомегалии и скопления жидкости в брюшной полости. 4️⃣При развитии костномозговой недостаточности выявляется геморрагический синдром – кровотечения из носа, кровоточивость десен, петехиальные высыпания на коже.
Если у вас остались вопросы или вы хотите попасть ко мне на консультацию, то пишите в личные сообщения 📩