Если болезнь не видна, это не значит, что её нет — история одной мамы

Мечтая о малыше, Екатерина старалась всё контролировать. Она сдавала анализы, внимала советам врачей. Даже тест на наследственные заболевания не выявил ничего опасного, и сердце было спокойно. Но когда Стёпа появился на свет, врачи предложили сделать ещё один анализ — неонатальный скрининг на спинальную мышечную атрофию (СМА). И именно это обследование спасло малышу здоровье и будущее.
Многие из нас не представляют, что генетические мутации — это often сюрприз для любой семьи. Всего 25% вероятности, и малыш может родиться с редким заболеванием, хотя у родителей никто и подумать не мог об этом. У Стёпы проявилась СМА, но быстрое выявление помогло вовремя оформить заявку на современное лекарство — с поддержкой Фонда "Круг добра". Этот препарат даёт ребятишкам право на счастливое детство — и мама теперь уверена, что рядом с ней неравнодушные врачи и друзья.
Сама Екатерина раньше помогала собирать деньги для чужих детей, не зная, что сама столкнётся с этим недугом. Теперь она говорит: обязательно делайте преконцепционные тесты заранее! И не забывайте — забота о каждом из наших детей делает сильнее всю страну.
А вы как думаете — стоит ли проверяться заранее? Поделитесь мнением — давайте поддержим друг друга и вместе строить крепкое будущее!