🤔 Что такое синдром Драве?

👉 Синдром Драве представляет собой генетическую эпилепсию, характеризующуюся термочувствительными/фебрильными судорогами, резистентной к лечению, начинающейся на первом году жизни.
📕 Синдром Драве был впервые выявлен французским психиатром и эпилептологом Шарлоттой Драве в 1978 году.
✔ До начала приступов дети с синдромом Драве вовремя достигают основных этапов развития. Однако с появлением симптомов у детей проявляются задержки в развитии и признаки расстройства аутистического спектра.
🧬 Что вызывает синдром Драве? Приблизительно 85% людей с диагнозом синдром Драве имеют мутацию гена SCN1A влияющей на функцию клеток головного мозга (нейронов). Синдром Драве обычно не вызывается наследственной мутацией. У 90% этих пациентов мутация не обнаруживается у родителей пациента.
👉 Симптомы синдрома Драве. Судороги, обычно начинающиеся в возрасте от 4 до 12 месяцев, являются первым признаком синдрома Драве. Первые судороги часто сопровождаются лихорадкой (так называемые фебрильные судороги). Это могут быть тонико-клонические приступы, которые включают судорожные движения всего тела. У многих детей с синдромом Драве первым приступом является гемиклонический приступ с подергивающими движениями, затрагивающими только одну сторону тела. Приступы часто не прекращаются 🙅 сами по себе и могут возникать группами. После первого фебрильного приступа могут возникать дополнительные приступы без лихорадки. Некоторые из них могут быть вызваны небольшими изменениями температуры тела, например, в жаркую погоду. Впоследствии могут появиться дополнительные типы приступов. Примерно в возрасте 1-2 лет могут начать проявляться задержки в поведении и развитии, а также проблемы с движением и равновесием (атаксия), проблемы со сном и признаки расстройства аутистического спектра.
👉 Диагностика синдрома Драве. Появление длительных тонико-клонических или гемиклонических судорог на первом году жизни у ранее здорового ребенка, особенно если они вызваны лихорадкой, является явным признаком синдрома Драве.
👩🏼‍⚕ Результаты тестов электроэнцефалограммы (ЭЭГ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ) часто нормальные, когда появляются первые приступы, что иногда может отсрочить постановку диагноза.
💊 Целью лечения является снижение частоты приступов и предотвращение их статусного течения. Дефицит интеллекта, расстройства психики, эпилептические приступы и неврологические нарушения обычно сохраняются на протяжении всей жизни человека.