И. Кулакова» Минздрава России, академик РАН, доктор медицинских наук, профессор Геннадий Тихонович Сухих принял участие в тематическом дне национального проекта «Современные технологии для сбережения здоровья», состоявшемся в рамках Недели технологического лидерства, которая проходит с 14 по 17 мая на Международной выставке-форуме «Россия» в Москве.
Выступление директора Центра им. В. И. Кулакова состоялось в пленарной сессии «Технологическое лидерство: современные технологии сбережения здоровья», «Персонализация медицины – ресурсы генетики». Геннадий Тихонович Сухих затронул проблему наследственных заболеваний и роль современных генетических исследований для диагностики врожденных заболеваний и в персонализированной медицине.
«Проведенный в «НМИЦ АГП им. В. И. Кулакова» Минздрава России полноэкзомный анализ более чем у 12500 новорожденных показал возможности и преимущества расширенной диагностики врожденных заболеваний. Впервые в мире была установлена связь 5 новых генов с врожденными заболеваниями. Установлены более 100 ранее не описанных патогенных мутаций в генах, ассоциированных с моногенными заболеваниями. Начата реализация новых региональных проектов по селективному скринингу новорожденных.
Успехи в генетической диагностике, наряду с существенным сокращением «диагностической одиссеи» до нескольких недель, открывают возможности для раннего начала эффективной генетической терапии, в том числе с использованием отечественных генотерапевтических препаратов», – отметил в своем выступлении Г. Т. Сухих.
Присоединяйтесь к ОК, чтобы подписаться на группу и комментировать публикации.
Нет комментариев