Неонатальный скрининг – это обследование всех новорожденных детей на ряд заболеваний.

Количество и перечень заболеваний, на которые проводится неонатальный скрининг, отличаются в разных странах. В РФ с 2023 неонатальный скрининг проводится на 36 заболеваний. Цель проведения неонатального скрининга – выявление заболеваний до появления симптомов (сразу после рождения), своевременное начало терапии и, следовательно, предотвращение развития тяжелых осложнений и инвалидизации. Неонатальный скрининг проводится на 5 наследственных заболеваний. Расширенный неонатальный скрининг проводится на 31 наследственное заболевание.
Подтверждающая диагностика включает более сложные (и длительные) лабораторные тесты, которые проводятся в межрегиональном медико-генетическом центре по Уральскому федеральному округу- государственном автономном учреждении здравоохранения Свердловской области «Клинико-диагностический центр «Охраны здоровья матери и ребенка», а далее по показаниям в референсном центре — ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» (г. Москва). Перед началом забора крови на неонатальный скрининг обязательно оформляется информированное добровольное согласие на проведение скрининга. Далее медицинской сестрой акушерского стационара берется из пятки новорожденного небольшое количество капиллярной крови и наносится на специальный фильтрованный тест – бланк. Далее тест-бланк отправляется в лабораторное отделение медико-генетической консультации БУ «Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства».
Тест-бланк — специальная фильтровальная бумага с разметкой диаметра пятна крови, который необходим для проведения исследования.
- у доношенного новорожденного в возрасте 24 – 48 часов жизни;
- у недоношенного новорожденного на 7 сутки (144 — 168 часов) жизни.
Забор образцов крови осуществляют из пятки новорожденного через 3 часа после кормления.
Результаты анализов готовы на 5–8 сутки жизни доношенного новорожденного и 10–17 сутки жизни недоношенного ребенка.
Если врач из поликлиники или роддома не связался с Вами, это означает, что результат скринингового обследования отрицательный, то есть у ребенка не выявлены изменения, характерные для какого-либо из 36 скринируемых заболеваний. Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге (положительный результат) и есть подозрение на наличие одного из исследуемых заболеваний, врач из поликлиники или роддома проинформирует Вас об этом по указанным в информированном добровольном согласии номеру телефона и/или адресу электронной почты. Врач объяснит, что делать дальше, и даст направление на дальнейшие этапы обследования.
Для 36 заболеваний, включенных в программу неонатального скрининга, разработано эффективное лечение, которое следует начинать как можно раньше, сразу после постановки диагноза.
В случае выявления отклонений в анализах ребенка, ребенок будет наблюдаться в медико-генетической консультации БУ «Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства». При необходимости будут подключены узкие специалисты, иммунологи, эндокринологи, и др., по месту его жительства.
Врач педиатр Дастенов Сарсембай Батырбаевич